Title Chương 1: Sự Phát Triển Của Thai Nhi và Dị Tật Bẩm Sinh:.PDF ✅

Biên dịch:Bs Nguyễn Chí Phồn 0982855594 – Fb Nguyễn Chí Phồn 2 Siêu Âm Dị Tật Bẩm Sinh ở Thai Nhi Quan sát thấy rằng thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 13 và 18 trong ba tháng đầu tiên có đặc điểm là NT tăng lên, nồng độ free β-hCG v‡ PAPP-A thấp bất thường và nhịp tim thai bất thường (tăng lên trong nhóm tam nhiễm sắc thể 13, giảm nhẹ đối với tam nhiễm sắc thể 18) [17] cũng dẫn đến việc mở rộng sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể sang các tình trạng này. Hiệu suất sàng lọc đối với hai bệnh nhiễm sắc thể này đạt tỷ lệ phát hiện hơn 95%, với tỷ lệ dương tính giả là 3%, chủ yếu sử dụng các dấu hiệu tương tự đã được sử dụng cho tam nhiễm sắc thể 21 [3]. Độ Mờ Da Gáy Mối liên quan giữa phù nề vùng gáy và các bất thường nhiễm sắc thể được Benacerraf mô tả lần đầu tiên vào năm 1987 sau khi quan sát thấy nếp gấp da gáy dưới da dày hơn trong khoảng từ 16 đến 18 tuần tuổi thai, ở những thai nhi được chỉ định chọc ối do tuổi của mẹ cao [18]. Dữ liệu tương tự đã được Nicolaides và cộng sự mô tả 4 năm sau đó, họ đã quan sát thấy điều này sớm hơn trong thai kỳ từ 11 đến 13 tuần 6 ngày [19]. Việc quan sát thấy NT phía sau cổ thai nhi, có thể đo được từ 11 đến 13 tuần 6 ngày, và mối liên quan giữa NT tăng lên và các bất thường nhiễm sắc thể (hoặc các tình trạng thai nhi khác) đại diện cho cơ sở mà sàng lọc ba tháng đầu đã được phát triển. Sinh lý bệnh của NT tăng lên (Hình 1.1) là đa yếu tố. Các nguyên nhân có thể là bất thường chất nền ngoại bào, bất thường tim mạch và bạch huyết [15]. Một số tác giả đã mô tả các trường hợp NT tăng lên rõ rệt là “u nang màng đệm”, với các vách ngăn trong độ mờ, và họ coi phát hiện này nghiêm trọng hơn so với NT chỉ đơn giản là tăng lên và khác với nó. Trên thực tế, hai bệnh lý này có cùng cơ chế bệnh sinh và các mối tương quan bệnh lý tương tự nhau. Danh pháp kép của cùng một bệnh lý có thể gây hiểu lầm, do hai phát hiện có cùng cách xử lý và mức độ nghiêm trọng của NT tăng lên chỉ đơn giản phụ thuộc vào độ dày hơn bình thường của nó. Kỹ thuật đo độ mờ da g·y [16] Trước khi đo, điều quan trọng là phải xác định màng ối, để tránh đo nhầm khoảng trống giữa da và màng ối. Để có được mặt cắt giữa chính xác, cần tìm các mốc giải phẫu được mô tả ở trên, chỉ nhìn thấy được trong phần này. Việc loại trừ các não thất bên và bằng chứng về các cấu trúc của hố sau (thân não, não thất 4 và bể lớn) có thể cung cấp thêm chi tiết giải phẫu để đạt được mặt cắt giữa chính xác hơn. 1.1 Độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy tăng ở thai nhi 12 tuần. 1.2 Hình ảnh mặt cắt giữa của mặt thai nhi (F) lúc 12 tuần. Trong phần này, có thể hình dung được độ mờ da gáy (NT) và xương mũi. Có ba đường ở ngang mũi thai nhi (mũi tên): hai đường thẳng song song ("dấu bằng") đại diện cho xương mũi (đường dưới, dày hơn và sáng hơn) và da bao phủ nó (đường trên), và một đường xa thứ ba đại diện cho chóp mũi. Cũng có thể hình dung được độ mờ trong sọ (IT), đại diện cho não thất IV; đồi thị (T) và thân não (BS); M, bể lớn. Mặt cắt: Giữa dọc; hình ảnh cấu trúc mặt thai nhi, xương mũi, da bao phủ và chóp mũi, não trung gian, độ mờ da gáy và loại trừ các mỏm trán của hàm trên, còn được gọi là "xương gò má" (HÏnh 1.2). Độ phóng đại: Đầu và ngực trên của thai nhi chiếm toàn bộ màn hình. Tư thế của thai nhi: Thai nhi phải nằm ngửa, cổ ở tư thế trung tính, không bị quá duỗi hoặc quá gập, để tránh làm tăng hoặc giảm kích thước đo độ mờ da gáy. Cài đặt: Cài đặt siêu âm và đầu dò cần được tối ưu hóa để hiển thị rõ ràng các đường đại diện cho ranh giới của khoảng trống sau gáy, với đủ độ tương phản để không có nhiễu trong vùng mờ. Định vị thước cặp: "Từ trên xuống"; đường viền trong của thanh ngang của thước cặp và đường viền trong của hai đường sau gáy phải trùng khớp hoàn hảo; thanh ngang không được nằm hoàn toàn bên trong các đường trắng sau gáy và ngược lại, không có phần nào của nó nằm trong khoảng trống đen của độ mờ da gáy (Hình 1.3).
Biên dịch:Bs Nguyễn Chí Phồn 0982855594 – Fb Nguyễn Chí Phồn Sự phát triển của thai nhi và các dị tật bẩm sinh 1.3 Vị trí của thước cặp để đo NT. Thước cặp màu xanh lá cây thể hiện vị trí chính xác (“trên đến trên”); các màu đỏ được đặt không chÌnh x·c. Chùm siêu âm phải vuông góc với các đường của NT, để có hình ảnh rõ ràng về các cạnh của các đường này, và việc giảm khuếch đại có thể giúp loại bỏ hiện tượng mờ ở các cạnh của các đường này và bất kỳ nhiễu tạo nào bên trong độ mờ. Phép đo phải được thực hiện trên phần dày nhất của NT, đặt cẩn thận thước cặp trên các đường xác định NT chứ không phải màng ối. Chúng tôi khuyên bạn, theo giao thức của Fetal Medicine Foundation (FMF), nên lặp lại quy trình để có được nhiều hơn một phép đo và sau đó chọn phép đo chính xác cao nhất. Đôi khi, dây rốn được đặt quanh cổ thai nhi (dây rốn quấn cổ), khiến việc đo lường gặp khó khăn về mặt kỹ thuật. Sự hiện diện của dây rốn quấn cổ thường gây ra sự chèn ép lên da cổ với sự phân bố lại dịch vùng gáy ở trên (tăng) và dưới (giảm) vị trí chèn ép. Trong trường hợp này, chúng tôi khuyên bạn nên đo ở trên và dưới dây và sử dụng giá trị trung bình của hai phép đo này để tính toán rủi ro. Tùy chọn đo kép này trong trường hợp dây rốn quấn cổ cũng có sẵn trong phần mềm FMF. 3 Xương mũi Xương mũi phát triển thông qua quá trình cốt hóa trong màng và thường không thể chứng minh bằng mô học ở thai nhi có chiều dài đầu mông (CRL) nhỏ hơn 42mm. Dị tật mũi điển hình là một trong những đặc điểm được Langdon Down mô tả vào năm 1866 trong bản thảo “Quan sát về phân loại dân tộc của những kẻ đần độn”. Nó liên quan đến quá trình cốt hóa chậm, tương ứng với siêu âm là không có xương mũi ở 11 đến 13 tuần 6 ngày và không có hoặc xương mũi kém phát triển trong lần siêu âm dị tật ở tam cá nguyệt thứ hai. "Không có xương mũi" được tìm thấy ở khoảng 65% thai nhi Down và 1% -3% thai nhi bình thường trong ba tháng đầu [20]. Kỹ thuật đánh giá xương mũi [16,20] Điều này được mô tả trong hộp bên dưới. Van ba l· Một mối liên quan đã được báo cáo giữa bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi và dòng chảy van ba lá bất thường, tức là hở van ba lá (TR) [23]. Việc kiểm tra tim thai sớm ở những bệnh nhân có nguy cơ cao dẫn đến việc quan sát thấy TR ở khoảng 55% thai nhi Down. Nếu chúng ta xem xét rằng phát hiện này chỉ được quan sát thấy ở 1% thai nhi bình thường, thì TR do đó có thể được sử dụng như một dấu hiệu siêu âm cho hội chứng Down [24]. Mối tương quan cũng đã được tìm thấy giữa TR và các bất thường về tim ngay cả ở những thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, điều này cũng làm cho phát hiện này trở thành dấu hiệu cho bệnh tim bẩm sinh (CHD) [8,25]. Kỹ thuật đánh giá hở van ba l· [16] Điều này được mô tả trong hộp bên dưới. Ống tĩnh mạch Ống tĩnh mạch đại diện cho một shunt quan trọng trong tuần hoàn thai nhi. Ống tĩnh mạch dẫn máu giàu oxy đến từ Mặt cắt: Giữa dọc (Hình 1.2). Độ phóng đại: Đầu và ngực trên của thai nhi chiếm toàn bộ màn hình. Tư thế của thai nhi: Thai nhi phải nằm ngửa và mũi của thai nhi phải vuông góc hoặc hơi xiên so với chùm tia siêu âm; nếu góc chiếu âm lớn hơn 45°, xương mũi sẽ không còn nhìn thấy rõ. Điều này xảy ra khi cổ của thai nhi bị quá duỗi [21]. Cài đặt: Cùng cài đặt như được sử dụng để đo độ mờ da gáy. Khi đã thu được mặt phẳng giữa dọc, cần nghiêng nhẹ đầu dò từ bên này sang bên kia của mặt thai nhi để đảm bảo kiểm tra xương mũi đầy đủ. Xương mũi có thể được xác định ở mặt phẳng giữa dọc hoặc, khi có khoảng cách giữa các xương mũi từ 0,6mm trở lên (9% thai nhi), ở mặt phẳng gần giữa dọc [22]. Có thể thấy ba đường đặc biệt: hai đường song song gần, được gọi là "dấu bằng", đại diện cho xương mũi (đường dưới) và da bao phủ nó (đường trên), và đường thứ ba ở xa, đại diện cho bề mặt da đến chóp mũi. Để xác định dấu hiệu này là "hiện diện", xương mũi phải sáng hơn và dày hơn da phía trên nó. Cần lưu ý rằng xương mũi có thể nhìn thấy trên ảnh quét, theo kỹ thuật được mô tả ở trên, thường là một đường duy nhất, ngay cả khi xương thực sự là hai. Tín hiệu siêu âm về độ sáng do canxi có trong xương, chỉ đơn giản là chồng lên nhau, và do đó, xương hiển thị dưới dạng một đường sáng duy nhất. Như đã đề cập ở trên, khi khoảng cách lớn hơn 0,6mm, xương mũi có thể không được hiển thị rõ ràng trong chế độ xem giữa dọc hoàn hảo; trong những trường hợp này, chiếm 9% các trường hợp, đầu dò nên được nghiêng cẩn thận sang mặt phẳng gần giữa dọc ở hai bên của đường giữa để hiển thị hai xương mũi. Tỷ lệ xương mũi không có, như đã đề cập trước đó, là 1% -3% ở thai nhi bình thường, v‡ nÛ có thể phụ thuộc vào tuổi thai (thường xuyên hơn khoảng 11 tuần tuổi thai so với sau đó), dân tộc và các yếu tố cấu tạo (HÏnh 1.4) [20].