Title CHỦ ĐỀ 2. GENE & QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN - GV.docx ✅

I. GENE 1. Khái niệm - Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA 2. Cấu trúc - Cấu trúc của gene bao gồm ba vùng: + Vùng điều hòa: Nằm ở đầu  3’ trên mạch khuôn của gene. Có promoter – nơi enzyme phiên mã liên kết và tiến hành phiên mã. + Vùng mã hóa: Năm kế tiếp vùng điều hòa. Quy định trình tự các nucleotide trong phân tử RNA. + Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ trên mạch khuôn của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. - Ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa của gene quy định chuỗi polypeptide bắt đầu bằng bộ ba mở đầu cùng với các bộ ba quy định các amino acid nằm kế tiếp nhau và kết thúc bằng bộ ba kết thúc. Các gene thường nằm tồn tại thành nhóm với các vùng mã hóa nằm liền kề nhau có chung vùng điều hòa và vùng kết thúc. - Ở sinh vật nhân thực, phần lớn các gene quy định protein có vùng mã hóa được chia thành các đoạn được dịch mã (exon) xen kẽ với các đoạn không được dịch mã (intron) và thường mỗi gene có vùng điều hòa và vùng phiên mã riêng. 3. Phân loại - Dựa theo chức năng, gene được chia thành gene cấu trúc và gene điều hòa. - Dựa theo cấu trúc vùng mã hóa, gene được chia thành gene không phân mảnh (không chứa intron) và gene phân mảnh (chứa intron). II. Hệ gene - Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật a) Thành tựu nghiên cứu hệ gene người - Thành tựu nghiên cứu hệ gene người vào năm 2004: + Giải trình tự 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST với độ chính xác lên đến 99,999% + Tổng số gene mã hóa protein ước tính khoảng gần 21 300;... b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người - Ứng dụng trong y học: + Xác định gene mang bệnh → biện pháp phòng và sử dụng thuốc hướng đích để điều trị bệnh. + Tìm thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân, hoặc mối quan hệ họ hàng,... BÀI 2 GENE VÀ QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN
- Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hóa: Xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài sinh vật. III. Quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ gene tới protein 1. Quá trình phiên mã - Khái niệm: Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA dựa trên mạch khuôn của gene. - Nơi diễn ra: + Ở sinh vật nhân thực: tại nhân tế bào + Ở sinh vật nhân sơ: tại tế bào chất - Quá trình phiên mã bao gồm 3 giai đoạn như sau: + Khởi đầu: Enzyme RNA polymerase đến liên kết với promoter trên mạch khuôn. + Kéo dài: Enzyme RNA polymerase tổng hợp mRNA theo chiều 5’ → 3’ dựa trên NTBS giữa các nucleotide ở mạch khuôn với các nucleotide trong môi trường nội bào: A – U, T – A, G – C, C – G. + Kết thúc: Khi RNA’ polymerase gặp tín hiệu kết thúc ở đầu 5’ của mạch khuôn. - Tế bào nhân sơ: thường phiên mã một vài gene cùng lúc tạo ra một RNA và phiên mã đến đâu thì mRNA được dịch mã đến đó. - Tế bào nhân thực: tiền mRNA → thêm nucleotide 7-methylguanine ở đầu 5’ và đuôi poly A ở đầu 3’ → loại bỏ intron → nối các exon → mRNA trưởng thành → dịch mã ở ribosome. 2. RNA – sản phẩm của quá trình phiên mã - Ribonucleic acid (RNA): là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử, tham gia vào quá trình hình thành nên chuỗi polypeptide. - Cấu trúc của RNA: Một mạch đơn polynucleotide bao gồm các đơn phân là các ribonucleotide: Adine (A), Uracil (U), Guanine (G) và Cytosine (C). - Có nhiều loại RNA trong tế bào thực hiện các chức năng khác nhau, trong đó ba loại RNA tham gia vào tổng hợp protein gồm mRNA, tRNA, rRNA. So sánh DNA và RNA