Title Chẩn đoán hình ảnh sản khoa các hội chứng thường gặp.pdf ✅

BIÊN DỊCH: BS VŨ TÀI 1 MỤC LỤC TRANG 1. Tiếp cận hội chứng (Approach to syndromes)..........................................4 2. Hội chứng mất đoạn 22q11 (22q11 deletion syndrome).............................11 3. Hội chứng Aicardi (Aicardi syndrome).................................................26 4. Hội chứng dải sợi ối (Amniotic band syndrome)......................................41 5. Hội chứng Apert (Apert syndrome).....................................................55 6. Hội chứng Beckwith-wiedemann.........................................................68 7. Hội chứng Carpenter (carpenter syndrome)..........................................83 8. Hội chứng CHARGE (CHARGE syndrome)..........................................92 9. Hội chứng Cornelia De Lange (Cornelia De Lange syndrome)....................99 10. Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis).........................................................112 11. Hội chứng Crouzon (Crouzon syndrome)..........................................120 12. Bệnh phôi thai do đái tháo đường (Diabetic embryopathy).....................128 13. Hội chứng Fraser (Fraser syndrome)................................................142 14. Hội chứng Fryns (Fryns syndrome)..................................................151 15. Hội chứng Holt-Oram (Holt-Oram syndrome)....................................159 16. Vôi hóa động mạch trẻ nhỏ vô căn (Idiopathic infantile arterial calcification)....................................................................................171 17. Hội chứng Joubert (Joubert syndrome).............................................179 18. Hội chứng Klippel-Trenaunay (Klippel-Trenaunay syndrome)................192 19. Hội chứng Meckel-Gruber (Meckel-Gruber syndrome).........................208
BIÊN DỊCH: BS VŨ TÀI 2 20. Hội chứng Muenke (Muenke syndrome)............................................224 21. Hội chứng Miller-Dieker (Miller-Dieker syndrome)..............................232 22. Hội chứng đa màng (Multiple pterygium syndromes)............................240 23. Hội chứng Neu-laxova (Neu-laxova syndrome)....................................249 24. Bệnh Niemann-Pick loại c (Niemann-pick disease type c).......................258 25. Hội chứng Noonan (Noonan syndrome).............................................266 26. Phổ mắt - tai - đốt sống (Oculo-Auriculo-Vertebral spectrum (OAVS))......275 27. Hội chứng PHACES (PHACES syndrome).........................................284 28. Hội chứng Pfeiffer (pfeiffer syndrome)..............................................291 29. Hội chứng Pierre Robin (Pierre Robin sequence).................................303 30. Hội chứng người cá (Sirenomelia)....................................................312 31. Hội chứng Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz syndrome)................326 32. Hội chứng Treacher Collins (Treacher Collins syndrome)......................341 33. Phức hợp VACTERL (VACTERL association)....................................353 34. Bệnh phôi thai Valproate (Valproate embryopathy)..............................370 35. Bệnh phôi thai Warfarin (coumadin) (warfarin (coumadin) embryopathy).................................................................................377 36. Hội chứng Walker-Warburg (Walker-Warburg syndrome)....................386 37. Hội chứng Wolf-Hirschorn (Wolf-Hirschorn syndrome)........................394 38. Rối loạn phổ Zellweger (Zellweger spectrum disorder)..........................402 39. Tiếp cận sàng lọc di truyền (Approach to genetic screening)...................410
BIÊN DỊCH: BS VŨ TÀI 3 40. Trisomy 21 (Hội chứng Down).........................................................422 41. Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)....................................................442 42. Trisomy 13 (Hội chứng Patau).........................................................462 43. Hội chứng Turner (Monosomy X)....................................................483 44. Thể tam bội (Triploidy).................................................................500
BIÊN DỊCH: BS VŨ TÀI 4 1. TIẾP CẬN HỘI CHỨNG (APPROACH TO SYNDROMES) Di truyền của các bất thường thai nhi: Cách tiếp cận các hội chứng Nếu phát hiện một dị tật hoặc nhiều bất thường thai nhi, việc xác định nguyên nhân có thể khó khăn nhưng vẫn có thể thực hiện được. Kiến thức về di truyền người đã phát triển nhanh chóng kể từ khi “Dự án bộ gen người” nhằm lập bản đồ bộ gen người vào năm 2003, mang lại nhiều cơ hội thử nghiệm và giảm đáng kể chi phí xét nghiệm. Việc xác định nguyên nhân là cực kỳ quan trọng vì nó có thể giúp cải thiện tiên lượng ngắn hạn và dài hạn cho thai nhi và trẻ sơ sinh, đưa ra lựa chọn tiếp tục hoặc đình chỉ thai nghén, hướng dẫn can thiệp sơ sinh ngay lập tức và mang lại sự yên tâm cho gia đình. Các bác sĩ lâm sàng phải hiểu các công cụ hiện có cũng như các kỹ thuật phân tử và nhiễm sắc thể để xác định nguyên nhân gây bất thường thai nhi. Xét nghiệm chẩn đoán có thể đánh giá từ các bất thường toàn bộ NST [NST đồ/microarray NST (CMA)] cho đến thay đổi cặp base duy nhất (giải trình tự thế hệ mới) cũng như các chiến lược xét nghiệm ít phổ biến hơn một cách nhanh chóng và chính xác. Xem xét phổ bệnh bẩm sinh, một tỷ lệ đáng kể có thể cho là do nguyên nhân "di truyền" và có thể được chia thành một số loại dễ dàng xác định. Cụ thể, các bất thường NST được xác định trên NST đồ truyền thống (10%), các biến thể số lượng bản sao gây bệnh được xác định trên CMA (~ 25%) và các rối loạn đơn gen Mendel (15%), chiếm tỷ lệ đáng kể trong bệnh bẩm sinh. Khi đã xác định được kiểu hình của thai nhi, sau đó cần phải lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán, xét nghiệm NST và đơn gen nào có sẵn để xác định chính xác nguyên nhân tiềm ẩn? • Lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH- Fluorescence in situ hybridization) là kỹ thuật được thực hiện trên NST từ tế bào ối, gai nhau hoặc một nguồn DNA khác của thai nhi. Vùng quan tâm (ví dụ, tâm động (centromere) của NST 21) được lai với đầu dò DNA có chất huỳnh quang, có thể thấy dưới kính hiển vi huỳnh quang. Kỹ thuật này thực hiện nhanh và có thể có kết quả sau 24-48 giờ. FISH hữu ích nhất trong việc