Title I. Trọng tâm kiến thức.Image.Marked.pdf ✅

Trang 1 CHUYÊN ĐỀ 10. BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI I. TRỌNG TÂM LÝ THUYẾT 1. Cách thức suy luận lí thuyết: Đối với câu hỏi trắc nghiệm lí thuyết, chúng ta chỉ cần nắm vững các lưu ý, sau đó suy luận để tìm ra đáp án đúng. Sau đây là các lưu ý có tính cốt lõi, cần phải nắm vững để suy luận lí thuyết. - Bệnh di truyền phân tử thường do đột biến gen gây ra. Gen bị đột biến làm thay đổi số lượng sản phẩm của gen nên làm rối loạn chuyển hóa dẫn tới gây bệnh. Áp dụng chế độ ăn kiêng có thể sẽ hạn chế được bệnh nhưng không làm thay đổi KG của người bệnh. - Những bệnh liên quan đến đột biến NST: Đao (2n + 1); Tơcnơ (2n – 1), claiphentơ (2n + 1), ung thư máu (đột biến mất đoạn NST). - Bệnh ung thư: Do tế bào phân chia liên tục tạo ra khối U, các tế bào trong khối U di căn tạo thành khối U mới. Một số trường hợp ung thư do đột biến gen, một số trường hợp do đột biến NST. Nếu ung thư do đột biến gen thì đó thường là đột biến gen trội và xảy ra ở tế bào sinh dưỡng. - Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết. - Bảo vệ vốn gen của loài người bằng 3 cách (tạo môi trường sạch; tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh; dùng liệu pháp gen). - Liệu pháp gen là việc chữa trị bệnh bằng cách thay thế gen bệnh bằng gen lành; Liệu pháp gen là một kĩ thuật của tương lai. Muốn dùng liệu pháp gen thì phải sử dụng công nghệ chuyển gen, sử dụng virut làm thể truyền để tiến hành chuyển gen lành vào tế bào người bệnh. - Vật chất di truyền của HIV là ARN; phân tử ARN của HIV có khả năng phiên mã ngược thành ADN; Sau đó ADN này cài xen vào ADN của người. 2. Một số công thức giải nhanh Công thức số 1. Nếu bố mẹ đều có kiểu hình A nhưng sinh con có đứa mang kiểu hình B thì kiểu hình B do gen lặn quy định. Chứng minh: - Trong trường hợp tính trạng do một gen quy định thì quan hệ giữa các alen là quan hệ trội hoàn toàn hoặc trội không hoàn toàn hoặc đồng trội. - Người con mang kiểu hình B → Con có alen quy định kiểu hình B. - Trong quá trình sinh sản, cơ thể con nhận alen từ bố và alen từ mẹ. Do đó, con có alen quy định kiểu hình B thì chứng tỏ bố mẹ đã có alen quy định kiểu hình B. - Bố và mẹ mang alen quy định kiểu hình B nhưng lại đều có kiểu hình A. Điều này chứng tỏ ở cơ thể bố, mẹ alen quy định kiểu hình B chưa được biểu hiện. Do đó suy ra đây là alen lặn. Công thức số 2. Dấu hiệu nhận biết có liên kết giới tính
Trang 2 - Nếu bố có kiểu hình trội và con gái có kiểu hình khác bố thì chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường. - Hoặc mẹ có kiểu hình lặn và con trai có kiểu hình trội thì chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường. Chứng minh: a) – Nếu gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính X và bố có kiểu hình trội thì con gái luôn nhận alen trội của bố. Do đó con gái luôn có kiểu hình trội giống với kiểu hình của bố. - Theo suy luận phản chứng thì nếu bố có kiểu hình trội nhưng con gái có kiểu hình lặn thì chứng tỏ gen không nằm trên NST giới tính X. → Gen nằm trên NST thường. b) – Nếu gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính X và mẹ có kiểu hình lặn thì con trai luôn nhận alen lặn của mẹ. Do đó con trai luôn có kiểu hình lặn giống với kiểu hình của mẹ. - Theo suy luận phản chứng thì nếu mẹ có kiểu hình lặn nhưng con trai có kiểu hình trội thì chứng tỏ gen không nằm trên NST giới tính X.→ Gen nằm trên NST thường. Ví dụ vận dụng công thức 1 và 2: Phả hệ sau đây mô tả sự truyền của một bệnh do một cặp gen quy định. Dựa vào phả hệ, hãy cho biết bệnh do alen trội hay do alen lặn quy định? Giải thích: - Nhìn vào phả hệ ta thấy, cặp vợ chồng ở thế hệ thứ nhất đều không bị bệnh nhưng sinh con gái ở thế hệ thứ hai bị bệnh. → Bệnh do gen lặn quy định. - Người bố không bị bệnh nhưng sinh con gái bị bệnh → Bệnh không liên kết giới tính. Công thức số 3. Trong trường hợp gen nằm trên NST thường, bố và mẹ có kiểu gen dị hợp thì người con có kiểu hình trội sẽ có xác suất kiểu gen là AA : Aa. 1 3 2 3 Chứng minh: - Bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp thì sẽ có sơ đồ lai là: Aa × Aa - Sinh ra đời con có tỉ lệ kiểu gen là: 1AA : 2Aa : 1aa - Người con có kiểu hình trội sẽ có kiểu gen là: 1AA hoặc 2Aa. → Xác suất kiểu gen của người này là AA : Aa. 1 3 2 3
Trang 3 Ví dụ vận dụng: Ví dụ 1: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh, sinh đứa con thứ nhất bị bệnh bạch tạng, sinh đứa con thứ hai không bị bệnh. Hãy xác định kiểu gen của đứa con thứ 2. Vận dụng công thức: - Đứa con thứ nhất bị bệnh → Kiểu gen của bố mẹ là Aa × Aa. - Đứa con thứ hai không bị bệnh sẽ có xác suất kiểu gen là AA : Aa. 1 3 2 3 Ví dụ 2: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Hãy xác định kiểu gen của người số 8. Cách tính: - Người số 3 và 4 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh. → Bệnh do gen lặn quy định và không liên kết giới tính. - Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh. - Bố và mẹ của người số 8 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 9 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 3-4 là Aa × Aa. - Cặp bố mẹ 3-4 đều có kiểu gen Aa nên người số 8 sẽ có xác suất kiểu gen là AA : Aa. 1 3 2 3 Công thức số 4. Nếu bố Aa; mẹ có xác suất kiểu gen là AA : Aa thì người con mang kiểu hình trội có xác suất 1 3 2 3 kiểu gen là AA : Aa. 2 5 3 5 Chứng minh: - Bố có kiểu gen dị hợp thì sẽ cho giao tử là 1 1 A; a 2 2
Trang 4 - Mẹ có kiểu gen là AA : Aa sẽ cho giao tử là 1 3 2 3 2 1 A; a 3 3 Ta có đời con: ♀ ♂ 2 A 3 1 a 3 1 A 2 2 AA 6 1 Aa 6 1 a 2 2 Aa 6 1 aa 6 Tỉ lệ kiểu gen ở đời con: : : 2 AA 6 3 AA 6 1 aa 6 - Người con không bị bệnh nên có xác suất kiểu gen là: : = : 2 AA 6 3 AA 6 2 AA 5 3 AA 5 Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Hãy xác định kiểu gen của người số 12. Cách tính: - Người số 10 và 11 không bị bệnh nhưng sinh con gái số 16 bị bệnh.→ Bệnh do gen lặn quy định và không liên kết giới tính. - Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh. - Bố và mẹ của người số 7 không bị bệnh nhưng sinh con trai số 6 bị bệnh → Kiểu gen của cặp 1-2 là Aa × Aa. - Cặp bố mẹ 1-2 đều có kiểu gen Aa nên người số 7 sẽ có xác suất kiểu gen là AA : Aa. 1 3 2 3 - Người số 8 không bị bệnh nhưng có bố (số 4) bị bệnh nên kiểu gen của người số 8 là Aa.