Title Chuyên đề 5. Mã di truyền, phiên mã, dịch mã, điều hòa hoạt động gen.doc ✅

Trang 1 CHUYÊN ĐỀ MÃ DI TRUYỀN, PHIÊN MÃ, DỊCH MÃ, ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN I. TRỌNG TÂM LÍ THUYẾT. 1. Kiến thức về mã di truyền Mã di truyền (MDT): là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi pôlipeptit (prôtêin). - MDT là mã bộ ba, cứ 3 nuclêôtit quy định 1 aa. (Nếu chỉ có 2 loại A và G thì có số bộ ba là 328 loại; Nếu có 3 loại A, U và X thì sẽ có 3327 loại bộ ba). Nếu chỉ tính bộ ba mã hóa aa thì chỉ có 61 loại bộ ba. - MDT được đọc liên tục, từ một điểm xác định trên mARN và không gối lên nhau. (trên mỗi loại phân tử mARN được đọc mã từ một điểm cố định). - MDT có tính phổ biến (tất cả các loài đều có bộ mã di truyền giống nhau, trừ một vài ngoại lệ). - MDT có tính đặc hiệu (một loài bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại aa). - MDT có tính thoái hóa (một aa do nhiều bộ ba quy định, trừ bộ ba AUG và UGG). * Có 1 mã mở đầu là 5’AUG3’, 3 mã kết thúc là 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’. 2. Kiến thức về ARN Có 3 loại ARN. Cả 3 loại ARN đều có cấu trúc một mạch, được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit là A, U, G, X. Phân tử mARN không có cấu trúc theo nguyên tắc bổ sung nhưng phân tử tARN và rARN thì có nguyên tắc bổ sung. - mARN: Được dùng để làm khuôn cho quá trình dịch mã, bộ ba mở đầu (AUG) nằm ở đầu 5’ của mARN. - tARN: Vận chuyển axit amin trong quá trình dịch mã. Mỗi tARN chỉ có 1 bộ ba đối mã, chỉ gắn đặc hiệu với 1 aa. - rARN: Kết hợp với prôtein để tạo nên ribôxôm. Ribôxôm thực hiện dịch mã để tổng hợp prôtein. - Trong 3 loại ARN thì mARN có nhiều loại nhất (có tính đa dạng cao nhất) nhưng hàm lượng ít nhất (chiếm khoảng 5%); rARN có ít loại nhất nhưng hàm lượng cao nhất. 3. Kiến thức về phiên mã - Thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên mã thành phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung. - Diễn ra ở trong nhân tế bào, vào kì trung gian của quá trình phân bào (ở pha 1G của chu kì tế bào). - ARN pôlimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’5’. Chỉ có mạch gốc (mạch 35 ) của gen được dùng để làm khuôn tổng hợp ARN. - Khi enzim ARN polimeraza gặp tín hiệu kết thúc (vùng kết thúc) ở trên gen thì quá trình phiên mã dừng lại. - Một gen tiến hành phiên mã 10 lần thì sẽ tổng hợp được 10 phân tử mARN. Vì quá trình phiên mã diễn ra theo nguyên tắc bổ sung nên các phân tử mARN này đều có cấu trúc hoàn toàn giống nhau. - Ở sinh vật nhân sơ, đang phiên mã tổng hợp mARN, mARN được tiến hành dịch mã ngay. Ở sinh vật nhân thực, mARN được loại bỏ các đoạn intron, sau đó nối các đoạn exon lại với nhau tạo ra mARN trưởng thành, mARN trưởng thành đi ra tế bào chất tham gia dịch mã tổng hợp prôtein. - Enzim ARN polimeraza vừa có chức năng tháo xoắn ADN, tách 2 mạch của ADN vừa có chức năng tổng hợp, kéo dài mạch polinuclêôtit mới. 4. Kiến thức về dịch mã - Dịch mã là quá trình chuyển thông tin từ các bộ ba trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi pôlipeptit. - Trong quá trình dịch mã cần có 4 thành phần tham gia là mARN, tARN, ribôxôm, axit amin. Trong đó tARN đóng vai trò là nhân tố tiến hành dịch mã (dịch bộ ba trên mARN thành axit amin). - Dịch mã có 2 giai đoạn chính là giai đoạn hoạt hóa axit amin và giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit. a. Hoạt hóa aa: ATPaatARNaatARN∼ . Mỗi aa gắn đặc hiệu với một phân tử tARN và cần sử dụng 1 phân tử ATP. b. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: - Bộ ba mở đầu là AUG. Ở vi khuẩn, aa mở đầu là focmin Metiônin. Ở sinh vật nhân thực, aa mở đầu là Metiônin. - Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung (bộ ba đối mã trên tARN khớp bổ sung với bộ ba mã sao trên mARN).
Trang 2 - Ribôxôm trượt trên mARN theo từng bộ ba từ bộ ba mở đầu đến khi gặp bộ ba kết thúc, mỗi bộ ba được dịch thành 1 aa (bộ ba kết thúc không quy định aa). - Trên 1 mARN có 10 ribôxôm tiến hành dịch mã thì sẽ tổng hợp được 10 chuỗi pôlipeptit, các chuỗi pôlipeptit này có cấu trúc hoàn toàn giống nhau (vì mã di truyền có tính đặc hiệu, mỗi mã di truyền chỉ quy định 1 loại aa). - Ribôxôm gặp bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại. Khi đó chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm, 2 tiểu phần của ribôxôm tách rời nhau ra, aa mở đầu bị cắt ra khỏi chuỗi pôlipeptit, chuỗi pôlipeptit hình thành các bậc cấu trúc cao hơn để tạo thành prôtêin hoàn chỉnh và thực hiện các chức năng của tế bào. - Nhiều ribôxôm cùng dịch mã trên mARN được gọi là pôliribôxôm. Sự có mặt của pôliribôxôm sẽ làm tăng tốc độ dịch mã. * Sơ đồ mô tả cơ chế di truyền ở cấp phân tử : * Thông tin di truyền ở trên gen được biểu hiện thành tính trạng cơ thể sinh vật thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã. 5. Kiến thức về điều hòa hoạt động Gen * Điều hòa hoạt động gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra. * Ở sinh vật nhân sơ, sự điều hòa hoạt động của gen là điều hòa quá trình phiên mã theo mô hình operon Lac. a. Cấu trúc của operon Lac: Có 3 thành phần là: Vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), các gen cấu trúc Z, Y, A. - Vùng khởi động là vị trí để enzim ARN polimeraza gắn vào để khởi động phiên mã. - Vùng vận hành là nơi chất ức chế (prôtêin ức chế bám vào) để kiểm soát phiên mã. - Gen cấu trúc tổng hợp prôtêin, prôtêin trở thành enzim chuyển hóa và sử dụng đường lactozơ. b. Gen điều hòa (Không thuộc operon) thường xuyên tổng hợp ra prôtêin ức chế, prôtêin ức chế bám lên vùng vận hành (vùng O) để ức chế phiên mã. - Operon không phiên mã khi : Chất ức chế bám vào vùng vận hành (vùng O) ; Hoặc khi có đột biến làm mất vùng khởi động (P) của operon. - Operon phiên mã khi: Vùng vận hành (O) được tự do và vùng khởi động (P) hoạt động bình thường. Khi môi trường có lactozơ thì lactozơ bám lên prôtêin ức chế  vùng vận hành được tự do  gen tiến hành phiên mã. * Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực thì diễn ra ở nhiều cấp độ và phức tạp hơn sinh vật nhân sơ. 6. Kiến thức về mối quan hệ giữa Gen, mARN, Prôtêin - Thông tin di truyền ở trên gen được biểu hiện thành tính trạng trên cơ thể thông qua 2 quá trình là phiên mã và dịch mã. Cả phiên mã và dịch mã đều diễn ra theo nguyên tắc bổ sung. - Phiên mã ở sinh vật nhân sơ và nhân thực cơ bản giống nhau. Ở sinh vật nhân thực, sau phiên mã có sự hoàn thiện ARN (cắt bỏ các đoạn intron và nối các đoạn exon để tạo nên mARN trưởng thành…). - Trong các enzim tham gia cơ chế di truyền ở cấp phân tử thì chỉ có enzim ARN polimeraza có khả năng tháo xoắn phân tử ADN và tổng hợp mạch polinuclêôtit mới. - Mã di truyền có tính đặc hiệu. Trình tự các bộ ba ở trên mARN quy định trình tự các axit amin trên prôtêin. Vì vậy chỉ khi nào biết được chính xác trình tự các bộ ba trên mARN thì mới suy ra được trình tự các axit amin trên chuỗi pôlipeptit. - Trong quá trình phiên mã, enzim ARN polimeraza chỉ sử dụng mạch có chiều 3’5’ so với chiều trượt của nó để làm khuôn tổng hợp ARN. Vì vậy, gen có 2 mạch nhưng chỉ có 1 mạch được sử dụng làm mạch khuôn tổng hợp ARN. - Quá trình phiên mã không theo nguyên tắc bổ sung thì sẽ tổng hợp ra phân tử ARN có cấu trúc khác với ARN lúc bình thường nhưng không làm phát sinh đột biến gen (vì không làm thay đổi cấu trúc của gen). - Khi dịch mã, ribôxôm trượt từ bộ ba mở đầu ở đầu 5’ của mARN cho đến khi gặp bộ ba kết thúc ở đầu 3’ của mARN. Trên mỗi đoạn mARN có thể có nhiều bộ ba AUG nhưng chỉ có một bộ ba làm nhiệm vụ mở đầu dịch mã.
Trang 3 - Trong quá trình dịch mã, bộ ba đối mã của tARN khớp bổ sung và ngược chiều với bộ ba mã sao trên mARN. II. CÂU HỎI KHÁI QUÁT Câu 1. Một phân tử mARN có 720 đơn phân, trong đó tỉ lệ A:U:G:X = 1:3:2:4. Sử dụng phân tử ARN này làm khuôn để phiên mã ngược tổng hợp nên phân tử ADN mạch kép có chiều dài bằng chiều dài phân tử ARN này. a. Theo lí thuyết, trên phân tử mARN này sẽ có tối đa bao nhiêu bộ ba? b. Tính số nuclêôtit mỗi loại của mARN này. c. Tính số nuclêôtit mỗi loại của ADN này. Hướng dẫn giải a. Cứ 3 nuclêôtit quy định một bộ ba và các bộ ba được đọc liên tục, không gối lên nhau nên sẽ có tối đa số bộ ba là 720 240. 33 rN  Cần chú ý rằng, bộ ba mở đầu và bộ ba kết thúc không nằm ở hai đầu mút của mARN (sau một trình tự nuclêôtit làm tín hiệu mở đầu rồi mới đến bộ ba mở đầu và sau mã kết thúc vẫn còn có nhiều nuclêôtit khác). Do vậy một phân tử mARN có 720 đơn phân thì tối đa có 240 bộ ba. b. Theo bài ra ta có 720 72. 1324132410 AUGXAUGX   72.3.72216.2.72144.4.72288.AUGX c. Từ ARN phiên mã ngược để hình thành nên ADN mạch kép thì số nuclêôtit mỗi loại của ADN mạch kép sẽ là : G ADN = X ADN = G ARN + X ARN =144+288=432 A ADN = T ADN = A ARN + U ARN =72+216=288 - Cứ ba nuclêôtit đứng kế tiếp nhau quy định một bộ ba. Bộ ba mở đầu nằm ở đầu 5’ của mARN, bộ ba kết thúc nằm ở đầu 3’ của mARN. - Số nuclêôtit mỗi loại của ADN mạch kép là : ADNADNARNARNATAU ADNADNARNARNGXGX Câu 2. Phân tích vật chất di truyền của một chủng gây bệnh cúm ở gà thì thấy rằng vật chất di truyền của nó là một phân tử axit nuclêic được cấu tạo bởi 4 loại đơn phân với tỉ lệ mỗi loại là 23%A, 26%U, 25%G, 26%X. a. Xác định tên của loại vật chất di truyền của chủng gây bệnh này. b. Mầm bệnh này do virut hay vi khuẩn gây ra ? Hướng dẫn giải a. – Axit nuclêic có 2 loại là ADN và ARN. Phân tử axit nuclêic này được cấu tạo bởi 4 loại đơn phân là A, U, G, X chứng tỏ nó là ARN chứ không phải ADN. - Ở phân tử ARN này, số lượng nuclêôtit loại A không bằng số lượng nuclêôtit loại U và số lượng nuclêôtit loại G không bằng số lượng nuclêôtit loại X chứng tỏ phân tử ARN này có cấu trúc mạch đơn. b. Chỉ có virut mới có vật chất di truyền là ARN. Vậy chủng gây bệnh này là virut chứ không phải là vi khuẩn (vi khuẩn có vật chất di truyền là ADN mạch kép). Vật chất di truyền có đơn phân loại U thì đó là ARN, có đơn phân loại T thì đó là ADN. Vật chất di truyền có cấu trúc mạch kép thì A = T, G = X (hoặc A = U, G = X). Câu 3. Mạch gốc của gen có trình tự các đơn phân 35AAAATGXTAGXXX . Hãy xác định trình tự các đơn phân tương ứng trên đoạn mạch của phân tử mARN do gen này tổng hợp Hướng dẫn giải Gen có hai mạch nhưng chỉ có một mạch được dùng làm khuôn để tổng hợp mARN, đó là mạch gốc. Phân tử mARN có trình tự các đơn phân bổ sung với mạch gốc và có chiều ngược với mạch gốc. Mạch gốc của gen là 35AAAATGXTAGXXX thì mARN là 53UUUUAXGAUXGGG . Phân tử mARN có trình tự các nuclêôtit bổ sung và ngược chiều với mạch gốc của gen. Câu 4. Trên mạch gốc của một gen có 200 ađênin, 300 timin, 400 guanin, 500 xitôzin. Gen phiên mã 5 lần, hãy xác định : a. Số nuclêôtit mỗi loại của phân tử ARN. b. Số liên kết hóa trị được hình thành giữa các nuclêôtit trong quá trình phiên mã. Hướng dẫn giải
Trang 4 a. Khi phiên mã, mạch gốc của gen được dùng để làm khuôn tổng hợp ARN, do vậy số nuclêôtit mỗi loại của ARN bổ sung với số nuclêôtit của mạch gốc. Gen của vi khuẩn là gen không phân mảnh, do đó sau khi phiên mã thì phân tử mARN không bị sự cắt bỏ các nuclêôtit nên A ARN =T gốc =300 ; U ARN =A gốc =200 ; X ARN =G gốc =400 ; G ARN =X gốc =500. b. Khi phiên mã, các nuclêôtit tự do của môi trường nội bào liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị để tạo nên phân tử ARN. Liên kết hóa trị được hình thành giữa nuclêôtit này với nuclêôtit kế tiếp. Do vậy tổng số liên kết hóa trị bằng tổng số nuclêôtit trừ 1. - Tổng số nuclêôtit của phân tử ARN này là 500 + 300 + 400 + 200 = 1400. - Tổng liên kết hóa trị được hình thành giữa các nuclêôtit là 1400 – 1 = 1399. - Khi gen phiên mã 1 lần thì số liên kết cộng hóa trị được hình thành là 1399. Gen phiên mã 5 lần thì số liên kết cộng hóa trị được hình thành là 5.1399 = 6995 (liên kết). - Số nuclêôtit mỗi loại của mARN bổ sung với số nuclêôtit mỗi loại trên mạch gốc của gen A ARN = T gốc , G ARN = X gốc , U ARN = A gốc , X ARN = G gốc. - Số liên kết hóa trị được hình thành khi gen phiên mã k lần là (rN – 1).k (rN là tổng số nuclêôtit của ARN) Câu 5. Ở một phân tử mARN, tính từ mã mở đầu đến mã kết thúc có tổng số 720 nuclêôtit. Phân tử mARN này tiến hành dịch mã có 10 ribôxôm trượt qua 1 lần. Hãy xác định : a. Số lượng axit amin (aa) mà môi trường cung cấp cho quá trình dịch mã. b. Số phân tử nước ( 2HO ) được giải phóng trong quá trình dịch mã. Hướng dẫn giải a. Số aa mà môi trường cung cấp: - Phân tử mARN này có tổng số bộ ba là 720 240 3 (bộ ba). Khi dịch mã, mỗi bộ ba trên mARN quy định tổng hợp 1 aa (trừ bộ ba kết thúc). Do đó để tổng hợp 1 chuỗi pôlipeptit cần số aa là 240 – 1 = 239. - Cứ mỗi ribôxôm trượt qua 1 lần trên mARN thì sẽ tổng hợp được 1 chuỗi pôlipeptit cho nên số aa mà môi trường phải cung cấp cho quá trình dịch mã nói trên là 10.229 = 2290 (aa). b. Trong quá trình dịch mã, các aa liên kết với nhau để hình thành chuỗi pôlipeptit. Liên kết peptit được hình thành giữa nhóm –COOH của aa này với nhóm –NH 2 của aa kế tiếp. Hình thành mỗi liên kết peptit sẽ giải phóng một phân tử nước ( 2HO ). Một chuỗi pôlipeptit có 239 aa thì sẽ có số liên kết peptit là 239 – 1 =238. Số phân tử nước được giải phóng khi có 10 ribôxôm trượt qua một lần trên một phân tử mARN có 240 bộ ba là: 10.(240 – 1 – 1) = 2380 (phân tử nước). Một phân tử mARN có n bộ ba khi dịch mã có m ribôxôm trượt qua một lần thì số aa mà môi trường cung cấp là m.(n – 1) ; Số phân tử nước ( 2HO ) được giải phóng là m.(n – 2). Câu 6. Hãy xác định bộ ba đối mã khớp bổ sung với các bộ ba mã sao sau đây. a. 53.AUG b. 35.XAG c. 53.UAA d. 35.GXA Hướng dẫn giải Để xác định được bộ ba đối mã, đầu tiên phải viết các bộ ba mã sao theo đúng trật tự từ 5’ đến 3’. Sau đó chú ý đến bộ ba kết thúc (vì bộ ba kết thúc không có bộ ba đối mã tương ứng) và viết các bộ ba đối mã tương ứng với các bộ ba mã sao theo nguyên tắc bổ sung và ngược chiều. Vậy bộ ba đối mã tương ứng với các bộ ba mã sao nói trên là a. 53.AUG b. 35.XAG c. 53.UAA d. 35.GXA 35.UAX 53.GUX Kết thúc. 53.XGU Bộ ba đối mã trên tARN khớp bổ sung và ngược chiều với bộ ba mã sao trên mARN. Các bộ ba làm nhiệm vụ kết thúc dịch mã ( 53;53;53UAAUAGUGA ) không có bộ ba đối mã tương ứng. Câu 7. Cho biết các codon mã hóa các axit amin tương ứng như sau: GGG–Gly; XXX–Pro; GXU–Ala ; XGA–Arg ; UXG–Ser ; AGX–Ser. Một đoạn mạch gốc của một gen ở vi khuẩn có trình tự các nuclêôtit là 53.AGXXGAXXXGGG Nếu đoạn mạch gốc này mang thông tin mã hóa cho đoạn pôlipeptit có 4 axit amin, hãy xác định trình tự của 4 axit amin đó.