Content text 0845 0930 VI Kolarova_PrenatalGenetcsTalk.pptx
Teodora R. Kolarova, MD Chuyên khoa Y học Bà mẹ và Thai nhi – Di truyền Y học Chẩn đoán di truyền trước sinh: Tích hợp giải trình tự toàn bộ exome/genome vào thực hành lâm sàng
XUNG ĐỘT LỢI ÍCH KHÔNG CÓ
MỤC TIÊU Tổng quan về lịch sử chẩn đoán trước sinh Hiểu được sự khác biệt giữa karyotype, microarray và whole exome/genome sequencing (WES/WGS) Đánh giá hiệu suất và vai trò của WES/WGS trong gia đoạn trước sinh Đánh giá hạn chế khi tích hợp WES/WGS vào thực hành lâm sàng tại Hoa Kỳ