Content text CHƯƠNG 1. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ.doc
Trang 1 CHƯƠNG 1. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ I. CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP PHÂN TỬ A. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM VÀ CHUYÊN SÂU 1. Các tiêu chuẩn để trở thành cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền Vật chất mang thông tin di truyền cần có 4 đặc tính cơ bản sau: - Có khả năng lưu giữ thông tin ở dạng bền vững cần cho việc cấu tạo, sinh sản và hoạt động của tế bào. - Có khả năng sao chép chính xác để thông tin di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ kế tiếp. - Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được dùng để tạo ra các phân tử cần cho cấu tạo và hoạt động của tế bào. - Vật liệu có khả năng biến đổi, những thay đổi này (đột biến) chỉ xảy ra ở tần số thấp và biến đổi đó có khả năng truyền lại cho đời sau. * Trong các loại đại phân tử sinh học thì chỉ có axit nucleic mới có đủ 4 đặc điểm nêu trên. Trong hai loại axit nucleic là ARN và ADN thì ADN là vật chất di truyền phổ biến ở tất cả các loài sinh vật. Chỉ có một số loài virut sử dụng ARN làm vật chất di truyền. Vì vậy, ADN được coi là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp phân tử ADN liên kết với protein tạo NST, nên NST được coi là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp tế bào. 2. Cấu trúc và chức năng của ADN a. Cấu trúc của ADN (Axit Deoxiribo Nucleic) - ADN được cấu tạo ,theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là 4 loại nuclêôtit (A, T, G, X). - Mỗi nuclêôtit được cấu trúc bởi 3 thành phần: + 1 phân tử đường deoxiribozo (C 5 H 10 O 4 ) + 1 nhóm photphat (H 3 PO 4 ) + 1 bazo nito (có 4 loại bazo nito là adenin hoặc timin, hoặc guanin, hoặc xitozin). - Các nucleotit liên kết với nhau bằng liên kết cộng hoá trị (liên kết photphodieste) giữa axit photphoric của nucleotit này với đường của nucleotit tiếp theo tạo nên chuỗi polinucleotit. - Phân tử ADN được đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nucleotit trong chuỗi polinucleotit. - Mỗi phân tử ADN gồm 2 chuỗi polinucleotit ngược chiều và xoắn đều quanh 1 trục, các nucleotit trên hai mạch liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro) giống cầu thang xoắn: Các bậc thang là các cặp bazo nito, tay thang là các phân tử đường và nhóm photphat xen kẽ. - Đường kính chuỗi xoắn kép là 2nm, mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nucleotit và dài 3,4nm (lnm = 10Å). b. Chức năng của ADN - ADN là vật chất có chức năng lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. Thông tin di truyền được lưu trữ trong ADN dưới dạng các mã bộ ba. Trình tự các mã bộ ba trên ADN (trên mạch gốc của gen) quy định trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit. - ADN thực hiện truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào nhờ sự nhân đôi phân tử ADN mẹ thành 2 phân tử ADN con, hai phân tử này được phân về 2 tế bào con khi phân bào. - ADN có chức năng phiên mã tạo ra các ARN, từ đó dịch mã tạo ra prôtêin. Prôtêin quy định tính trạng của sinh vật. c. Tính đặc trưng của ADN ADN có tính đặc trưng cho loài. Tính đặc trưng của ADN thể hiện ở 3 điểm: - Đặc trưng về cấu trúc: sổ lượng, thành phần và trật tự sắp xếp của các nuclêôtit trên ADN.