Title CHUYÊN ĐỀ 4 - I. DI TRUYỀN TƯ VẤN.doc ✅

CHUYÊN ĐỀ 4: XÁC SUẤT TRONG DI TRUYỀN NGƯỜI I. DI TRUYỀN TƯ VẤN A. LƯU Ý LÍ THUYẾT - Di truyền tư vấn là một môn khoa học dùng để suy luận và chuẩn đoán khả năng mang gen bệnh ở các cặp vợ chồng và dự đoán xác suất sinh con bị bệnh của họ. - Cơ sở khoa học của di truyền tư vấn chính là dựa vào quy luật di truyền phân li của Menđen theo nguyên lí: + Bố hoặc mẹ bị bệnh thì con luôn mang gen bệnh. + Bố và mẹ có kiểu gen dị hợp thì xác suất sinh con có kiểu gen đồng hợp lặn là 25%. - Khi gen nằm trên NST thường (không liên kết giới tính), cơ thể không bị bệnh nhưng có bố hoặc mẹ bị bệnh thì kiểu gen của cơ thể là Aa. Cơ thể không bị bệnh, có bố và mẹ không bị bệnh nhưng có anh chị hoặc em bị bệnh thì kiểu gen của cơ thể là 2 Aa. 3 - Khi gen nằm trên NST giới tính X (liên kết giới tính), cơ thể không bị bệnh nhưng có bố hoặc mẹ bị bệnh thì kiểu gen của cơ thể là AaXX. Cơ thể không bị bệnh, có bố và mẹ không bị bệnh nhưng có ông ngoại hoặc bà ngoại bị bệnh hoặc có em trai, anh trai bị bệnh thì kiểu gen của cơ thể là Aa1 XX 2 hoặc AA1 XX. 2 - Khi gen nằm trên NST giới tính X thì người nam không bị bệnh luôn có kiểu gen AXY - Khi xét riêng từng cặp gen, alen trội là trội hoàn toàn thì ta dựa vào bảng sau để tìm tỉ lệ của cá thể mang alen nào đó. Kiểu gen của P Tỉ lệ của kiểu gen hình trội (A-) Tỉ lệ kiểu hình lặn (aa) Tỉ lệ của cá thể mang alen lặn Aa x Aa A- có tỉ lệ = 3 4 aa có tỉ lệ = 1 4 3 4 Aa x aa A- có tỉ lệ 1 2 aa có tỉ lệ = 1 2 =1 ABA XXxXY 3 4 = 1 4 = 1 2 AAA XXxXY =1 =0 =0 B. CÁC DẠNG BÀI TẬP THƯỜNG GẶP 1. Bài tập về một bệnh di truyền Đối với bài tập di truyền tư vấn, nên tiến hành theo 4 bước sau đây: Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng Bước 3: Tìm tỉ lệ của kiểu hình đời con Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất