Title CHỦ ĐỀ 11. HỆ GENE, CÔNG NGHỆ GENE VÀ ỨNG DỤNG.pdf ✅

1 BÀI TẬP THEO BÀI HỌC KHÁI NIỆM HỆ GENE - Hệ gene là toàn bộ lượng vật chất di truyền trong tế bào của sinh vật. - Ở sinh vật nhân sơ, hệ gene là phân tử DNA vòng trong vùng nhân và plasmid - Ở sinh vật nhân thực, hệ gene gồm tập hợp phân tử DNA trên nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và trong các bào quan như ti thể, lạp thể (thực vật) hoặc plasmid (nấm men). - Hệ gene chứa các gene mã hoá các RNA, protein cần cho các hoạt động sống của sinh vật. THÀNH TỰU VÀ ỨNG DỤNG CỦA VIỆC GIẢI MÃ HỆ GENE NGƯỜI 1. Một số thành tựu của việc giải trình tự hệ gene người - Dự án giải trình tự hệ gene người được khởi động vào năm 1990 và kết thúc vào năm 2003. - Mục tiêu của dự án là xác định bản đồ gene đầy đủ của hệ gene người, từ đó biết được vị trí và chức năng của hầu hết các gene của người. - Đến năm 2022, hệ gene người được giải trình tự hoàn chỉnh với kích thước 3 055 triệu cặp nucleotide, với 63494 gene, trong đó có 19696 gene mã hoá protein. - Trên thế giới, nhiều phiên bản hệ gene người ở các đối tượng khác nhau đã được giải trình tự. - Bên cạnh hệ gene trong nhân, hệ gene ti thể cũng đã được giải trình tự trên nhiều cá thể người khoẻ mạnh cũng như người mắc bệnh di truyền. 2. Một số ứng dụng của việc giải trình tự hệ gene người BÀI 11 HỆ GENE, CÔNG NGHỆ GENE VÀ ỨNG DỤNG PHẦ N 5 I TÓM TẮT LÍ THUYẾT II DI TRUYỀN HỌC ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC Chủ đề 3
2 BÀI TẬP THEO BÀI HỌC Nghiên cứu tiến hoá Thông tin di truyền từ hệ gene người được ứng dụng trong nghiên cứu sự tiến hoá loài người. Bảo vệ sức khoẻ con người - Trình tự hệ gene người được sử dụng để phát hiện các đột biến gene gây bệnh di truyền, từ đó đưa ra phương pháp điều trị thích hợp. - Liệu pháp gene được sử dụng để đưa gene lành mã hoá ADA vào cơ thể người bệnh giúp tế bào miễn dịch hoạt động bình thường. - Các thông tin về các đột biến có thể được sử dụng trong tư vấn di truyền, giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định phù hợp về các lựa chọn sinh con. - Một số loại thuốc điều trị ung thư tác động đến gene hoặc protein để tiêu diệt hoặc ức chế tế bào ung thư đã được phát triển nhờ thành tựu giải mã hệ gene người. CÔNG NGHỆ DNA TÁI TỔ HỢP 1. Khái niệm công nghệ DNA tái tổ hợp - DNA tái tổ hợp là phân tử DNA hình thành từ sự nối hai hay nhiều đoạn DNA cùng nguồn hoặc khác nguồn. - Công nghệ DNA tái tổ hợp (công nghệ gene) là quy trình kĩ thuật dựa trên nguyên lí tái tổ hợp DNA và nguyên lí biểu hiệu gene, tạo ra các phân tử DNA tái tổ hợp và protein tái tổ hợp 2. Nguyên lí của công nghệ DNA tái tổ hợp Nguyên lí tái tổ hợp DNA: - Sử dụng cùng loại enzyme giới hạn (endonuclease xúc tác cắt DNA tại những vị trí nhận biết đặc hiệu) cắt đoạn DNA ngoại lai và vector, sau đó gắn đoạn DNA ngoại lai vào vector nhờ enzyme ligase để tạo vector tái tổ hợp trước khi đưa vào thế nhận. - Kĩ thuật tái tổ hợp DNA bao gồm các bước: thu nhận đoạn DNA, ghép nối (gắn) đoạn DNA vào vector để tạo ra vector tái tổ hợp, biến nạp vector tái tổ hợp vào thể nhận. Nguyên lí biểu hiện gene: - Đoạn DNA ngoại lai được gắn vào vector biểu hiện và đưa vào thể nhận, gene biểu hiện tạo ra các sản phẩm RNA hoặc protein tái tổ hợp. - Kĩ thuật biểu hiện gene gồm các bước tương tự như kĩ thuật tái tổ hợp DNA, tuy nhiên cần cài đoạn DNA ngoại lai vào vector biểu hiện tạo thành vector tái tổ hợp. Trong đó, vector biểu hiện là vector chứa các trình tự điều hoà cho phép tạo sản phẩm phiên mã của gene ngoại lai, từ đó tạo ra được protein tái tổ hợp trong tế bào nhận. 3. Một số thành tựu của công nghệ DNA tái tổ hợp III
3 BÀI TẬP THEO BÀI HỌC - Công nghệ DNA tái tổ hợp được sử dụng để tạo các sinh vật chuyển gene mang các tính trạng tốt như có năng suất và giá trị dinh dưỡng cao, sức chống chịu tốt hơn với các yếu tố môi trường vô sinh cũng như hữu sinh bất lợi. - Công nghệ DNA tái tổ hợp giúp chuyển gene mã hoá insulin của người vào vi khuẩn E. coli. Vi khuẩn E. coli tái tổ hợp có thể sản xuất lượng lớn insulin dùng trong điều trị bệnh tiểu đường. - Công nghệ DNA tái tổ hợp giúp sản xuất vaccine phòng bệnh viêm gan B, vaccine phòng bệnh do virus gây u nhú ở người (HPV), vaccine phòng bệnh COVID-19,... Một số loại kháng thể đơn dòng dùng điều trị giảm đau và sung do viêm khớp, điều trị ung thư vú, ung thư hạch không Hodgkin, bệnh bạch cầu lympho mạn tính cũng được sản xuất nhờ công nghệ DNA tái tổ hợp. - Công nghệ DNA tái tổ hợp giúp chữa trị các rối loại di truyền. THỰC VẬT VÀ ĐỘNG VẬT BIẾN ĐỔI GENE 1. Tạo thực vật biến đổi gene Nguyên lí: - Thực hiện theo nguyên lí chung tạo sinh vật biến đổi gene. - Đối với thực vật, vector tái tổ hợp thường được biến nạp vào vi khuẩn A. tumefaciens hoặc A. rhizogenesis, sau đó vi khuẩn Agrobacterium được cho lây nhiễm vào tế bào thực vật nhận gene. - Vector tái tổ hợp cũng có thể được chuyển vào tế bào thực vật bằng phương pháp trực tiếp như súng bắn gene, xung điện, qua ống phấn, .. Thành tựu: - Tạo ra các loại cây trồng biến đổi gene có khả năng kháng sâu, bệnh, thuốc diệt cỏ. Ví dụ: giống bông Bt biến đổi gene có khả năng tạo ra độc tố Bt và kháng một số loại sâu - Sản xuất vaccine dựa trên thực vật: Một số cây trồng như khoai tây, cà chua được chuyển gene mã hoá protein kháng nguyên của virus, từ đó sản phẩm được sử dụng trực tiếp hoặc làm nguyên liệu sản xuất vaccine. - Thực vật chuyển gene được sử dụng để sản xuất các loại protein dùng trong công nghiệp hoặc y học. 2. Tạo động vật biến đổi gene Nguyên lí: - Thực hiện theo nguyên lí chung tạo sinh vật biến đổi gene. - Đối với động vật, vector tái tổ hợp mang gene ngoại lai được chuyển trực tiếp vào tế bào động vật nhận nhờ phương pháp vi tiêm hoặc gián tiếp nhờ vector có nguồn gốc từ virus (retrovirus, lentivirus,....), tế bào trứng, tinh trùng, tế bào gốc phôi. - Ở động vật có vú, trứng ở giai đoạn tiền nhận thích hợp nhất IV
4 BÀI TẬP THEO BÀI HỌC với sự biến nạp. Phối mang gene ngoại lai sẽ được đưa vào tử cung của con vật mang thai hộ, từ đó sinh ra cả thể động vật chuyển gene Thành tựu: - Tạo ra một số động vật biến đổi gene có một số tính trạng mong muốn như tốc độ sinh trưởng nhanh. Ví dụ: cá hồi chuyển gene mã hoá hormone sinh trưởng - Sử dụng động vật chuyển gene để sản xuất một số hợp chất phục vụ cho y học (ví dụ: bò chuyển gene mã hoá fibrinogen) - Sử dụng các động vật mang DNA tái tổ hợp làm mô hình nghiên cứu một số bệnh ở người. Ví dụ: dùng chuột chuyển gene APP của người để nghiên cứu bệnh Alzheimer,... SẢN XUẤT, SỬ DỤNG SẢN PHẨM BIẾN ĐỔI GENE VÀ ĐẠO ĐỨC SINH HỌC - Lợi ích: + Giống vật nuôi, cây trồng có tính trạng tốt + Giúp đảm bảo an ninh lương thực, thực phẩm + Nâng cao giá trị dinh dưỡng của thực phẩm + Cung cấp các hoạt chất, vaccine dùng trong y, dược học + Giảm sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ + Giảm nguy cơ dị ứng từ các hợp chất tự nhiên + Tăng khả năng làm sạch môi trường của sinh vật - Nguy cơ/rủi ro + Có nguy cơ tiềm ẩn gây hại sức khoẻ người sử dụng + Có nguy cơ phát tán gene không mong muốn + Tăng khả năng kháng kháng sinh + Có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch và dị ứng + Gây suy giảm đa dạng sinh học + Có nguy cơ gây hại môi trường - Sinh vật biến đổi gene và sản phẩm của chúng có nhiều lợi ích nhưng luôn tiềm ẩn các rủi ro mà con người chưa đánh giá hết được. - Việc tuân thủ đạo đức sinh học là hết sức cần thiết trong thời đại ngày nay khi mà các lĩnh vực của khoa học sự sống và ứng dụng đang ngày càng có những bước tiến triển vượt bậc, đặc biệt là công nghệ sinh học. PH N 1: T ẮC NGHIỆM NHIỀU PHƯ NG N ỰA CHỌN Câu 1. Hệ gene là: A. toàn bộ lượng vật chất di truyền trong tế bào của sinh vật B. Toàn bộ các bào quan trong tế bào của sinh vật C. Toàn bộ RNA trong tế bào của sinh vật D. Toàn bộ plasmid trong tế bào của sinh vật Câu 2. Hệ gene của sinh vật nhân thực bao gồm: BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM VẬN DỤNG I V