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BIOLOGIA APPLICATA (CRISAFULLI) LEZIONE 28 12/04/2021 EREDITA’ MENDELIANA Introduzione sulla Genetica La genetica è una scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari che si trasmettono di generazione in generazione. Quando si parla di un carattere a cosa ci si riferisce? Può essere: • una caratteristica esterna, quindi, qualcosa che vediamo; • una caratteristica interna; • o una caratteristica comportamentale di un determinato organismo. Quindi, qualsiasi cosa possa essere ereditata, viene definita carattere. I caratteri possono essere: • caratteri ereditari: provengono dai genitori e possono essere trasmessi ai figli. Non sono modificabili e si manifestano dalla nascita, ossia sono caratteri congeniti (ad es. il colore dei capelli, il colore degli occhi, il gruppo sanguigno, le malattie genetiche, etc.); • caratteri acquisiti: sono caratteristiche che acquisiamo durante il corso della nostra vita, non li erediamo dai genitori e non si trasmettono ai figli (ad es. la cultura che acquisiamo studiando, l’abbronzatura, oppure malattie acquisite, come ad esempio traumi, infezioni, incidenti, etc.); • caratteri intermedi: in questo caso non si eredita il carattere in quanto tale, ma una tendenza, una predisposizione, che può manifestarsi nell’ arco della vita, in base a delle condizioni che possono o meno verificarsi, come, ad esempio, le condizioni ambientali, con le quali si intende qualsiasi cosa ci circonda e che facciamo (ad es. l’altezza, la corporatura, la predisposizione verso alcune malattie: potremmo ereditare la predisposizione ad alcune malattie cardiovascolari, ma se abbiamo uno stile di vita corretto, probabilmente la malattia non si manifesterà mai, e la stessa cosa vale per altre patologie, come le patologie psichiatriche o il diabete, etc.). Si parla, quindi, di carattere intermedio perché dipende sia da un fattore genetico che da un fattore ambientale e dalla loro interazione. Inoltre, possiamo dividere i caratteri in: • caratteri qualitativi: sono caratterizzati da una variabilità discontinua (ad es. il colore degli occhi). Possiamo raggruppare gli individui in classi omogenee ben distinguibili che possono essere contate e sono, quindi, enumerabili (ad es. occhi blu, occhi marroni, gli occhi verdi, etc.); • caratteri quantitativi: sono caratterizzati da una variabilità continua (ad es. la statura). In questo caso sono misurabili e tutti i valori intermedi sono possibili. Per poter creare delle classi omogenee e distinguibili dovremmo creare dei range, altrimenti abbiamo in maniera continua tutta la scala dei valori. La trasmissione ereditaria riguarda sia i caratteri qualitativi che i caratteri quantitativi. I fattori che possono giocare un ruolo importante sulla corrispondenza diretta tra genotipo (la costituzione genetica di ognuno noi) e il fenotipo (la manifestazione fisica del genotipo) sono: • il genotipo stesso: come sono organizzati i geni; • azioni di altri geni o dei loro prodotti su altri geni: ad esempio, nelle interazioni geniche, il gene o il prodotto di un gene può interferire sull’espressione fenotipica di un altro gene. • influenze ambientali ed eventi casuali durante lo sviluppo: l’ambiente può essere responsabile della manifestazione fenotipica di alcune patologie. Nella correlazione tra genotipo e fenotipo, possono intervenire altri fattori ad influenzare l’espressione. Ciò vuol dire che individui con lo stesso genotipo potrebbero
manifestare fenotipi diversi, così come individui che manifestano lo stesso fenotipo, potrebbero avere genotipi differenti. Tutte queste combinazioni sono assolutamente possibili. Mendel e le sue leggi Le basi della genetica classica, con la corrispondenza genotipo-fenotipo, furono messe da Gregor Mendel (1822-1884). Egli è considerato il padre della genetica classica ed era un monaco agostiniano che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno (Cecoslovacchia) dove viveva, sulle piante di pisello (Pisum Sativum). Inquadrare il periodo storico in cui visse Mendel è molto importante perché le leggi della genetica classica che conosciamo, sono state proprio enunciate intorno al 1850, in un periodo in cui non c’erano né strumentazioni né conoscenze precise riguardo l’ereditarietà e l’ereditabilità dei caratteri. Si sapeva veramente molto poco. Quando pubblicò i suoi studi (1865-1866), non vennero molto presi in considerazione fin quando, intorno al 1900, ci furono altri studiosi, tra cui Hugo de Vries che confermarono le sue ipotesi. Da allora si cominciò a dargli una certa importanza. Nel 1854 Mendel inizia i suoi esperimenti. Ma cosa si sapeva allora sulla ereditarietà dei caratteri? All’epoca le conoscenze riguardo alla trasmissione dei caratteri ereditari erano scarse e confuse. Si sapeva tuttavia che: • entrambi i genitori contribuivano a determinare i caratteri della prole; • questi contributi vengono portati attraverso i gameti. Si sapeva solamente questo e tutto ciò che noi normalmente conosciamo ha preso origine da ciò. Ed è impressionante come Mendel riuscì in questo modo a scoprire tutto ciò, solo sfruttando una normale pianta da orto, il Pisum Sativum, il comune pisello degli orti, perché aveva delle caratteristiche particolari: • è facilmente reperibile e facile da coltivare; • cresce e si riproduce rapidamente, in maniera tale da poter ottenere e osservare la progenie di interesse; • la struttura del fiore, ermafrodita ossia con gonadi sia maschili che femminili racchiuse da petali, si prestano facilmente alla manipolazione e alla autoimpollinazione; • le diverse varietà presentano caratteristiche distintive che si conservano nei discendenti. Le varietà e le caratteristiche che Mendel studiò sono 7 e potevano presentarsi in due forme diverse: 1. Il colore del fiore (porpora o bianco) 2. Il colore del seme (giallo o verde) 3. La forma del seme (liscia o rugosa) 4. Il colore del baccello (verde o giallo) 5. La forma del baccello (piano o irregolare) 6. La lunghezza dello stelo (lungo o corto) 7. La posizione dei fiori (assiale o terminale) Per ognuno dei caratteri prescelti, Mendel coltivò per circa due anni varie generazioni di piante, fino ad ottenere linee pure (possibile domanda d’esame: cos’è una linea pura?), cioè una serie di piante che, generazione dopo generazione, mantengono sempre costante la forma di un carattere. Avendo 7 diversi caratteri e 2 diverse forme, le linee pure che Mendel ottenne furono 14. Dopo di che, nel 1856 Mendel iniziò a fare alcuni incroci sperimentali tra linee pure per lo stesso carattere. Laddove il carattere preso in considerazione era, ad esempio, il colore del seme egli incrociò in maniera
sperimentale la linea pura “seme liscio” con la linea pura “seme rugoso”. Oppure se il carattere preso in considerazione era il colore del fiore, egli incrociò le due linee pure “fiore bianco” e “fiore porpora”. L’incrocio tra le linee pure è detto incrocio a livello della generazione parentale (generazione P = incrocio linee pure). Quando incrociò le linee nelle due diverse forme (fecondazione incrociata), ottenne una prima generazione filiale (generazione F1) in cui tutti gli individui presentavano solo una delle due forme. In particolare, nell’incrocio per la forma del seme, Mendel ottenne nella prima generazione filiale tutti semi lisci; invece, per quanto riguarda l’incrocio per il colore del fiore, ottenne tutti fiori di colore porpora. Svolgendo gli stessi incroci per tutti e 7 caratteri, Mendel ottenne sempre uno stesso risultato: nella prima generazione filiale (F1), per ogni carattere, tutte le piante mostravano solo una delle due varianti. Questo significava che le due forme alternative non si mescolavano tra loro per dare un risultato intermedio. Mendel chiamò dominanti le forme che comparivano nella F1, mentre chiamò recessive quelle che apparentemente erano scomparse. Però ovviamente si chiese che fine avessero fatto. Allora lasciò che le piante della F1 si autoimpollinassero (autoimpollinazione), originando le piante della seconda generazione filiale (o generazione F2). Nella seconda generazione filiale (F2) ricomparsero i caratteri recessivi, per cui non erano scomparsi ma erano stati “nascosti” nella generazione F1. Mendel ripeté l’esperimento per tutti i caratteri, e si rese conto che i caratteri che venivano mascherati nella F1, ricomparivano nella F2 in proporzioni ben definite: ossia 3 forme dominanti e 1 sola forma recessiva. Secondo Mendel, la “comparsa” e la “scomparsa” di questi caratteri alternativi, e le loro proporzioni costanti nella F2, potevano essere spiegati ammettendo che le caratteristiche fossero determinate da fattori discreti, cioè separabili tra loro.