Title 10.30-10.50 Nguyễn Phạm Anh Hoa - thiếu hụt Citrin.pptx ✅

NPAH2024 # LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU 1952 Inose mô tả bn suy gan có các t/c TK 1968 Miyakkoshi mô tả “ Hc gan giả não” + tăng citrullin 1998 Mc Kusick - tăng citrullin & NH3→ chu trình ure ? 1980-1998: Saheki – Kobayashi: Giảm ASS 1999 Saheki & Kobayashi -SLC25A13 ở 7q21.3 2001 Ohura phát hiện ĐB SLC25A13 ở trẻ VDUM 2002 – 2003: phát hiện 70 NICCD tại Nhật Bản 2008: Việt Nam ca NICCD đầu tiên tại NCH 2024: 436 ca NICCD & CTLN2 #

Rối loạn chuyển hoá trong NICCD NPAH2024 #