Title CHUYÊN ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ (271 TRANG).pdf ✅

1 CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Câu 1 (1,5 điểm) Bắc Ninh 2015-2016 Đột biến điểm là gì? Trong các dạng đột biến điểm dạng nào phổ biến nhất? Vì sao? -KN: là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nucleotit. 0,5 - Đột biến thay thế một cặp nucleotit phổ biến nhất vì: + Dễ xảy ra hơn cả ngay cả khi không có tác nhân đột biến (do các nucleotit trong tế bào tồn tại ở các dạng phổ biến và hiếm). 0,5 + Trong phần lớn trường hợp, đột biến thay thế nucleotit là các đột biến trung tính do chỉ ảnh hưởng đến một codon duy nhất trên gen. 0,5 Câu 6 (2,0 điểm) ) Bắc Ninh 2015-2016 a. Một opêron Lac của vi khuẩn E. coli bao gồm những thành phần nào? Nêu vai trò của mỗi thành phần đó. b. Làm thế nào để biết được một đột biến xảy ra ở gen điều hòa hay gen cấu trúc? a - Một operon Lac của vi khuẩn E. coli bao gồm 3 thành phần: vùng khởi động, vùng vận hành và nhóm gen cấu trúc Z, Y, A. - Vai trò: + Vùng khởi động: nơi mà ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã. +Vùng vận hành: là trình tự nucleotit đặc biệt, tại đó protein ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã. + Nhóm gen cấu trúc Z, Y, A: quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactozơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào. 0,25 0,25 0,25 0,25 b - Căn cứ vào sản phẩm protein: + Nếu là đột biến gen điều hòa: Dịch mã liên tục, sản phẩm protein không bị thay đổi cấu trúc, số lượng có thể tăng hơn so với bình thường. + Nếu là đột biến gen cấu trúc: sản phẩm protein có thể bị thay đổi cấu trúc, có thể bị bất hoạt. 0,5 0,5 Câu 2: Hà Tĩnh 2018 Hãy nêu tên và chức năng của các enzim lần lượt tham gia vào quá trình tái bản (tự sao chép) của phân tử ADN mạch kép ở vi khuẩn E. coli.
2 Câu Điểm Nội dung Câu 1 (2.0đ) 0.5 0.5 0.5 0.5 Tên và chức năng của các enzim lần lƣợt tham gia vào quá trình tái bản (tự sao chép) của phân tử ADN mạch kép ở vi khuẩn E. Coli: - Enzym giãn xoắn (mở xoắn) và tách mạch: làm phân tử ADN sợi kép giãn xoắn tạo chạc sao chép, sẵn sàng cho quá trình tái bản ADN (ở E. coli là gyraza, helicaza). - Enzym ARN polymeraza (primaza): tổng hợp đoạn mồi cần cho sự khởi đầu quá trình tái bản ADN (bản chất đoạn mồi là ARN). - Enzym ADN polymeraza: đây là enzym chính thực hiện quá trình tái bản ADN (ở E. coli là các enzym ADN polymeraza I, II, III và một số ADN polymeraza khác) - Enzym ADN ligaza (hoặc gọi tắt là ligaza): nối các đoạn Okazaki trên mạch ADN được tổng hợp gián đoạn để hình thành nên mạch ADN mới hoàn chỉnh. Câu 3: Hà Tĩnh 2018 a) Dựa trên cơ sở nào người ta phân loại các gen thành gen cấu trúc và gen điều hoà? b) Trong tự nhiên, dạng đột biến gen nào là phổ biến nhất? Vì sao? Câu 2 (2.0đ) 0.5 0.25 0.25 0.25 0.25 0.25 0.25 a) - Dựa vào chức năng của sản phẩm, người ta chia làm gen cấu trúc và điều hoà + Gen điều hoà mã hóa cho các loại protein là các yếu tố điều hoà biểu hiện của các gen khác trong hệ gen. + Gen cấu trúc mã hoá cho các các sản phẩm khác, như các ARN hoặc các protein chức năng khác (cấu trúc, bảo vệ, hoocmôn, xúc tác...) b) - Đột biến gen phổ biến nhất là đột biến thay thế cặp nucleotit. Vì: + Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay thế nucleotit dễ xảy ra hơn cả ngay cả khi không có tác nhân đột biến (do các nucleotit trong tế bào tồn tại ở các dạng phổ biến và dạng hiếm). + Trong phần lớn trường hợp, đột biến thay thế một cặp nucleotit là các đột biến trung tính (ít gây hậu quả nghiêm trọng) do chỉ ảnh hưởng đến một codon duy nhất trên gen. + Trong thực tế, dạng đột biến gen này được tìm thấy (biểu hiện ở các thể đột biến) phổ biến hơn cả ở hầu hết các loài.
3 Câu 4: Hà Tĩnh 2018. Tế bào xôma của người chứa khoảng 6,4 tỷ cặp nuclêôtit nằm trên 46 phân tử ADN khác nhau, có tổng chiều dài khoảng 2,2 m (mỗi nucleotit có kích thước 3,4 Å). Hãy giải thích bằng cách nào các phân tử ADN trong hệ gen người có thể được bao gói trong nhân tế bào có đường kính phổ biến chỉ khoảng 2 – 5 m, mà vẫn đảm bảo thực hiện được các chức năng sinh học của chúng. Câu 3 (3.0đ) 0.25 0.25 0.5 0.5 0.5 0.5 0.5 - Lượng ADN khổng lồ của mỗi tế bào nhân chuẩn có thể xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước rất nhỏ là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau trong nhiễm sắc thể (NST). Các mức xoắn khác nhau của ADN trong NST biểu hiện như sau: - Đầu tiên, các phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép. Đường kính vòng xoắn là 2nm. Đây chính là dạng cấu trúc cơ bản của phân tử ADN. - Ở cấp độ xoắn tiếp theo, phân tử ADN liên kết với các protein có tính kiềm gọi là histon hình thành nên sợi cơ bản. Chuỗi xoắn kép quấn xung quanh các cấu trúc octamer gồm 8 phân tử histon 13 /4 vòng tạo thành cấu trúc nucleôxôm. Sợi cơ bản này có thiết diện 10 nm. - Ở cấp độ thứ tiếp theo, các nuclêôxôm xếp chồng lên nhau tạo thành sợi nhiễm sắc có thiết diện 30 nm. - Các sợi nhiễm sắc tiếp tục xếp thành các “vùng xếp cuộn” có thiết diện khoảng 300 nm trên khung prôtêin phi histon. - Cấu trúc sợi xếp cuộn tiếp tục đóng xoắn thành nhiễm sắc thể có thiết diện 700 nm, đây là dạng NST co xoắn ở nguyên phân. ở kỳ giữa nguyên phân, NST gồm 2 nhiễm sắc tử chị em có thiết diện khoảng 1400 nm. - Để vẫn đảm bảo được việc thực hiện các chức năng sinh học, trong quá trình sao chép (tự tái bản) ADN và phiên mã (tổng hợp mARN), phân tử ADN chỉ giãn xoắn cục bộ, tiến hành sao chép và tái bản, rồi đóng xoắn lại ngay, vì vậy ADN vừa giữ được cấu trúc vừa đảm bảo thực hiện được các chức năng của nó. (Ghi chú: các thí sinh có thể không nêu chi tiết kích thước ở các cấp cấu tạo, nhưng diễn đạt được ý về cấu trúc như trên, vẫn cho điểm như biểu điểm). Câu 5 Nêu 3 dẫn chứng chứng tỏ ADN là vật chất di truyền ở cấp phân tử. Câu Ý Nội dung Điểm 1 3 dẫn chứng: + ADN hấp thu tia tử ngoại cực đại ở bước sóng 260 nm, đúng bằng bước sóng tia tử ngoại có thể gây đột biến tối đa ở tế bào, trong khi đó phổ hấp thu cực đại của 0,5
4 protein là 280 nm + Thí nghiệm về hiện tượng biến nạp ở vi khuẩn gây viêm phổi Streptococus pneumoniae: Làm chết chủng S (gây bệnh) sau đó trộn với chủng R (không có khả năng gây bệnh) rồi tiêm vào chuột, kết quả chuột bị chết, từ máu của chuột phân lập được vi khuẩn S sống → có tác nhân đã biến nạp từ chủng S chết sang chủng R sống, sau này phát hiện ra vật chất biến nạp là ADN + Thí nghiệm phát hiện cơ chế xâm nhiễm của phage T2: Nuôi phage T2 trên vi khuẩn đã mọc trên môi trường chứa S35 và P32, vỏ protein chứa S35 còn lõi ADN chứa P32. Đem nhiễm chủng phage này vào vi khuẩn không phóng xạ. Phân tích thành phần bên trong và bên ngoài tế bào vi khuẩn bị nhiễm thấy bên ngoài chủ yếu chứa S35 còn bên trong tế bào chủ yếu chứa P32 → ADN của phage đã xâm nhập vào tế bào chủ để tham gia sản sinh ra phage mới → ADN là vật chất di truyền của phage T2 (HS có thể nêu thí nghiệm của Franken và Conrat về lai virut khảm thuốc lá - SGK sinh 10 cũng cho điểm) 0,75 0,75 Câu 6 Quá trình phiên mã và dịch mã ở sinh vật nhân sơ khác với sinh vật nhân thực ở điểm nào? Những điểm khác nhau cơ bản: - Thời gian và tốc độ : Sinh vật nhân sơ có thời gian và tốc độ phiên mã và giải mã nhanh hơn. - Vị trí xảy ra: Tế bào nhân sơ phiên mã và giải mã đều diễn ra trong tế bào chất còn tế bào nhân thực thì phiên mã xảy ra trong nhân (có màng bao bọc), giải mã xảy ra ở tế bào chất, trong lưới nội chất hạt - Ở tế bào nhân sơ: Phiên mã cùng lúc cho nhiều gen tạo ra ARN đa cistron, dịch mã diễn ra đồng thời với phiên mã. Còn ở tế bào nhân thực phiên mã chỉ tạo ARN đơn cistron, ARN phải qua quá trình trưởng thành mới được giải mã. - Enzim và prôtêin tham gia : Ở tế bào nhân sơ có ít các loại enzim tham gia hơn. Còn tế bào nhân thực nhiều enzim và một số prôtêin đặc thù 0,5 0,5 0,5 0,5 Câu 7: (2 điểm) 5 - Brom uraxin (5-BU) là một chất có khả năng gây đột biến thay thế cặp A - T bằng cặp G - X. a. Hãy vẽ sơ đồ giải thích cơ chế gây đột biến thay thế của 5 - BU b. Giả sử một tế bào sinh dục sơ khai cần phải trải qua 5 lần nguyên phân rồi mới chuyển sang giai đoạn chín để giảm phân hình thành giao tử. Hãy cho biết cần phải xử lý 5 - BU vào giai đoạn nào để tạo ra các giao tử mang gen đột biến? a + Giải thích đúng 0,5