Title Chuyên đề 14. Di truyền học người.doc ✅

Trang 1 CHUYÊN ĐỀ 14. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I. TRỌNG TÂM LÍ THUYẾT. - Bệnh di truyền phân tử thường do đột biến gen gây ra. Gen bị đột biến làm thay đổi sản phẩm (hoặc số lượng sản phẩm) của gen nên làm rối loạn chuyển hoá trong tế bào (hoặc cơ thể) dần tới gây bệnh. - Một số bệnh di truyền phân tử có thể chữa trị được bằng cách áp dụng chế độ ăn kiêng nhưng việc ăn kiêng không làm thay đổi KG của người bệnh nên gen bệnh vẫn được truyền lại cho đời con. - Những bệnh liên quan đến đột biến NST: Đao (2n+1); Tơcnơ (2n-1), Claiphentơ (2n+1), ung thư máu (đột biến mất đoạn NST). - Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết. - Bảo vệ vốn gen của loài người bằng 3 cách (tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến; dùng liệu pháp gen; tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh). - Liệu pháp gen là việc chữa bệnh di truyền bằng cách khắc phục những sai hỏng di truyền. Muốn tiến hành liệu pháp gen thì phải sử dụng công nghệ gen để chuyển gen vào tế bào của người bệnh. - Ung thư là sự tăng số lượng tế bào gây nên khối u và di căn. Hầu hết các bệnh ung thư đều do đột biến gen trội xảy ra ở tế bào sinh dưỡng. Ưng thư xảy ra ở tế bào sinh dưỡng nên không di truyền cho đời sau. - Bệnh phêninkêto niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra. Cơ thể người bệnh không có enzim chuyển hoá phêninalanin thành tirozin. Nếu áp dụng chế độ ăn có ít phêninalanin ngay từ nhỏ thì hạn chế được bệnh. - Các bệnh do gen lặn nằm trên NST thường gây ra thì biếu hiện ở cả hai giới với tỉ lệ như nhau. Những bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định thì biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ. Những bệnh do gen nằm trên NST giới tính Y quy định thì chỉ biểu hiện ở nam mà không có ở nữ. - Khi bệnh do gen lặn quy định thì bố mẹ không bị bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh. Bố mẹ bị bệnh thì tất cả các con của họ đều bị bệnh. - Khi bệnh do gen trội quy định thì bố mẹ không bị bệnh không thể sinh con bị bệnh. Bố mẹ bị bệnh thì vẫn có thể sinh ra những đứa con bình thường. - Khi bệnh do gen nằm trên NST X quy định thì con trai không bao giờ nhận gen của bố (con trai chỉ nhận gen của mẹ). Con gái có thể nhận gen của cả bố và mẹ. - Khi bệnh do gen lặn nằm trên NST X quy định thì mẹ bị bệnh sẽ sinh ra con trai bị bệnh. Khi bệnh do gen trội nằm trên NST X quy định thì bố bị bệnh sẽ sinh ra con gái bị bệnh. - Virut HIV có vật chất di truyền là ARN sợi đơn. Khi virut xâm nhập vào tế bào bạch cầu thì diễn ra quá trình phiên mã ngược (ARN  ADN). - Trẻ đồng sinh cùng trứng có kiểu gen giống nhau nên có giới tính giống nhau, nhóm máu giống nhau. II. CÂU HỎI KHÁI QUÁT 1. Bài tập về di truyền tư vấn Di truyền tư vấn là quá trình dựa vào những mô tả của người đến tư vấn về lịch sử bị bệnh di truyền của những người thân trong gia đình. Sau đó vận dụng kiến thức di truyền để suy ra xác suất kiểu gen của người được tư vấn và suy ra xác suất sinh con bị bệnh của người đó. a) Tư vấn về 1 bệnh Câu 1. Ở người, bệnh bạch tạng do gen alen lặn nằm trên NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định da bình thường. Một cặp vợ chồng đến xin được tư vấn di truyền. Người vợ kể rằng, mẹ của cô ta bị bệnh bạch tạng, những người khác đều không bị bệnh này. Người chồng chỉ có em trai bị bệnh, những người còn lại đều không bị bệnh này. a. Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này bị bệnh là bao nhiêu? b. Nếu họ sinh 2 người con, xác suất để cả hai đứa đều không bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu? c. Giả sử đứa con đầu lòng của họ bị bệnh thì xác suất để đứa con thứ hai bị bệnh là bao nhiêu? Hướng dẫn trả lời: Đối với bài tập di truyền tư vấn, thường phải tiến hành theo 2 bước: - Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của cặp vợ chồng. - Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán.
Trang 2 Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của vợ chồng - Quy ước: A - không bị bệnh a - bị bệnh Vợ không bị bệnh nhưng có mẹ của vợ bị bệnh nên kiểu gen của người vợ là Aa. - Em của chồng bị bệnh (kiểu gen aa) nên bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa. Khi bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa thì mặc dù chồng không bị bệnh nhưng sẽ có xác suất kiểu gen là 21 ,. 33AaAA Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán. a. Xác suất người con đầu lòng bị bệnh Sơ đồ lai: ♀ Aa  ♂ 2 3 Aa sẽ sinh con bị bệnh với xác suất 211 . 346 b. Xác suất để cả hai đứa con đều không bị bệnh bạch tạng: - Trường hợp 1: Xác suất kiểu gen của người chồng là 1 3AA thì luôn sinh con không bị bệnh. - Trường hợp 2: Xác suất kiểu gen của người chồng là 2 3Aa thì xác suất sinh 2 con không bị bệnh 2 233 . 348      Xác suất sinh 2 con không bị bệnh 1317 . 3824 c. Đứa con đầu lòng bị bệnh thì chứng tỏ kiểu gen của người chồng chắc chắn là Aa.  Xác suất để đứa con thứ hai bị bệnh là 1 . 4 Câu 2: Ở người, bệnh máu khó đông do gen alen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định máu đông bình thường. Một cặp vợ chồng đến xin được tư vấn di truyền. Người vợ kể rằng, trong toàn bộ dòng họ thì chỉ có em trai bị bệnh máu khó đông. Người chồng có bố bị bệnh máu khó đông, những người còn lại đều không bị bệnh này. a. Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai và bị bệnh là bao nhiêu? b. Nếu họ sinh 2 người con, xác suất để cả hai đứa đều không bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu? Hướng dẫn trả lời: Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để suy ra xác suất kiểu gen của vợ chồng - Quy ước: A - không bị bệnh a - bị bệnh - Em trai của vợ bị bệnh chứng tỏ mẹ của vợ có kiểu gen X A X a . Bố vợ không bị bệnh nên có kiểu gen X A Y.  Xác suất kiểu gen của vợ là 11 ,. 22 AAAa XXXX Chồng không bị bệnh nên kiểu gen của chồng là X A Y. Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán. a. Xác suất để người con đầu lòng là con trai và bị bệnh: - Bệnh máu khó đông liên kết giới tính cho nên tính trạng con trai phải được gắn liền với tính trạng máu khó đông. - Sơ đồ lai: 1 2 AaA XXXY Sinh con trai bị bệnh máu khó đông với xác suất 111 . 248 b. Xác suất để cả hai đứa đều không bị bệnh máu khó đông: - Trường hợp 1: Xác suất kiểu gen của người vợ là 1 2 AA XX thì luôn sinh con không bị bệnh.
Trang 3 - Trường hợp 2: Xác suất kiểu gen của người vợ là 1 2 Aa XX thì xác suất sinh 2 con không bị bệnh 2 139 . 2432      Xác suất sinh 2 con không bị bệnh máu khó đông 1925 . 23232 Câu 3: Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên NST thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 36% số người mang alen bệnh. a. Một cặp vợ chồng thuộc quần thể này đều không bị bệnh điếc bẩm sinh, xác suất sinh con bị bệnh điếc bẩm sinh là bao nhiêu? b. Một người nam thuộc quần thể này không bị bệnh đã kết hôn với một cô gái có ông nội và bà ngoại bị điếc bẩm sinh. Xác suất để họ sinh con đầu lòng là con gái và không bị điếc bẩm sinh là bao nhiêu? Hướng dẫn trả lời: Bước 1: Dựa vào mô tả của bài toán để suy ra xác suất kiểu gen của vợ chồng - Quy ước gen: A quy định bình thường; a quy định điếc bẩm sinh. - Quần thể có 36% số người mang alen bệnh.  số người không mang alen bệnh (kiểu gen AA) chiếm tỉ lệ = 64%  Tần số 0,640,8.A - Cấu trúc di truyền của quần thể là 0,64:0,32:0,16.AAAaaa - Người thuộc quần thể này, nếu không bị điếc thì có xác suất kiểu gen là 0,640,3221 ::. 0,960,9633AAAaAAAa Bước 2: Tiến hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán. a. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh điếc bẩm sinh, xác suất sinh con bị bệnh điếc bẩm sinh là bao nhiêu? - Xác suất kiểu gen của người chồng là: 21 : 33AAAa - Xác suất kiểu gen của người vợ là: 21 : 33AAAa  Sinh con bị bệnh điếc bẩm sinh với xác suất 1111 . 33436 b. Một người nam thuộc quần thể này không bị bệnh đã kết hôn với một cô gái có ông nội và bà ngoại bị điếc bẩm sinh. Xác suất để họ sinh con đầu lòng là con gái và không bị điếc bẩm sinh là bao nhiêu? - Xác suất kiểu gen của người chồng là: 21 : 33AAAa - Ồng nội của vợ bị bệnh  Bố của vợ có kiểu gen Aa. - Bà ngoại của vợ bị bệnh  Mẹ của vợ có kiểu gen Aa. - Bố và mẹ của vợ đều có kiểu gen Aa  Xác suất kiểu gen của vợ là 12 : 33AAAa  Sinh con bị bệnh điếc bẩm sinh với xác suất 1211 . 33418  Xác suất sinh con không bị bệnh điếc bẩm sinh 117 1. 1818  Xác suất sinh con gái không bị bệnh 11717 . 21836 Câu 4: Ở người, tính trạng nhóm máu do 1 gen có 3 alen (I A ; I B ; I O ) quy định, trong đó kiểu gen I A I A hoặc I A I O quy định nhóm máu A; kiểu gen I B I B hoặc I B I O quy định nhóm máu B; kiểu gen I A I B quy định nhóm máu AB; kiểu gen I O I O quy định nhóm máu O. Trong một gia đình, người vợ có máu A, người chồng có máu B, sinh đứa con đầu lòng có máu O. Xác suất để đứa con thứ 2 có máu AB là bao nhiêu?
Trang 4 Hướng dẫn trả lời: - Đối với bài toán xác suất, trước hết phải tìm kiểu gen của bố mẹ. Sau khi tìm được kiểu gen thì sẽ tiến hành tìm xác suất theo công thức toán học. - Muốn tìm kiểu gen của cơ thể A thì phải dựa vào kiểu gen ở đời con của cơ thể A hoặc phải dựa vào kiểu gen của người sinh ra cơ thể A. - Người con có nhóm máu O  chồng và vợ đều phải có alen I O . - Người chồng có máu B nên phải có alen I B  Kiểu gen của người chồng là I B I O - Người vợ có máu A nên phải có alen I A  Kiểu gen của người chồng là I A I O .  Kiểu gen của cặp vợ chồng là: I A I O  I B I O .  Xác suất sinh con có máu 111 . 224AB b) Tư vấn về 2 bệnh Khi bài toán có hai bệnh thì có 2 trường hợp: - Nếu hai bệnh di truyền phân li độc lập với nhau thì chúng ta xét riêng từng bệnh, sau đó nhân lại. - Nếu hai bệnh di truyền liên kết với nhau thì phải dựa vào tần số hoán vị gen để suy ra tổ hợp của hai bệnh. Câu 5: Ở người, bệnh bạch tạng do alen lặn a nằm trên NST thường suy định; Bệnh phenylketo niệu do alen lặn b nằm trên NST thường quy định; Các alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Một cặp vợ chồng đều không bị hai bệnh này nhưng có bố của chồng bị bạch tạng, em trai của chồng bị bệnh phenylketo niệu; em gái của vợ bị cả hai bệnh này, những người khác đều không bị bệnh. a. Xác suất đứa con đầu lòng bị cả hai bệnh là bao nhiêu? b. Xác suất đứa con đầu lòng là con trai và không bị bệnh là bao nhiêu? Hướng dẫn trả lời: Bước 1: Tìm xác suất kiểu gen của cặp vợ chồng Theo điều kiện bài toán, ta có: a bị bạch tạng, b bị bệnh phenylketo niệu. Các gen trội A và B quy định bình thường. - Về bệnh bạch tạng: Vợ không bị bệnh nhưng em gái của vợ bị bạch tạng nên xác suất kiểu gen của vợ là 12 :. 33AAAa Bố của chồng bị bạch tạng nên kiểu gen của chồng là Aa. - Về bệnh phenylketo niệu: Vợ không bị bệnh nhưng em gái của vợ bị bệnh phenylketo niệu nên xác suất kiểu gen của vợ là 12 :. 33BBBb Chồng không bị bệnh nhưng có em trai của chồng bị bệnh phenylketo niệu nên xác suất kiểu gen của chồng là 12 :. 33BBBb Bước 2: Tiếu hành các phép tính theo yêu cầu của bài toán. a. Xác suất đứa con đầu lòng bị cả hai bệnh - Xác suất bị cả hai bệnh = Xác suất bị bệnh 1  Xác suất bị bệnh 2. - Về bệnh bạch tạng, kiểu gen của vợ chồng là 12 : 33AAAaAa    nên xác suất sinh con bị bệnh 211 . 346 - Về bệnh phenylketo niệu, kiểu gen của vợ chồng là 1212 :: 3333BBBbBBBb    nên xác suất sinh con bị bệnh phenylketo niệu 2211 . 3349