Title Chuyên đề 6. Đột biến gen.doc ✅

Trang 1 CHUYÊN ĐỀ 6. ĐỘT BIẾN GEN I. TRỌNG TÂM LÍ THUYẾT. 1. Kiến thức về đột biến gen - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. - Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit. (Có 3 dạng đột biến điểm là: Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit). Đột biến điểm chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit nên không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào. - ĐBG tạo ra các alen mới nhưng không tạo ra gen mới. ĐBG có thể được di truyền cho đời sau. (Ở loài sinh sản hữu tính, đột biến gen chỉ được di truyền cho thế hệ sau khi đột biến đó đi vào giao tử và giao tử được thụ tinh đi vào hợp tử, hợp tử phát triển thành cơ thể). - Tần số đột biến gen rất thấp ( 610 đến 410 ). Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số không giống nhau. - Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến. Đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp chưa được gọi là thể đột biến. Tất cả các đột biến trội đều được biểu hiện thành thể đột biến. - Trong các loại đột biến gen thì đột biến dạng thay thế một cặp nuclêôtit là loại phổ biến. - Tác nhân đột biến 5BU, các bazơ nitơ dạng hiếm gây đột biến dạng thay thế cặp nuclêôtit. 2. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh đột biến gen a. Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hoá học, sinh học của môi trường ngoài hoặc do rối loạn sinh lí nội bào, do bazơ nitơ dạng hiếm. b. Cơ chế phát sinh: Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN dẫn tới gây đột biến thay thế các cặp nuclêôtit. VD: nếu môi trường có các hoá chất gây đột biến như 5BU, có sự xuất hiện các bazơ nitơ dạng hiếm thì nhân đôi ADN sẽ không theo nguyên tắc bổ sung. * Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gen. - Tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN đang nhân đôi thì dễ làm phát sinh đột biến gen. - Khi có tác động của các tác nhân đột biến thì dễ làm phát sinh đột biến gen. Khi không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể xảy ra đột biến. Nguyên nhân là vì trong quá trình nhân đôi, enzim ADN polimeraza bắt cặp không theo nguyên tắc bổ sung (có sai sót ngẫu nhiên). - Chất 5BU gây đột biến gen bằng cách thay thế cặp A-T thành cặp G-X. Chất 5BU thấm vào tế bào thì phải sau 3 lần nhân đôi mới phát sinh gen đột biến. - Các bazơ nitơ dạng hiếm cũng làm phát sinh đột biến gen theo cơ chế đồng hoán (tức là bazơ nitơ có kích thước lớn được thay bằng một bazơ nitơ có kích thước lớn). Ví dụ khi có A dạng hiếm (A*) thì sẽ thay thế cặp A-T thành cặp G-X. Khi có bazơ dạng hiếm thì phải sau ít nhất 2 lần nhân đôi mới phát sinh gen đột biến. 3. Hậu quả, ý nghĩa của đột biến gen - Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính. - Trong các dạng đột biến gen thì đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thế một cặp nuclêôtit. Nguyên nhân là vì mã di truyền là mã bộ ba cho nên khi mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến cho đến cuối gen. Do đó sẽ làm thay đổi toàn bộ cấu trúc của prôtêin. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit chỉ làm thay đổi 1 bộ ba ở vị trí đột biến. Vì vậy muốn gây đột biến gen thì phải sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN đang nhân đôi (vào pha S của chu kì tế bào). - Đều là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit nhưng hậu quả có thể rất khác nhau (làm thay đổi bộ ba mã hóa thành bộ ba kết thúc; hoặc thay đổi bộ ba kết thúc thành bộ ba mã hóa; hoặc thay đổi bộ ba mở đầu thành bộ ba mới; hoặc thay đổi bộ ba này thành 1 bộ ba mới nhưng quy định aa cũ). - Giá trị thích nghi của đột biến phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen. - Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống. - Đột biến gen chỉ tạo ra các alen mới của cùng một gen chứ không tạo ra gen mới. - Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống. Đột biến là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa vì nó tạo ra các alen mới; Qua giao phối, các alen mới sẽ tổ hợp với nhau để tạo nên các kiểu gen mới. - Chỉ có đột biến gen mới làm xuất hiện alen mới. Đột biến gen làm tăng số lượng alen của gen trong quần thể.
Trang 2 - Đột biến gen là những biến đổi trong vật chất di truyền nên có thể được di truyền cho đời sau. Tuy nhiên không phải lúc nào đột biến cũng được di truyền (nếu đột biến không đi vào giao tử, hoặc đi vào giao tử nhưng không thụ tinh thì không truyền được cho đời sau). - Tần số đột biến gen tùy thuộc vào tác nhân đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen. - Đột biến gen là nguồn nguyên liệu cung cấp cho tiến hóa và chọn giống. II. CÂU HỎI KHÁI QUÁT Câu 1. Một gen có tổng số 2400 nuclêôtit và ađênin (A) chiếm 30%. Gen bị đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô. Hãy xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến. Hướng dẫn giải - Số nuclêôtit mỗi loại của gen lúc chưa đột biến. AT30%2400720 . GX20%2400480 . - Đột biến điểm là đột biến chỉ liên quan tới một cặp nuclêôtit. Đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô nên đây là đột biến mất 1 cặp G-X. → Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến là AT720 . GX4801479 . Câu 2. Một gen có tổng số 2128 liên kết hiđrô. Trên mạch một của gen có số nuclêôtit loại A bằng số nuclêôtit loại T; số nuclêôtit loại G gấp 2 lần số nuclêôtit loại A; số nuclêôtit loại X gấp 3 lần số nuclêôtit loại T. Gen bị đột biến không làm thay đổi chiều dài nhưng làm giảm 2 liên kết hiđrô. Hãy xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến. Hướng dẫn giải Số nuclêôtit mỗi loại trên mạch 1 của gen lúc chưa đột biến. - Tổng số liên kết hiđrô của gen là gengen2A3G2128 . Mà gen11gen11AAT, GGX . Nên ta có gengen11112A3G2(AT)3(GX)2128 . - Trên mạch 1 có: 11111111AT;G2A;X3TX3A . - Nên ta có: 111111112(AT)3(GX)2(AA)3(2A3A)2128 1114A15A19A2128 1 2128 A112 19 . - Số nuclêôtit mỗi loại của gen lúc chưa đột biến gengen11ATAT112112224 . gengen11GXGX224336560 . - Đột biến không làm thay đổi chiều dài nên đây là đột biến thay thế cặp nuclêôtit. Đột biến làm giảm 2 liên kết hiđrô nên đây là đột biến thay thế 2 cặp G-X bằng 2 cặp A-T. → Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến là: gengenAT2242226 . gengenGX5602558 . Câu 3. Giả sử có một đột biến lặn ở một gen nằm trên NST thường quy định. Giả sử ở một phép lai, trong số các loại giao tử đực thì giao tử mang gen đột biến lặn chiếm tỉ lệ 15%; trong số các giao tử cái thì giao tử mang gen đột biến lặn chiếm tỉ lệ 20%. Hãy xác định: a. Tỉ lệ hợp tử mang gen đột biến. b. Tỉ lệ cá thể có kiểu hình đột biến. Biết rằng đột biến không ảnh hưởng đến sức sống của hợp tử. Hướng dẫn giải a. – Tỉ lệ hợp tử mang gen đột biến = 1 – tỉ lệ hợp tử bình thường. - Tỉ lệ hợp tử bình thường = giao tử đực bình thường  giao tử cái bình thường 0,850,80,68 . - Tỉ lệ hợp tử đột biến 10,680,3232% . b. Cá thể có kiểu hình đột biến là cá thể mang gen đồng hợp lặn có tỉ lệ 0,150,20,033% .
Trang 3 Câu 4. Gen D có chiều dài 2805Å và có tổng số 2074 liên kết hiđrô. Gen bị đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô thành alen d. a. Số nuclêôtit mỗi loại của gen D. b. Số nuclêôtit mỗi loại của gen d. c. Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 3 lần. Hướng dẫn giải a. Gen là đoạn phân tử ADN cho nên mỗi chu kì xoắn dài 34Å và có 10 cặp nuclêôtit, do vậy khi gen có chiều dài là L thì: - Tổng số nuclêôtit của gen là L2805 20201650 3424 (nu) 2A2G1650 - Gen có 2074 liên kết hiđrô 2A3G2074 genDgenDgenDgenDAT401;GX424 b. Gen D bị đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô tức là đột biến mất 1 cặp G-X → Số nuclêôtit mỗi loại của gen d là: gendgendgendgendAT401;GX423 c. – Số nuclêôtit mỗi loại của gen Dd là: AT802;GX847 - Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 3 lần là: 3 MTMTAT802(21)5614 3 MTMTGX847(21)5929 . Câu 5. Gen B có tổng số 1824 liên kết hiđrô và trên mạch 1 của gen có T = A; X = 2T; G = 3A. Gen bị đột biến điểm làm giảm 2 liên kết hiđrô thành alen b. Hãy xác định a. Số nuclêôtit mỗi loại của gen B. b. Số nuclêôtit mỗi loại của gen b. c. Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 2 lần. Hướng dẫn giải a. – Trên mạch 1 của gen có 111111TA;X2T;G3A - Gen có 1824 liên kết hiđrô: 2A3G1824 11112(AT)3(GX)1824 111112(AA)3(3A2A)1824A96 111T96,G288,X192 . Số nuclêôtit mỗi loại của gen B là: AT9696192 GX288192480 b. – Gen B bị đột biến điểm làm giảm 2 liên kết hiđrô tức là đột biến mất 1 cặp A-T → Số nuclêôtit mỗi loại của gen b là: AT191 GX480 c. – Số nuclêôtit mỗi loại của gen Bb là: AT383;GX960 - Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 3 lần là: 2 MTMTAT383(21)1149 2 MTMTGX960(21)2880 Câu 6. Một gen tiến hành nhân đôi 10 lần. Khi bắt đầu bước vào nhân đôi lần thứ nhất, có một phân tử bazơ A của gen trở thành dạng hiếm và trạng thái dạng hiếm được duy trì kéo dài suốt quá trình nhân đôi nói trên. Theo lí thuyết, sẽ tạo ra tối đa bao nhiêu gen đột biến? Hướng dẫn giải Công thức giải nhanh: Trong quá trình nhân đôi của một gen, giả sử có 1 bazơ nitơ dạng hiếm thì trải qua k lần nhân
Trang 4 đôi sẽ tạo ra số gen đột biến k 2 1 2 . Chứng minh: Giả sử bazơ nitơ dạng hiếm loại A* thì quá trình nhân đôi của gen sẽ làm phát sinh gen đột biến theo sơ đồ sau đây: Gen nhân đôi k lần thì sẽ tạo ra được số gen k 2 . Trong tổng số k 2 gen này thì có 1 2 số gen không bị đột biến; 1 2 số gen còn lại có một gen ở dạng tiền đột biến (vì quá trình nhân đôi của ADN diễn ra theo nguyên tắc bán bảo tồn, trong các phân tử ADN con luôn có một phân tử ADN có mang bazơ nitơ dạng hiếm của ADN ban đầu). Vậy số gen bị đột biến là k 2 1 2 . Cách tính: Áp dụng công thức giải nhanh, ta có số gen đột biến 10 2 1511 2 . Ví dụ vận dụng: Một gen tiến hành nhân đôi 5 lần. Khi bắt đầu bước vào nhân đôi lần thứ nhất, có một phân tử bazơ A của gen trở thành dạng hiếm và trạng thái dạng hiếm được duy trì kéo dài suốt quá trình nhân đôi nói trên. Theo lí thuyết, sẽ tạo ra tối đa bao nhiêu gen đột biến? Cách tính: Áp dụng công thức giải nhanh, ta có số gen đột biến 5 2 115 2 . Câu 7. Một gen tiến hành nhân đôi 7 lần. Ở lần nhân đôi thứ nhất, có một phân tử 5BU bám vào và liên kết với A của mạch khuôn mẫu. Theo lí thuyết, sẽ tạo ra tối đa bao nhiêu gen đột biến? Hướng dẫn giải Công thức giải nhanh: Trong quá trình nhân đôi ADN, nếu có 1 phân tử 5-BU liên kết với A của mạch gốc thì trải qua k lần nhân đôi sẽ tạo ra số gen đột biến k 2 1 4 . Chứng minh: Quá trình nhân đôi của gen sẽ làm phát sinh gen đột biến theo sơ đồ sau đây: