Title 2. TBS MỘT TÂM THẤT CHỨC NĂNG - Ths.Tú.pptx ✅

Đặt vấn đề Tim bẩm sinh dạng một tâm thất chức năng (FSV) là nhóm các bệnh TBS có một hoặc hai tâm thất: một tâm thất có đủ kích thước và chức năng; tâm thất còn lại không tồn tại hoặc thiểu sản => không đảm nhiệm được chức năng của tuần hoàn phổi hoặc hệ thống FSV gồm nhiều thể bệnh liên quan tới khuyết tật của van nhĩ thất, tâm thất, tâm nhĩ và ĐM lớn FSV gồm nhiều khiếm khuyết mức độ di truyền cao, nguy cơ tái phát ở anh chị em ruột. Nguyên nhân đa yếu tố của FSV => thách thức trong xác định các yếu tố gây bệnh và lập kế hoạch can thiệp, điều trị hiệu quả
Đặt vấn đề Các đột biến NST, biến thể số bản sao và các biến thể gen mới phát sinh đã được phát hiện ở khoảng 34% bệnh nhân bị FSV Giải trình tự WES ngày càng được áp dụng trong nghiên cứu để xác định các biến thể gen liên quan đến các bệnh di truyền, đặc biệt là những bệnh có cơ chế di truyền phức tạp như FSV Xác định các biến thể trong các gen có liên quan tới kiểu hình tim mạch ở trẻ em bị FSV bằng phương pháp giải trình tự WES
Đối tượng & Phương pháp nghiên cứu 1. Đối tượng nghiên cứu 23 trẻ ≤ 16 tuổi được chẩn đoán mắc FSV tại bệnh viện Tim Hà Nội trong thời gian từ tháng 1/2016- 8/2024 1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn Kết nối nhĩ thất với một tâm thất bao gồm: teo van hai lá, teo van ba lá, thất trái/thất phải hai đường vào Kết nối nhĩ thất với hai tâm thất và có một tâm thất thiểu sản: + Thiểu sản tâm thất trái: Hội chứng thiểu sản thất trái, thiểu sản van hai lá nặng, thiểu sản động mạch chủ nặng, thông sàn nhĩ thất toàn bộ thể mất cân bằng, hội chứng heterotaxy + Thiểu sản tâm thất phải: teo phổi có vách liên thất nguyên vẹn; thiểu sản van ba lá nặng Thể không xác định: TBS có kiểu hình hai tâm thất nhưng không phẫu thuật sửa chữa kiểu hai tâm thất được