Title Chương I - Cơ chế di truyền và biến dị.doc ✅

Trang 1 PHẦN 1: DI TRUYỀN HỌC Trong phần Di truyền học, chương Cơ chế biến dị và di truyền cho thấy bản chất của hiện tượng di truyền và biến dị là sự vận động của cấu trúc vật chất trong tế bào. Đây là một chương đóng vai trò nền tảng cho các chương còn lại của lớp 12. Chương Quy luật di truyền cung cấp các khái niệm, quy luật di truyền, đặc điểm của các kiểu quy luật, cơ sở tế bào học và điều kiện nghiệm đúng của các quy luật, ý nghĩa của các quy luật di truyền. Di truyền học quần thể nghiên cứu về những khác biệt trong di truyền bên trong và giữa các quần thể. Nội dung cơ bản của chương Ứng dụng di truyền học là ứng dụng các kiến thức cơ bản về di truyền học đã được học ở các chương trước vào sản xuất và đời sống. Di truyền học người là một trong những chương khó nhất của chương trình 12, những câu phân loại học sinh giỏi đều nằm ở phần này, học sinh cần học thật kĩ và hiểu bản chất của di truyền phả hệ, kết hợp di truyền gen nằm trên NST thường và NST giới tính. Nội dung chính: 1. Cơ chế di truyền và biến dị 2. Quy luật di truyền 3. Di truyền học quần thể 4. Ứng dụng di truyền học 5. Di truyền học người CHƯƠNG I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ADN. HỆ QUẢ Số lượng nu loại A = số lượng nu loại T, số lượng nu loại G = số lượng nu loại X. ADN là đại phân tử được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân gồm 4 loại nucleotit: A, T, G, X. Lưu ý: Phân tử ADN mạch kép: - Là một chuỗi xoắn kép được cấu tạo theo nguyên tắc bổ sung, theo đó: A ở mạch 1 luôn liên kết với T ở mạch 2 bằng 2 liên kết hidro, G ở mạch 1 luôn liên kết với X ở mạch 2 bằng 3 liên kết hidro và ngược lại. - Mỗi vòng xoắn có 10 cặp nucleotit dài 34 A o , đường kính vòng xoắn là 2nm. - Ở ADN mạch đơn vì A không liên kết bổ sung với T, G không liên kết bổ sung với X nên A  T; G  X. ADN của sinh vật nhân thực và ADN của sinh vật nhân sơ đều có cấu trúc mạch kép. Nhưng ADN sinh vật nhân thực có dạng mạch thẳng, kích thước lớn còn ADN của sinh vật nhân sơ có dạng mạch vòng và không liên kết với protein histon. ADN của ti thể và lạp thể có cấu trúc mạch vòng tương tự như ADN của vi khuẩn. Chức năng của ADN là lưu giữ thông tin di truyền, truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ nhờ khả năng tự nhân đôi từ đó giúp duy trì đặc tính ổn định qua các thế hệ. STUDY TIP Ở trong cùng một loài, hàm lượng ADN trong nhân tế bào là đại lượng ổn định và đặc trưng cho loài. ADN trong tế bào chất có hàm lượng không ổn định vì số lượng bào quan ti thể, lục lạp không ổn định, thay đổi tùy từng loại tế bào nên hàm lượng ADN trong tế bào chất không đặc trưng cho loài.
Trang 2 II. CẤU TRÚC, PHÂN LOẠI VÀ CHỨC NĂNG CỦA GEN 1. Khái niệm gen Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm. Sản phẩm mà gen mã hóa có thể là chuỗi polipeptit hoặc một phân tử ARN. 2. Phân loại gen Dựa vào chức năng của sản phẩm người ta chia gen thành 2 loại là gen điều hòa và gen cấu trúc. Trong đó: Gen điều hòa là những gen mà sản phẩm của nó làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động của gen khác. Gen cấu trúc là những gen mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng tế bào. Dựa vào cấu trúc vùng mã hóa của gen người ta phân loại gồm gen phân mảnh và gen không phân mảnh. Gen không phân mảnh là gen mà vùng mã hóa của nó liên tục, toàn bộ thông tin di truyền trên gen được dịch mã thành axit amin, gen này thường gặp ở sinh vật nhân sơ. Gen phân mảnh là gen mà vùng mã hóa không liên tục có các đoạn intron xen kẽ các đoạn exon. 2. Cấu trúc của gen Gồm 3 vùng trình tự nucleotit. Vùng điều hòa nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc gen, chứa trình tự các nucleotit đặc biệt giúp ARN polimeraza có thể nhận biết và liên kết khởi động quá trình phiên mã, đồng thời chứa trình tự nucleotit điều hòa quá trình phiên mã. Vùng mã hóa mang thông tin mã hóa các axit amin. Vùng kết thúc nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã. III. MÃ DI TRUYỀN Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi polipeptit. Đặc điểm của mã di truyền - Mã di truyền là mã bộ ba, cứ 3 nucleotit quy định một axit amin. - Có 64 bộ ba trong đó 3 bộ 3 không mã hóa aa mà làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã (UAA, UAG, UGA), 1 bộ ba – AUG vừa làm nhiệm vụ mở đầu, vừa làm nhiệm vụ mã hóa cho aa Metionin ở sinh vật nhân thực, aa Foocmin Metionin ở sinh vật nhân sơ.
Trang 3 - Mã di truyền được đọc liên tục từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau. - Mã di truyền có tính phổ biến, tất cả các loài đều có bộ mã di truyền giống nhau trừ một vài ngoại lệ. - Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một loại bộ ba chỉ mã hóa cho một axit min. - Mã di truyền có tính thoái hóa: Một axit amin do nhiều bộ ba quy định, trừ bộ ba AUG và UGG. - Có một mã khởi đầu là 5’AUG3’; 3 mã kết thúc là 5’UAA3’; 5’UGA3’; 5’UAG3’. IV. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN 1. Diễn biến quá trình nhân đôi ADN Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở kì trung gian (pha S). Gồm 3 bước: Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của ADN tách nhau dần nhau tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra hai mạch khuôn. Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới Enzim ADN pôlimêraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit của mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A - T, G - X). + Trên mạch khuôn 3’ – 5’, mạch mới được tổng hợp liên tục. + Trên mạch khuôn 5’ – 3’, mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki). Trong đó: - Mạch mới được tổng hợp liên tục theo chiều 5’ đến 3’ cùng chiều trượt enzim tháo xoắn. - Mạch mới được tổng hợp không liên tục theo chiều 5’ đến 3’ ngược chiều trượt enzim tháo xoắn. Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza. Bước 3: Tạo hai phân tử ADN con Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó có 1 mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN mẹ ban đầu. 2. Những đặc điểm quan trọng cần chú ý với quá trình nhân đôi ADN - Về cơ bản, sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực gần giống với sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ, chỉ khác biệt ở một số điểm cơ bản sau: + Sự nhân đôi ADN diễn ra đồng thời ở nhiều đơn vị nhân đôi trên cùng một phân tử ADN. + Hệ enzim tham gia phức tạp hơn. - Trong quá trình nhân đôi, trên mỗi phễu tái bản thì một mạch được tổng hợp liên tục, một mạch được tổng hợp gián đoạn. Nếu tính trên cả phân tử thì mạch nào cũng được tổng hợp gián đoạn (đầu này gián đoạn, đầu kia liên tục). - Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn. Do đó từ 1 phân tử, sau k lần nhân đôi sẽ tạo ra được 2 k ADN, trong đó có hai phân tử chứa một mạch ADN của mẹ đầu tiên. STUDY TIP Quá trình nhân đôi AND là cơ sở cho sự nhân đôi NST, từ đó dẫn đến phân chia tế bào và sự sinh sản của cơ thể sinh vật. V. PHÂN LOẠI VÀ CHỨC NĂNG ARN Có 3 loại ARN. Cả 3 loại đều có cấu trúc mạch đơn được cấu tạo từ 4 loại nucleotit là A, U, G, X. Phân tử mARN không có cấu trúc theo nguyên tắc bổ sung. Phân tử tARN và rARN có nguyên tắc bổ sung.
Trang 4 Đặc điểm và chức năng của từng loại ARN: Loại ARN Cấu trúc Chức năng mARN - Mạch thẳng có chiều từ 5’ đến 3’. - Đầu 5’ có trình tự nucleotit đặc hiệu để riboxom nhận biết và gắn vào. - Làm khuôn cho quá trình dịch mã ở riboxom. - Sau khi tổng hợp protein, mARN thường được các enzim phân hủy. tARN - Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có một bộ ba đối mã (anticodon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. - Một đầu mang bộ ba đối mã, một đầu gắn với axit amin - Vận chuyển axit amin tới riboxom để tổng hợp chuỗi polipeptit. - Nhận biết bộ ba trên mARN theo nguyên tắc bổ sung. rARN Gồm hai tiểu đơn vị lớn và tiểu đơn vị bé liên kết với nhau khi dịch mã để tạo thành riboxom hoàn chỉnh. Là nơi diễn ra tổng hợp chuỗi polipeptit. STUDY TIP Trong 3 loại ARN thì mARN có nhiều loại nhất (có tính đa dạng cao nhất) nhưng hàm lượng ít nhất (chiếm khoảng 5%); rARN có ít loại nhất nhưng hàm lượng cao nhất. STUDY TIP - Trong tế bào, rARN, tARN tương đối bền vững, mARN kém bền vững hơn. - Ở một số loại virut, thông tin di truyền không được lưu giữ trên ADN mà là trên ARN. VI. QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ Quá trình phiên mã diễn ra trong nhân tế bào vào kì trung gian của quá trình phân bào (pha G của chu kì tế bào). Các bước phiên mã: Bước 1: Khởi đầu: Enzym ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. Bước 2: Kéo dài chuỗi ARN: Enzym ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc trên gen có chiều 3’5’ và các nuclêôtit trong môi trường nội bào liên kết với các nucleotit trên mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung: