Title BÀI 47. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI - HS.docx ✅

BÀI 47. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI I. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI - Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau. - Dựa vào các tính trạng ở người có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau. - Một số tính trạng ở người như: màu da, màu tóc, chiều cao, giới tính, ... Hình. Một số đặc điểm ngoại hình ở người II. BỆNH TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI 1. Khái niệm bệnh và tật di truyền - Bệnh, tật di truyền là những bất thường bẩm sinh liên quan đến biến đổi trong vật chất di truyền. + Bệnh di truyền ở người là những rối loạn về chức năng của các cơ quan trên cơ thể. + Tật di truyền là những bất thường về hình thái trên cơ thể. - Bệnh và tật di truyền ở người do đột biến gene và đột biến NST. - Bệnh, tật di truyền ở người có thể gây nên bởi các tác nhân vật lí, hoá học và sinh học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi trường. 2. Một số hội chứng di truyền ở người Ở người có một số hội chứng phổ biến do: - Đột biến gene: hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh), ... - Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: hội chứng tiếng mèo kêu (Cri–du–chat), Jacobsen, ... - Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Turner, Klinefelter, ... a) Hội chứng Down