Title Bài 5. Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể (LT).pdf ✅

Bài 5: Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email: [email protected] 01 I. NHIỄM SẮC THỂ 1. Cấu trúc nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene, tổ chức của vật chất di truyền ở cấp độ tế bào, bắt màu khi nhuộm bằng thuốc nhuộm kiềm tính đặc hiệu với DNA. a) Ở tế bào nhân sơ (vi khuẩn) Chỉ có 1 nhiễm sắc thể là 1 phân tử DNA ở vùng nhân (phân tử DNA có kích thước lớn nhất trong tế bào), có cấu trúc mạch kép, dạng vòng, không liên kết với protein histone. b) Ở tế bào nhân thực - Nhiễm sắc thể là các phân tử DNA trong nhân tế bào, mỗi nhiễm sắc thể là 1 phân tử DNA mạch kép, mạch thẳng, liên kết với nhiều loại protein, trong đó chủ yếu là protein histone có vai trò quan trọng tron việc hình thành nên cấu trúc nhiễm sắc thể. - Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể sinh vật nhân thực:  Nhiễm sắc thể ở sinh vật có cấu trúc phức tạp, được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm DNA và protein.  Các DNA liên kết với các protein và xoắn theo nhiều mức khác nhau → chiều dài của NST co ngắn 15.000 – 20.000 lần chiều dài của DNA → NST có thể xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước nhỏ (hơn rất nhiều lần so với chiều dài của DNA).  Đơn vị cấu trúc của NST là các nucleosome. Mỗi nucleosome gồm lõi là 8 phân tử protein histone (histone octamer gồm 2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4) , quấn quanh bởi một đoạn DNA dài 147 cặp nucleotide và quấn 3 1 4 (khoảng 1,7) vòng. Các nucleosome kề nhau được nối với nhau bằng 1 đoạn DNA dài từ 20 - 100 cặp nucleotide và một phân tử protein histone H1.  Các mức độ cuộn xoắn của NST bao gồm: DNA (2nm) → nucleosome (10 nm) → chuỗi nucleosome (sợi cơ bản, 10 nm) → sợi nhiễm sắc (30 nm) → sợi siêu xoắn (vùng xếp cuộn, 300 nm) → chromatid (700 nm) → NST ở kì giữa (1400 nm). Bài 5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ ❑
Bài 5: Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email: [email protected] 02 Lưu ý: Nhiều tài liệu đề cập đoạn DNA quấn quanh DNA dài khoảng 146 – 147 bp quấn quanh octomer 1,65 vòng; và kích thước của sợi cơ bản là 11 nm nên có thể chấp nhận các số liệu này. 2. Hình thái nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực - Hình thái nhiễm sắc thể thay đổi qua các kì của quá trình phân bào, rõ nhất và có hình dạng đặc trưng ở kỳ giữa. - Nhiễm sắc thể đơn chỉ gồm 1 sợi DNA mạch kép. Nhiễm sắc thể kép gồm 2 chromatid giống nhau và dính nhau ở tâm động, hình thành do nhiễm sắc thể đơn tự nhân đôi, hai chromatid này được gọi là 2 nhiễm sắc tử chị em (chromatid chị em, hay chromatid cùng nguồn). - Nhiễm sắc thể trong tế bào soma ở trạng thái lưỡng bội (2n) tồn tại thành từng cặp tương đồng, mỗi cặp tương đồng gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự DNA (một có nguồn gốc từ giao tử của bố, một có nguồn gốc từ giao tử của mẹ). + Riêng cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể không tạo thành cặp tương đồng. + Ở các giao tử, số lượng nhiễm sắc thể giảm đi một nửa (mỗi giao tử chỉ mang một chiếc trong cặp tương đồng). - Các gene sắp xếp dọc theo phân tử DNA của nhiễm sắc thể, mỗi gene chiếm một vị trí trên NST gọi là locus gene. Hai gene cùng locus trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng được gọi là cặp allele. Hai allele có thể có trình tự nucleotide giống nhau (đồng hợp) hoặc không giống nhau (dị hợp). - Mỗi NST điển hình thường gồm 3 vùng trình tự đặc biệt: Cặp nhiễm sắc thể tương đồng Các nhiễm sắc thể đơn Các nhiễm sắc thể kép Nhân đôi Tâm động Các chromatid chị em (cùng nguồn) Chromatid chị em Các tâm động Các chromatid khác nguồn Trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, một chiếc được nhận từ bố, chiếc còn lại từ mẹ. Locus gene là vị trí của một gene cụ thể trên nhiễm sắc thể. Tại mỗi locus gene, một cá thể có hai alllele, mỗi chiếc nhiễm sắc thể tương đồng mang 1 Các allele có th allele. ể giống nhau (như DD, ee)... ...hoặc khác nhau (Gg) Ba locus của ba gene khác nhau Chiếc tương đồng có nguồn gốc từ mẹ Chiếc tương đồng có nguồn gốc từ bố
Bài 5: Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email: [email protected] 03 + Tâm động (centromere): là nơi đính của hai chromatid chị em; và vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào. + Vùng đầu mút (telomere): bảo vệ nhiễm sắc thể và giúp cho các NST không dính vào nhau liên quan đến sự già hóa của tế bào và cơ thể. Telomere mang các trình tự lặp lại của với tần suất hàng nghìn lần. + Các trình tự khởi đầu nhân đôi: những điểm mà tại đó DNA bắt đầu nhân đôi. - Mỗi loài có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình dạng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể, và tính đặc trưng đó được duy trì ổn định nhờ sự kết hợp của 3 cơ chế: Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. - Trong tế bào thường phân biệt thành nhiễm sắc thể thường (kí hiệu là A) và nhiễm sắc thể giới tính (có chức năng xác định giới tính cho cơ thể cũng như quy định một số tính trạng liên kết với giới tính, ở người và một số động vật gồm 2 loại kí hiệu là X và Y) → Kí hiệu bộ NST người: 2n = 44A + XY hoặc XX. II. CƠ CHẾ DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ 1. Chu kì tế bào - Là một chuỗi các sự kiện có trật tự từ khi 1 tế bào phân chia tạo thành 2 tế bào con cho đến khi các tế bào con này tiếp tục phân chia. - Gồm 2 giai đoạn: kì trung gian (thời kì giữa 2 lần phân bào) và quá trình nguyên phân. a) Kì trung gian: - Chiếm thời gian dài nhất, là thời kì diễn ra các quá trình chuyển hoá vật chất...., đặc biệt là quá trình nhân đôi của DNA. - Được chia thành 3 pha: Pha Diễn biến Pha G1 Là thời kì sinh trưởng chủ yếu của tế bào, vào cuối pha G1 có 1 điểm kiểm soát (R) nếu tế bào vượt qua được mới đi vào pha S và diễn ra quá trình nguyên phân. Pha S Ở pha này diễn ra sự nhân đôi DNA (nhiễm sắc thể), nhân đôi trung tử. Pha G2 Diễn ra sự tổng hợp protein histone, các protein phi histone, protein của thoi phân bào (tubulin...). b) Nguyên phân - Là hình thức phân bào của hợp tử, tế bào sinh dưỡng (soma) và tế bào sinh dục sơ khai (ở vùng sinh sản). - Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ ban đầu (2n) Nguyên phân (1 lần) → 2 tế bào con (2n). - Nguyên phân gồm 2 giai đoạn: Phân chia nhân và phân chia tế bào chất. * Phân chia nhân (phân chia vật chất di truyền), được chia thành 4 kì: kì đầu, kì giữa, kì sau và kì cuối.
Bài 5: Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email: [email protected] 04 Kì Diễn biến Kì đầu NST kép bắt đầu co xoắn; trung tử tiến về 2 cực của tế bào, thoi vô sắc hình thành; màng nhân và nhân con biến mất. Kì giữa NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào, NST có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài. Kì sau Mỗi NST kép tách nhau ra ở tâm động, hình thành 2 NST đơn đi về 2 cực của tế bào. Kì cuối NST dãn xoắn dần, màng nhân và nhân con xuất hiện; thoi vô sắc biến mất. * Phân chia tế bào chất: Sau khi hoàn tất việc phân chia vật chất di truyền, tế bào chất bắt đầu phân chia thành 2 tế bào con (ở tế bào động vật diễn ra theo cơ chế hình thành vòng co thắt từ ngoài vào trong; ở tế bào thực vật do sự hình thành vách ngăn từ trong ra ngoài). 3. Quá trình giảm phân - Giảm phân là hình thức phân chia tế bào xảy ra ở vùng chín của tinh hoàn hoặc buồng trứng (tế bào sinh dục chín). - Kết quả: Từ 1 tế bào ban đầu (2n) Giảm phân → 4 tế bào con (n) → hình thành các giao tử. + Ở động vật: giới đực: 4 tế bào con hình thành 4 tinh trùng; giới cái: 1 tế bào lớn tạo thành 1 trứng, 3 tế bào nhỏ bị tiêu biến + Ở thực vật: tế bào tạo thành sau giảm phân lại tiếp tục phân bào để tạo thành hạt phấn hay túi phôi. - Giảm phân bao gồm 2 lần phân chia liên tiếp: Giảm phân I và giảm phân II, nhưng chỉ có 1 lần nhân đôi NST xảy ra trước giảm phân I (kì trung gian). a) Giảm phân I Các kì Diễn biến cơ bản Kì đầu I - Có sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp tương đồng (hoán vị gene). - Sau tiếp hợp NST dần co xoắn lại; thoi vô sắc hình thành Kì giữa I NST kép co xoắn cực đại, tập trung thành 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào. Kì sau I Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng di chuyển theo thoi vô sắc đi về 2 cực của tế bào. Kì cuối I - Các NST kép đi về 2 cực của tế bào và dãn xoắn, thoi phân bào tiêu biến - Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST kép giảm đi một nửa b) Giảm phân II - Kì trung gian diễn ra rất nhanh không có sự nhân đôi của NST. - Giảm phân II cũng gồm các kì đầu, kì giữa, kì sau, kì cuối về cơ bản giống nguyên phân.