Title PHẦN I . DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ TƯ VẤN DI TRUYỀN Y HỌC- GV.docx ✅

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN PHẦN I: CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM Câu 1. Di truyền học người là nghành khoa học nghiên cứu về A.  sự di truyền ở người. B.  sự sống. C.  di truyền và biến dị ở người. D.  các bệnh tật ở người. Câu 2. Phả hệ là sơ đồ ghi lại mối quan hệ giữa các cá thể ở A. nhiều thế hệ khác nhau trong dòng họ. B. một thế hệ trong dòng họ. C. nhiều thế hệ khác nhau ở nhiều dòng họ khác nhau. B. nhiều thế hệ khác nhau trong dòng họ. Câu 3. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào là phương pháp phân tích A. bộ nhiễm sắc thể. B. trình tự DNA. C. trình tự RNA. D. trình tự chuỗi amino acid. Câu 4. Di truyền y học là A. một lĩnh vực ứng dụng của di truyền học người, trong đó, các thông tin về di truyền học người được ứng dụng trong nghiên cứu y học. B. ngành khoa học nghiên cứu sự di truyền và biểu hiện các tính trạng ở người. C. một lĩnh vực của di truyền y học nghiên cứu sự di truyền và biểu hiện các tính trạng ở người. D. ngành khoa học nghiên cứu về di truyền và biến dị ở người. Câu 5. Phát biểu nào dưới đây sai khi nói về vai trò của di truyền học người? A. Cung cấp hiểu biết quy luật di truyền của các tính trạng qua các thế hệ ở người. B. Cung cấp cơ sở cho y học cá nhân hoá. C. Cung cấp cơ sở cho di truyền y học tư vấn. D. Cung cấp cơ sở xác định việc sinh con trai hoặc con gái. Câu 6. Phát biểu nào dưới đây sai khi nói về vai trò của di truyền y học? A. Cho biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí. B. Đưa ra các biện pháp tư vấn, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền. C. Đề xuất các phương pháp bảo vệ vốn gene loài người. D. Cung cấp sơ sở dữ liệu phục vụ cho các nghiên cứu y học. Câu 7. Phương pháp nào sau đây không phải là phương pháp nghiên cứu di truyền ở người? A. Phả hệ. B. Di truyền phân tử. C. Tự phối. D. Di truyền tế bào. Câu 8. Liệu pháp gene là biện pháp A. chữa trị các bệnh di truyền bằng phương pháp tư vấn. B. chữa bệnh bằng cách khắc phục những sai hỏng di truyền. C. chuyển gene từ loài sinh vật này sang loài khác. D. tạo ra tế bào có những nguồn gene rất khác xa nhau. Câu 9. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai allele của một gene quy định, allele trội là trội hoàn toàn, ô tròn và vuông màu đèn mô tả nữ và nam bị bệnh, ô tròn và vuông màu trắng mô tả người bình thường. Phát biểu nào sau đây sai?
A. Gene quy định bệnh là gene lặn nằm trên NST thường và người mẹ có kiểu gene dị hợp tử. B. Gene quy định bệnh là gene trội nằm trên NST thường và người bố có kiểu gene đồng hợp tử. C. Gene quy định bệnh là gene trội nằm trên NST giới tính Y không có allele trên X. D. Gene quy định bệnh là gene trội nằm trên NST thường và người bố có kiểu gene dị hợp tử. Câu 10. Hình bên mô tả cặp NST giới tính ở vợ và chồng, các kí hiệu hình học tượng trưng cho các allele nằm trên NST Nếu cặp đôi này có con, thì tổ hợp nhiễm sắc thể giới tính nào sau đây không thể được tìm thấy ở con của họ, giả sử không xảy ra hiện tượng trao đổi chéo? A. Hình A. B. Hình B. C. Hình C. D. Hình D. Câu 11. Trong các ký hiệu được sử dụng trong phân tích phả hệ ở người, anh chị em ruột trong một gia đình? A. Hình A. B. Hình B. C. Hình C. D. Hình D. Câu 12. Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người: Xác suất để cặp vợ chồng III.2 và III.3 sinh ra con gái, bị bệnh là A. 50%. B. 33,33%. C. 12,5%. D. 25%.
Hướng dẫn giải Nhìn vào sơ đồ phả hệ, bố mẹ bình thường sinh ra con gái bị bệnh. => Bệnh do gene lặn nằm trên NST thường quy định. Quy ước kiểu gene: A – không bị bệnh, a – bị bệnh. Người vợ III.2 và III.3 không bị bệnh nhưng sinh ra con trai IV.1 bị bệnh nên cặp vợ chồng này có kiểu gene dị hợp là Aa. Xác suất để cặp vợ chồng III.2 và III.3 sinh ra con gái, bị bệnh là: 1/4 x 1/2 = 1/8. Câu 13. Ở người, gene quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 allele, allele A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với allele a quy định tóc thẳng. Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do allele lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cặp vợ chồng III. 10 - III.11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lòng không mang allele lặn về hai gene trên là A. 4/9. B. 1/8. C. 1/3. D. 1/6. Hướng dẫn giải Theo giả thiết: A (tóc quăn) ≫ a (tóc thẳng) trên NST thường; B (bình thường) ≫ b (mù màu) trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X  2 gene di truyền phân ly độc lập. Theo sơ đồ phả hệ của 2 bệnh  ta tách 2 phả hệ, mỗi phả hệ xét một bệnh. Tuy chậm một tí nhưng không bao giờ bị rối đặc biệt khi vào phòng thi Phả hệ: xét tính trạng dạng tóc Hình dạng tóc: 5: A- × 6: A-  con 9: aa  5,6: Aa  10: (1/3AA : 2/3Aa) 7: A- × 8: A-  con 12: aa  7,8: Aa  11: (1/3AA : 2/3Aa) 10: (1/3AA : 2/3Aa) × 11: (1/3AA : 2/3Aa) G: 2/3A : l/3a 2/3A : l/3a  Xác suất sinh con không mang allele lặn (AA) = 2/3.2/3 = 4/9 Phả hệ: xét tính trạng nhìn màu Khả năng phân biệt màu: 10: BXY. BBbBb 7:XX 8:XY12:XY7:XX BbBBBBb7:XX 8:XY11(1/21/XX:X2X) Vậy: BBBBb1/210:X1/Y121:(XX:XX)
BBb X:Y 3/4G: 1/21/21:/X4X Con không mang allele bệnh BBB (XXX).3Y1/2/41/2/4.36/8 Như vậy xác suất sinh con không mang allele lặn cả 2 gene trên = 4/9.6/8 = 1/3 Câu 14. Hình bên mô tả nhiễm sắc đồ của một người nghi ngờ bị mắc bệnh di truyền, người này bị mắc hội chứng A. Klinefelter. B. Turners. C.Down. D.Siêu nữ. Câu 15. Hình bên mô tả nhiễm sắc đồ của một người nghi ngờ bị mắc bệnh di truyền, người này bị mắc hội chứng A. Klinefelter. B. Turners. C.Down. D.Siêu nữ. Câu 16. Hình bên mô tả nhiễm sắc đồ của một người nghi ngờ bị mắc bệnh di truyền, người này bị mắc hội chứng A. Klinefelter. B. Turners. C. Down. D. Siêu nữ. Câu 17. Sơ đồ phả hệ đã cho mô tả bệnh hiếm gặp ở người, ô tròn và vuông màu đèn mô tả nam và nữa bị bệnh, ô tròn và vuông màu trắng mô tả người bình thường, hay cho biết phát biểu nào sau đây đúng?