Title Chuyên đề 12. ĐB GENE & CN GENE-HSG.pdf ✅

1 ĐỘT BIẾN GENE & CN GENE A. ĐỘT BIẾN GENE 1. Đột biến gen: Những biến đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một hay một số cặp nucleotide. + Nếu đột biến liên quan một cặp nucleotide/gene → đột biến điểm: thêm/mất/thay thế 1 cặp nucleotide. + Đột biến gene có thể làm thay đổi nhiều cặp nucleotide và có thể làm thay đổi kiểu hình hoặc không. + Khi sinh vật mang gene đột biến biểu hiện kiểu hình khác → thể đột biến. * Thể đột biến: là cá thể mang đột biến được biểu hiện ra kiểu hình. - Nếu đột biến trội (A) thì kiểu gene sau đây biểu hiện ra kiểu hình đột biến (thể đột biến trội): AA, Aa. - Nếu đột biến lặn (a) thì kiểu gene sau đây biểu hiện ra kiểu hình đột biến (thể đột biến lặn): aa; còn kiểu hình bình thường có kiểu gene AA, Aa. + Một gene khi bị đột biến  tạo alelle mới (đột biến). + Tần số đột biến tự nhiên đối với 1 gene rất thấp: 10-6  10-4 và tất cả các gene (trong hay ngoài nhân) đều có thể đột biến nhưng với tần số không giống nhau (những gene cấu trúc bền vững  tần số đột biến thấp). + Con người có thể dùng tác nhân đột biến để gây đột biến với tần số rất cao hoặc định hướng được. + Đối với sinh vật sinh sản hữu tính đột biến gene chỉ di truyền cho thế hệ sau khi đột biến đó đi vào giao tử và giao tử đó được thụ tinh đi vào hợp tử, hợp tử phát triển thành cơ thể. 2. Các dạng đột biến gene (dạng đột biến điểm) Dạng đột biến So sánh gene đột biến so với gene bình thường (ban đầu) 1. Mất 1 cặp nucleotide. - Số nucleotide giảm 1 cặp (2 nucleotide)  L, M, liên kết cộng hóa trị (phosphodiester) giảm. - Số liên kết hydrogen giảm 2 (mất 1 cặp A = T); giảm 3 liên kết hydrogen (mất 1 cặp G = C). - Chuỗi polypeptide đột biến thay đổi so với polypeptide ban đầu kể từ amino acid ứng với bộ ba có cặp nucleotide mất trở về sau (đột biến dịch khung). 2. Thêm 1 cặp nucleotide. - Số nucleotide tăng 1 cặp (2 nucleotide)  L, M, liên kết cộng hóa trị (phosphodiester) tăng. - Số liên kết hydrogen tăng 2 (thêm 1 cặp A = T); tăng 3 liên kết hydrogen (thêm 1 cặp G = C).
2 - Chuỗi polypeptide đột biến thay đổi so với polypeptide ban đầu kể từ amino acid ứng với bộ ba có cặp nucleotide thêm trở về sau (đột biến dịch khung) 3. Thay thế một cặp nucleotide này bằng một cặp nucleotide khác (gặp nhiều nhất vì ít gây hậu quả hơn so với đột biến mất và thêm). - Số nucleotide không đổi  L, M, liên kết cộng hóa trị (phosphodiester) không đổi. - Số liên kết hydrogen tăng 1 (thay thế một cặp A = T bằng 1 cặp G = C) hoặc giảm 1 (thay thế một cặp G = C bằng một cặp A = T ). - Chuỗi polypeptide đột biến có thể (có hoặc không): + Thay đổi một amino acid tương ứng với vị trí bộ ba có cặp nucleotide thay đổi (bộ ba trước và sau đột biến mã hóa khác amino acid). + Không thay đổi một amino acid nào (bộ ba trước và sau đột biến cùng mã hóa giống amino acid; do tính thoái hóa của mã di truyền). + Ngắn lại (nếu như bộ ba có cặp nucleotide đột biến trở thành bộ ba kết thúc),....
3 3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 3.1. Nguyên nhân. + Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát: hiện tượng bắt cặp nhầm trong tái bản DNA. + Tác động của các tác nhân đột biến: ++ Vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), nhiệt,... +++ có thể gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide. +++ Gây ra những biến đổi cấu trúc DNA → phát sinh đột biến. ++ Hóa học: ethyl methanesulfonate (EMS), 5-bromouracil (5-BU), N-Nitroso-N-methylurea (NMU),... ++ Sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,... cũng có thể gây nên các đột biến gene. +++ Vi khuẩn và nấm có thể tác động trực tiếp hoặc gián tiếp và gây ra những đột biến trên phân tử DNA. +++ Ví dụ: Nấm sản sinh độc tố aflatoxin - yếu tố đột biến xen vào giữa mạch DNA gây ra những sai hỏng trong quá trình tái bản. 3.2. Cơ chế phát sinh đột biến gene. a. Đột biến thêm/mất cặp nucleotide + Trong tái bản DNA: ++ Nếu một nucleotide làm khuôn hai lần → thêm một nucleotide. ++ Một nucleotide không được làm khuôn → mất một nucleotide. + ĐB có thể không xảy ra trong nhân đôi. b. Đột biến thay thế cặp nucleotide + Trong tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide. Ví dụ: Chất 5- bromouracil có thể bắt cặp với adenine → thay thế cặp A - T bằng G – C.
4 + Thường nitrogenous base tồn tại ở dạng thường kí hiệu A, T, G và C. Tuy nhiên, nitrogenous base có thể chuyển sang dạng hiếm, kí hiệu: A*, T*, G* và C*: ++ Trong nhân đôi base dạng hiếm có thể bắt cặp nhầm: C* - A, A* - C, G* - T và T* - G → đột biến thay thế cặp nucleotide. ++ Trong quá trình tái bản, sự bắt cặp nhầm gây ra đột biến thay thế một cặp nucleotide: +++ Nếu gene A* - T  sau ít nhất 2 lần tái bản tạo ra 1 gene đột biến có 1 cặp nucleotide thay thế là G - C. +++ Nếu gene T - A*  sau ít nhất 2 lần tái bản tạo ra 1 gene đột biến có 1 cặp nucleotide thay thế là C - G. +++ Nếu gene G* - C  sau ít nhất 2 lần tái bản tạo ra 1 gene đột biến có 1 cặp nucleotide thay thế là A - T. +++ Nếu gene C - G*  sau ít nhất 2 lần tái bản tạo ra 1 gene đột biến có 1 cặp nucleotide thay thế là T - A.