Title Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.doc ✅

Trang 1 BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ Mục tiêu  Kiến thức + Trình bày được các bộ phận, thành phần cấu trúc của NST. Chứng minh được NST là vật chất di truyền cấp độ tế bào. + Phân biệt được cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của các đột biến cấu trúc NST. Chứng minh đột biến cấu trúc NST là cơ chế phát sinh các biến dị cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.  Kĩ năng + Phân tích, so sánh, tổng hợp, hệ thống hóa. + Đọc tài liệu, quan sát tranh hình, xử lý thông tin
Trang 2 I. LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM 1. Khái quát về NST 1.1. Khái niệm NST là cấu trúc mang gen, tồn tại trong nhân tế bào. 1.2. Hình thái về cấu trúc của NST 1.2.1. Hình thái  Thành phần cấu tạo: gồm 1 phân tử AND và các phân tử prôtêin loại histôn.  Các bộ phận chức năng của NST + Tâm động: Trung tâm vận động, vị trí dính vào sợi vô sắc để phân bào. + Đầu mút: Bảo vệ NST, không để chúng dính nhau. + Điểm khởi đầu: Điểm bắt đầu cho quá trình tái bản ADN. 1.2.2. Cấu trúc của NST • Đơn vị cấu trúc: Nuclêôxôm - dạng khối cầu; cấu tạo từ 8 phân tử prôtêin và 146 cặp nuclêôtit quấn quanh. • Các cấp cuộn xoắn của NST Các cấp sợi Tên gọi Mức xoắn Đường kính Cơ bản 1 11 nm Nhiễm sắc 2 30 nm Siêu xoắn 3 300 nm Crômatit 4 700 nm NST kép Gồm 2 crômatit giống hệt nhau dính nhau ở tâm động. 1.3. Bộ NST • Bộ NST là toàn bộ các NST trong nhân tế bào sinh vật. • Bộ NST của mỗi loài đặc trưng về số lượng, hình dạng, kích thước và cấu trúc. Câu hỏi hệ thống: • Phân biệt NST thường và NST giới tính Tiêu chí NST thường NST giới tính Điểm giống nhau Đều là cấu trúc mang gen; có khả năng nhân đôi, tiếp hợp trao đổi chéo và đột biến. Điểm khác nhau + Có n - 1 cặp, luôn tồn tại thành cặp tương đồng. + Mang gen quy định tính trạng thường. + Có 1 cặp tồn tại thành cặp tương đồng hoặc không tương đồng. + Mang gen quy định tính trạng thường và giới tính. • Phân biệt bộ lưỡng bội với bộ đơn bội Bội NST lưỡng bội Bộ NST đơn bội Kí hiệu 2n Kí hiệu n
Trang 3 Là bộ NST của tế bào hợp tử, xôma, tế bào sinh giao tử. Là bội NST của giao tử. Các NST thường tồn tại thành cặp tương đồng và số lượng NST là bội số của 2. Các NST không tồn tại thành cặp tương đồng và số lượng NST là 1/2 của bộ lưỡng bội. • Thế nào là cặp NST tương đồng? Là cặp gồm 2 NST giống nhau về hình dạng, kích thước và cấu trúc; khác nhau về nguồn gốc, một chiếc có nguồn gốc từ bố, một chiếc có nguồn gốc từ mẹ. • NST của mỗi loài đặc trưng về kích thước, hình dạng và cấu trúc được quan sát rõ nhất ở kì giữa khi NST co xoắn cực đại. • Bộ NST đặc trưng của mỗi loài được duy trì, ổn định nhờ cơ chế nào? + Ở cơ thể đơn bào, loài sinh sản vô tính, nhờ nguyên phân, bộ NST đặc trưng của mỗi loài được duy trì, ổn định qua các thế hệ. + Ở loài sinh sản hữu tính, nhờ quá trình giảm phân và thụ tinh, quá trình nguyên phân, bộ NST đặc trưng của mỗi loài được duy trì, ổn định qua các thế hệ. • Đặc điểm của quá trình nguyên phân Là quá trình phân bào của các tế bào hợp tử, xôma, tế bào sinh dục sơ khai để tạo ra các tế bào con có số lượng NST không đổi so với tế bào mẹ. Kì Trạng thái NST Trung gian 2n NST nhân đôi → 2n NST kép. Đầu 2n NST kép bắt đầu xoắn. Giữa 2n NST kép co xoắn cực đại và xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng phân bào. Sau Mỗi NST kép tách thành 2 NST đơn và phân li về 2 cực của tế bào. Cuối Mỗi tế bào mẹ tách thành 2 tế bào con có số lượng NST = 2n. • Đặc điểm của quá trình giảm phân Là quá trình phân bào của tế bào sinh giao tử để từ 1 tế bào mẹ 2n qua 2 lần phân bào tạo 4 tế bào n. Kì Trạng thái NST Trung gian 2n NST nhân đôi → 2n NST kép. Đầu 1 2n NST kép bắt đầu xoắn. Giữa 1 2n NST kép co xoắn cực đại và xếp thành 2 hàng trên mặt phẳng phân bào. Sau 1 2n NST chia thành 2 nhóm và phân li về 2 cực của tế bào. Cuối 1 Mỗi tế bào mẹ tách thành 2 tế bào con có n NST kép. Đầu 2 n NST kép trong mỗi tế bào bắt đầu xoắn. Giữa 2 n NST kép trong mỗi tế bào co xoắn cực đại và xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng phân bào. Sau 2 Trong mỗi tế bào: mỗi NST kép tách thành 2 NST đơn và phân li về 2 cực của tế bào. Cuối 2 Mỗi tế bào n NST kép tách thành 2 tế bào con có n NST đơn. • Quá trình hình thành và tạo giao tử Vùng Cơ quan sinh sản ♂ (1 tế bào sơ khai) Cơ quan sinh sản ♀ (1 tế bào sơ khai) Sinh sản Nguyên nhân = k ( 2 k tế bào (2n) ) Nguyên nhân = k ( 2 k tế bào (2n) ) Sinh trưởng Phát triển (2 k tế bào sinh giao tử (2n)) Phát triển (2 k tế bào sinh giao tử (2n)) Chín Giảm phân → 4.2 k tế bào (n) → phát triển → 4.2 k giao tử ♂ (n) Giảm phân →   22 3.2 teá baøogiao töû caùi teá baøoTieâu bieán kk k n n      + 1 tế bào sinh giao tử → 4 giao tử. + 1 tế bào sinh trứng → 1 giao tử. 2. Đột biến cấu trúc NST 2.1. Đột biến mất đoạn 2.1.1. Khái niệm CƠ CHẾ GÂY ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GIỮA
Trang 4 * Một đoạn NST nào đó bị đứt ra và mất. * Đoạn bị mất không chứa tâm động. * Mất đoạn là giảm lượng gen trên NST. 2.1.2. Hậu quả Mất đoạn lớn làm mất cân bằng hệ gen → gây chết hoặc giảm sức sống của thể đột biến. 2.1.3. Ứng dụng Mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng đến sức sống thể đột biến → ứng dụng để loại bỏ gen xấu ra khỏi nhóm gen liên kết, xác định vị trí của gen. 2.1.4. Ví dụ Ở người, mất đoạn NST 21 → ung thư máu; mất đoạn NST 5 → hội chứng mèo kêu. 2.2. Đột biến lặp đoạn 2.2.1. Khái niệm: một đoạn NST lặp lại 1 hay nhiều lần. 2.2.2. Cơ chế phát sinh CƠ CHẾ GÂY ĐỘT BIẾN LẶP ĐOẠN Do sự đứt gãy, nối các đoạn NST một cách ngẫu nhiên hoặc do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 NST tương đồng. 2.2.3. Hậu quả • Mất cân bằng hệ gen, làm tăng cường hoặc giảm sự biểu hiện tính trạng. • Lặp đoạn có thể làm phát sinh gen quy định đặc tính mới cho thể đột biến → ý nghĩa tiến hóa với bộ gen. 2.2.4. Ví dụ • Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt • Lặp đoạn ở đại mạch → tăng hoạt tính enzim amilaza. 2.3. Đột biến đảo đoạn 2.3.1. Khái niệm • Một đoạn NST đứt ra và quay 180°. • Đoạn bị đảo chứa tâm động gọi là đảo đoạn gồm tâm. • Đoạn bị đảo không chứa tâm động gọi là đảo đoạn ngoài tâm. 2.3.2. Cơ chế phát sinh