Title Chương 42 Dị tật của các kết nối tĩnh mạch hệ thống 1343-1407_1729681472_vi.docx ✅

CHƯƠNG 4 2 Dị tật của các kết nối tĩnh mạch hệ thống GIỚI THIỆU Dị tật về đường đi và kết nối tĩnh mạch hệ thống có thể xảy ra như những dị tật đơn độc hoặc kết hợp với dị tật tim đơn giản (thông liên nhĩ) hoặc dị tật tim phức tạp (hội chứng đảo ngược nội tạng). Việc phát hiện trước sinh các dị tật tĩnh mạch đã tăng lên trong vài năm qua, chủ yếu là do sự ra đời của siêu âm thang xám và Doppler màu có độ phân giải cao (1-7). Dị dạng tĩnh mạch hệ thống bao gồm dị dạng của tĩnh mạch rốn (UV), tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch gan; tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và tĩnh mạch chủ trên (SVC); và xoang vành (5,7). Dị tật của UV, ống tĩnh mạch (DV), tĩnh mạch chủ trên bên trái (LSVC) và IVC là một trong những dị dạng tĩnh mạch hệ thống phổ biến nhất trong các loạt bài về thai nhi và sau sinh (5,7). Chẩn đoán trước sinh các dị tật của hệ thống tĩnh mạch phổi, bao gồm các kết nối tĩnh mạch bất thường toàn phần hoặc một phần, hiếm khi được thực hiện (8), và các dị dạng tĩnh mạch này được thảo luận chi tiết trong Chương 43. Trong chương này, chúng tôi thảo luận về ba nhóm dị tật: (1) dị tật của hệ thống tĩnh mạch bụng thai nhi, bao gồm DV, tĩnh mạch gan, tĩnh mạch cửa và bất thường UV; (2) LSVC dai dẳng; và (3) gián đoạn IVC với tiếp tục azygos. DỊ TẬT CỦA HỆ THỐNG TĨNH MẠCH BỤNG THAI NHI Dị tật của hệ thống tĩnh mạch bụng thai nhi rất phổ biến và việc phát hiện trước sinh đã tăng lên trong vài năm qua, phần lớn là do việc sử dụng thường quy Doppler màu. Nhóm bất thường tĩnh mạch này, có thể liên quan đến các dị tật khác, bao gồm các bệnh lý về tim và hội chứng, có thể có tác động huyết động đáng kể
lên thai nhi và có thể phản ánh sự phát triển bất thường của gan. Trong phần này, chúng tôi trình bày một đánh giá ngắn gọn về các bất thường tĩnh mạch bụng phổ biến nhất vì thảo luận chi tiết về từng dị tật nằm ngoài phạm vi của cuốn sách này. Năm bất thường phổ biến bao gồm những điều sau đây: Tĩnh mạch rốn bên phải tồn tại (PRUV) Giãn tĩnh mạch rốn (UVV) Không hình thành hoặc kết nối bất thường của DV Shunt cửa chủ (các shunt) Dị dạng động tĩnh mạch của gan Tĩnh mạch rốn bên phải tồn tại Trong giai đoạn phôi thai sớm, có một động mạch và tĩnh mạch rốn bên phải và bên trái. Mặc dù hai động mạch tồn tại cho đến khi sinh, tĩnh mạch rốn bên phải (RUV) bị xóa bỏ và tĩnh mạch rốn bên trái (LUV) trở thành tĩnh mạch chính dẫn máu từ nhau thai về tim. LUV mất kết nối trực tiếp với xoang tĩnh mạch và kết nối với hệ thống cửa và DV đang phát triển. Tuy nhiên, trong một số điều kiện, RUV vẫn tồn tại, trong khi LUV thoái lui, một tình trạng được gọi là tĩnh mạch rốn bên phải tồn tại (PRUV). Trên siêu âm, PRUV được nhận biết trong mặt phẳng trục của bụng bằng đường đi của nó về phía dạ dày và bên phải túi mật (Hình 42.1). Hiện vẫn đang có cuộc tranh luận về việc liệu PRUV là dị dạng mạch máu hay là một biến thể bình thường. Trong một phân tích tổng hợp lớn về PRUV, tỷ lệ lưu hành được ghi nhận là 0,13% và trong 76% trường hợp, PRUV bị cô lập với kết quả thuận lợi (9). Trong các trường hợp PRUV không bị cô lập, các bất thường cùng tồn tại bao gồm bất thường tim (thông liên thất, LSVC và bất thường hình nón) trong 8%, động mạch rốn đơn độc trong 7%, bất thường sinh dục tiết niệu trong 6%, bất thường hệ thần kinh trung ương trong 4% và bất thường di truyền, chẳng hạn như tam nhiễm sắc thể 18 và hội chứng Turner, trong 1,3% trường hợp (9). Theo kinh nghiệm của các tác giả, sự hiện diện của PRUV là dấu hiệu của các bất thường nghiêm trọng hơn khác và như vậy, cần phải siêu âm chi tiết cùng với đánh giá toàn diện hệ thống tĩnh mạch của thai nhi.
Hình 42.1: Tĩnh mạch rốn bên phải tồn tại (PRUV). Trong điều kiện bình thường, tĩnh mạch rốn (UV) đi vào bụng ở đường giữa, qua gan và đi qua xoang cửa (PS) đến bên phải bụng, với túi mật (GB) ở bên phải của nó. Trong PRUV (A), UV đi vào gan ở bên phải của GB (GB ở giữa đến UV) và sau đó đi qua PS về phía dạ dày của thai nhi (St). Lưu ý (B, C) rằng UV nằm ở phía bên phải của GB. Ao, động mạch chủ; HV, tĩnh mạch gan; IVC, tĩnh mạch chủ dưới; L, trái; R, phải.
Giãn tĩnh mạch rốn Trong UVV, có sự giãn đáng kể của UV trong phần trong bụng nhưng ngoài gan của nó (Hình 42.2). Tình trạng này được báo cáo trong khoảng 4% bất thường dây rốn ở thai nhi, với tỷ lệ 0,4 đến 1,1 trên 1000 trường hợp mang thai (10). Hình dạng của UVV là hình bầu dục như quan sát thấy trong mặt phẳng sagittal (Hình 42.3) và có đường đi ở rìa dưới của gan và phía trên bàng quang. Vì các cấu trúc nang trong bụng hoặc trong gan có thể bắt chước tình trạng này, nên chẩn đoán UVV được xác nhận trên Doppler màu bằng cách chứng minh sự hiện diện của hiện tượng răng cưa màu. Có nhiều định nghĩa khác nhau về UVV trong y văn và bao gồm đường kính UV vượt quá 9 mm, giãn UV vượt quá 50% đường kính trong bụng của nó hoặc khi đường kính UV vượt quá 2 độ lệch chuẩn cho tuổi thai tương ứng (6,10). Các nghiên cứu cho thấy mối tương quan giữa sự hiện diện của UVV và thai nhi nhỏ so với tuổi thai, tam nhiễm sắc thể 21, bất thường cấu trúc tim và thai chết lưu, có thể do huyết khối của giãn tĩnh mạch. Một phân tích tổng hợp gần đây, bao gồm 250 trường hợp UVV, đã ghi nhận các bất thường siêu âm bổ sung trong 19% trường hợp, đối với các trường hợp giãn tĩnh mạch được phát hiện từ 18 đến 41 tuần tuổi thai với đường kính từ 6 đến 21 mm (10). Ở những thai nhi bị UVV và các bất thường liên quan, có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể liên quan cao, chủ yếu là tam nhiễm sắc thể 21 và nguy cơ thai chết lưu trong tử cung cao gấp 8 lần (10). Khi bị cô lập, UVV không liên quan đến thai chết lưu và tỷ lệ thai nhi nhỏ so với tuổi thai được ghi nhận là 4% (10). Tuy nhiên, khi UVV bị cô lập, hầu hết các tác giả khuyên bạn nên theo dõi chặt chẽ bằng cách siêu âm 3 đến 4 tuần một lần để theo dõi sự phát triển và đánh giá tình trạng quá tải thể tích. Sự hiện diện của UVV trong đoạn ngoài bụng của tĩnh mạch là một thực thể hiếm gặp và cần được theo dõi chặt chẽ.