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© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - pediatría J O Y A S E N A R M TAMIZ NEONATAL DEFINICIÓN Prueba de escrtuinio para separar al neonato con enf encorina o metabolica congenita que su retraso en diagnóstico puede ser grave. TIPOS DE TAMIZ: • Básico à incluye la detección de 1-5 enfermedades de mayor frecuencia o incidencia en mx • Semi ampliado à de 6-20 • Ampliado à 21-80 ¿Qué enfermedades pueden entrar al tamiz? à Criterios de Wilson y Jungner adaptados para OMS • Beneficio población, disponibilidad del examen, programa adecuado y tratamiento disponible. PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZ NEONATAL TOMA DE MUESTRA ü DENTRO DE LAS PRIMERAS 72 HORAS (NOM -007) (preferiblemente antes de la 2o semana de vida) Los errores innatos se manifiestan ante la exposición de alimento, por eso nos esperamos unos días, en hipotiroidismo esperamos que se active el eje hipotalamo-hipofisis-tiroides) • Si se toma antes puede dar falsos positivos. • Emisión de reusltados à 72 horas • Localización del paciente à 72 horas posteriores • Confirmar la enfermedad à 72 horas posteriores • Inicio de tratamiento à 72 horas posterior § TOTAL PARA INICIO DE TRATAMIENTO à A los 15 días de VEU ü DETECTAR EN LA 1o CONSULTA DE NIÑO SANO A QUIEN NO SE LE HAYA HECHO TAMIZ PARA SOLICITAR PERFIL TIROIDEO En todo establecimiento para la atención médica en el que se atiendan partos y personas recién nacidas, se debe tomar muestra para el tamiz neonatal, tomando muestra del talón, idealmente, y a partir de las 72 horas del nacimiento hasta los 5 días de vida Si existe un resultado alterado para sospecha de METABOLOPATÍA deberá REPETIRSE para confirmar el diagnóstico.
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - pediatría J O Y A S E N A R M TAMIZ BÁSICO ENFERMEDAD ETIOLOGÍA Hipotiroidismo Congénito Disgenesia Tiroidea Hiperplasia Suprarrenal Congénita Deficiencia de 21-hidroxilasa Fenilcetonuria Deficiencia de fenilalanina-hixroxilasa Galactosemia Clásica Deficiencia de galactosa-1 fosfato uridil transferasa Fibrosis quística Disfunción de proteína reguladora de conductancia transmembranal de FQ
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - pediatría J O Y A S E N A R M HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DEFINICIÓN Enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimineto como consecuencia de la defiencia abosluta o relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o al nacer. ü RELEVANCIA: Es la CAUSA MÁS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL EN PERIODO NEONATAL. § Ocasiona retraso mental, discapacidad intelecual y motriz severa, en casos no tratados puede llevar a la muerte. • Incidencia à 1 de cada 2,800 nacidos vivos • Mas frecuente en la mujer 2:1 ETIOLOGÍA FACTORES DE RIESGO Factores de riesgo RN: • Neonato prematuro • Exposición a yodo en el periodo perinatal • Malformaciones congéntias • Trisomía 21 • Sindrome de turner • Hipopituitarismo • Encefalopatía hipoxico isquemico CLASIFICACIÓN PRIMARIO: Afecta estructuralmente a la gándula tiroides • Permanente: Agenesia (40%), Hipoplasia, Ectopia (Sublingual en 50%), Dishormonogenesis (la alteración es funcional, mutación que no produce hormonas, bebé nace con bocio) • Transitorio: Inmadurez del eje, deficiencia de yodo, (2-3 años se suspende tx) SECUNDARIO: Afecta a hipófisis TERCIARIO: Afecta a hipotálamo FUNCIÓN DE LAS HORMONAS TIROIDEAS: • Migración y diferenciación neuronal, mielinización y sinaptogenesis • Crecimiento y desarrollo del SNC y ME • Aumentan consumo de oxigeno • Sintesis de protesinas • Potencian efectos de catecolaminas CONSECUENCIA DE DÉFICIT: • Reduccion tamaño de cerebro y cerbrelo • Dismiucion de migracion de celulas gliales • Atrofia de las circunvoluciones Factores de riesgo materno: • Bajo nivel socioeconómico • Desnutrición • Deficiencia de yodo y selenio en madre • Edad menor a 16 o mayor a 38 • Consumo de amiodorona, salicilatos, DFH durante embarazo • Abortos de repetición • Embarazo múltiple • Alteracion funcion tiroidea en embarazo
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - pediatría J O Y A S E N A R M CLÍNICA EL 95% SON ASÍNTOMÁTICOS Algunos síntomas al 1o mes: • Fontanela posterior +1cm • Ictericia prolongada +7 días • Piel seca y moteada • Hernia umbilical • Distension abdominal DIAGNÓSTICO • HC + Manifestacion • Tamiz Metabólico -> TSH > 10 mU/ml TRATAMIENTO ü LEVOTIROXINA: en ayuno, Se debe tomar solo con agua, otros (como hierro) limitan su absorcion Esperar 1 hora despues de la dosis para los alimentos. Controles: o A las 2 semanas de tx o 3 – 6 meses cada mes o 6 – 12 meses bimensual o 1 – 2 años trimestral o 2 – 6 años semestral. PRONÓSTICO La complicación más importante es el retraso mental PRUEBA CONFIRMATORIA à TSH de +4 / T4 libre menor 0.8. / T3 total menor 4.0