Title NICCD 2024 final.pptx ✅

VÀNG DA Ứ MẬT DO THIẾU HỤT CITRIN Ở TRẺ EM PGS.TS NGUYỄN PHẠM ANH HOA KHOA GAN MẬT- BỆNH VIỆN NHI TW NPAH2024 #
NPAH2024 # LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU 1952 Inose mô tả bn suy gan có các t/c TK 1968 Miyakkoshi mô tả “ Hc gan giả não” + tăng citrullin 1998 Mc Kusick - tăng citrullin & NH3→ chu trình ure ? 1980-1998: Saheki – Kobayashi: Giảm ASS 1999 Saheki & Kobayashi -SLC25A13 ở 7q21.3 2001 Ohura phát hiện ĐB SLC25A13 ở trẻ VDUM 2002 – 2003: phát hiện 70 NICCD tại Nhật Bản 2008: Việt Nam ca NICCD đầu tiên tại NCH 2024: 436 ca NICCD & CTLN2 #
CẤU TRÚC CỦA CITRIN NPAH2024 # Protein 74kDA, gồm 675 acid amin. 2 phần - Phần N bán tận với 4 nhánh EF có thể gắn Ca+ - Đầu C bán tận ở màng trong Mt - 6 kênh vận chuyển xuyên màng