Title CHƯƠNG 1. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ.doc ✅

Trang 1 CHƯƠNG 1. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I. CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP PHÂN TỬ A. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM VÀ CHUYÊN SÂU 1. Các tiêu chuẩn để trở thành cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền Vật chất mang thông tin di truyền cần có 4 đặc tính cơ bản sau: - Có khả năng lưu giữ thông tin ở dạng bền vững cần cho việc cấu tạo, sinh sản và hoạt động của tế bào. - Có khả năng sao chép chính xác để thông tin di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp. - Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được dùng để tạo ra các phân tử cần cho cấu tạo và hoạt động của tế bào. - Vật liệu có khả năng biến đổi, những thay đổi này (đột biến) chỉ xảy ra ở tần số thấp và biến đổi đó có khả năng truyền lại cho đời sau. * Trong các loại đại phân tử sinh học thì chỉ có axit nucleic mới có đủ 4 đặc điểm nêu trên. Trong hai loại axit nucleic là ARN và ADN thì ADN là vật chất di truyền phổ biến ở tất cả các loài sinh vật. Chỉ có một số loài virut sử dụng ARN làm vật chất di truyền. Vì vậy, ADN được coi là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp phân tử ADN liên kết với protein tạo NST, nên NST được coi là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp tế bào. 2. Cấu trúc và chức năng của ADN a. Cấu trúc của ADN (Axit Deoxiribo Nucleic) - ADN được cấu tạo ,theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là 4 loại nuclêôtit (A, T, G, X). - Mỗi nuclêôtit được cấu trúc bởi 3 thành phần: + 1 phân tử đường deoxiribozo (C 5 H 10 O 4 ) + 1 nhóm photphat (H 3 PO 4 ) + 1 bazo nito (có 4 loại bazo nito là adenin hoặc timin, hoặc guanin, hoặc xitozin). - Các nucleotit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hoá trị (liên kết photphodieste) giữa axit photphoric của nucleotit này với đường của nucleotit tiếp theo tạo nên chuỗi polinucleotit. - Phân tử ADN được đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nucleotit trong chuỗi polinucleotit. - Mỗi phân tử ADN gồm 2 chuỗi polinucleotit ngược chiều và xoắn đều quanh 1 trục, các nucleotit trên hai mạch liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro) giống cầu thang xoắn: Các bậc thang là các cặp bazo nito, tay thang là các phân tử đường và nhóm photphat xen kẽ. - Đường kính chuỗi xoắn kép là 2nm, mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nucleotit và dài 3,4nm (lnm = 10Å). b. Chức năng của ADN - ADN là vật chất có chức năng lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. Thông tin di truyền được lưu trữ trong ADN dưới dạng các mã bộ ba. Trình tự các mã bộ ba trên ADN (trên mạch gốc của gen) quy định trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit. - ADN thực hiện truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào nhờ sự nhân đôi phân tử ADN mẹ thành 2 phân tử ADN con, hai phân tử này được phân về 2 tế bào con khi phân bào. - ADN có chức năng phiên mã tạo ra các ARN, từ đó dịch mã tạo ra prôtêin. Prôtêin quy định tính trạng của sinh vật. c. Tính đặc trưng của ADN ADN có tính đặc trưng cho loài. Tính đặc trưng của ADN thể hiện ở 3 điểm: - Đặc trưng về cấu trúc: sổ lượng, thành phần và trật tự sắp xếp của các nuclêôtit trên ADN.

Trang 3 - Các nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hoá trị (liên kết phôtphođieste) giữa axit phôtphoric của nuclêôtit này với đường của nuclêôtit tiếp theo tạo nên chuỗi pôlinuclêôtit. - Mỗi phân tử ARN gồm 1 mạch pôlinuclêôtit có chiều từ 5 đến 3 . Kích thước của ARN thường ngắn hơn rất nhiều so với ADN. b. Các loại ARN và chức năng của mỗi loại: Có nhiều loại ARN khác nhau, có cấu trúc khác nhau. Ở đây chỉ nêu cấu trúc 3 loại ARN chủ yếu. mARN tARN rARN Cấu trúc 1 mạch pôlinuclêôtit (hàng trăm đến hàng nghìn đơn phân) 1 mạch pôlinuclêôtit (80 - 100 nu) quấn trở lại 1 đầu tạo 3 thuỳ tròn, có đoạn các cặp nu liên kết theo nguyên tắc bổ sung (A - U; G - X). Mỗi phân tử tARN có 1 đầu mang aa (aa gắn vào đầu 3 của tARN). 1 mạch pôlinuclêôtit (hàng nghìn nu), trong đó 70% số nuclêôtit có liên kết bổ sung. Chức năng Truyền đạt thông tin di truyền từ nhân ra tế bào chất Vận chuyển axit amin đến ribôxôm để tổng hợp prôtêin Thành phần chủ yếu của ribôxôm * Lưu ý: - Đối với một số virut có lõi axit nuclêic là ARN thì ARN là vật chất mang thông tin di truyền của virut đó (Các phân tử ARN này có đủ 4 đặc tính của vật chất mang thông tin di truyền). - Ngoài 3 loại ARN trên còn có các loại ARN có khối lượng rất bé có chức năng xúc tác gọi là ribôzim và các loại ARN điều chỉnh hoạt động của gen. 5. Mã di truyền Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. Mã di truyền có các đặc điểm: - Mã di truyền là mã bộ ba. Có nghĩa là cứ 3 nuclêôtit ở trên mARN mang thông tin quy định 1 axit amin trên chuỗi polipeptit. - Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba liên tục, không gối lên nhau. Trên mỗi phân tử mARN, mã di truyền được đọc từ một điểm xác định, đó là bộ ba mở đầu AUG nằm ở đầu 5 của mARN. Mỗi loại phân tử mARN chỉ có một bộ ba mở đầu và ở một vị trí xác định. - Mã di truyền có tính phổ biến, tức là tất cả các loài sinh vật đều có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ). Tính phổ biến của mã di truyền là một bằng chứng quan trọng để chứng minh nguồn gốc chung của tất cả các loài trên Trái Đất. - Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chi mã hoá cho 1 loại axit amin. - Mã di truyền mang tính thoái hoá, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin (trừ bộ ba AUG và UGG). Bộ ba AUG mã hoá cho axit amin mêtiônin (Met), bộ ba UGG mã hoá cho axit amin triptôphan (Trp).
Trang 4 B. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP 1. Câu hỏi Câu 1: Vì sao mã di truyền lại là mã bộ ba? Hướng dẫn trả lời - Trước hết, mã bộ ba là kết quả của một quá trình chọn lọc và thích nghi. Vì: + Nếu mã di truyền là mã bộ 1 thì với 4 loại nuclêôtit chỉ tạo ra được 4 bộ ba và chỉ mã hoá được 4 loại axit amin (không đủ để mã hoá cho 20 loại aa). + Nếu mã di truyền là mã bộ 2 thì chỉ tạo ra được 2416 bộ ba chỉ mã hoá được 16 loại axit amin (không đủ để mã hoá cho 20 loại aa). + Nếu mã di truyền là mã bộ ba thì sẽ tạo được 3464 bộ ba đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin. - Về mặt bản chất thì mã bộ ba là do quá trình trượt của ribôxôm trên mARN theo từng bộ 3 nuclêôtit. Ribôxôm trượt 3 nuclêôtit là một nhịp, sau đó dừng lại để tARN tiến vào và bộ ba đối mã của tARN khớp với bộ ba trên mARN. Lí do vì sao ribôxôm lại chỉ trượt theo từng bộ ba mà không phải là bộ hai hoặc bộ bốn? Điều này có nguyên nhân bắt nguồn từ năng lượng của nhiệt động học. Với bộ ba nuclêôtit thì tổng liên kết hiđrô được hình thành giữa tARN với mARN là từ 6 đến 9 liên kết (nếu bộ ba đó là AAA thì có 6 liên kết; nếu bộ ba đó là GGG thì có 9 liên kết), năng lượng này tương đương với 1 ATP vì vậy đủ đảm bảo cho ribôxôm trượt trên mARN (ở giai đoạn hoạt hoá axit amin, mỗi tARN đã sử dụng 1ATP). Nếu là bộ bốn thì tổng liên kết hiđrô sẽ giao động từ 8 đến 12 liên kết là năng lượng lớn nên sẽ giữ ribôxôm và không cho trượt trên mARN. Câu 2: Có một enzym cắt giới hạn cắt các đoạn ADN mạch kép ở đoạn trình tự nuclêôtit AGGXT. Khi sử dụng enzym này để cắt một phân tử ADN có tổng số 73.10 cặp nuclêôtit(bp) thì theo lí thuyết phân tử ADN này sẽ bị cắt thành bao nhiêu đoạn ADN? Hướng dẫn trả lời