Title Bài 7. Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel (LT).pdf ✅

Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email: [email protected] 01 I. Thí nghiệm của Mendel và các quy luật di truyền Mendel 1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel - Bối cảnh: Sự thừa nhận rộng rãi thuyết di truyền hoà trộn ở châu Âu đầu thế kỉ XIX, một số nhà thực vật tiến hành thí nghiệm lai giống nhưng không rút ra được quy luật di truyền. - Mendel sử dụng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm (thực hiện các thí nghiệm từ năm 1856 đến năm 1863 trên cây Đậu hà lan (Pisum sativum)) kết hợp với phân tích thống kê kết quả thực nghiệm bằng thống kê toán học, từ đó đã rút ra các quy luật di truyền. - G. Mendel đã đặt nền móng cho lĩnh vực di truyền học - cha đẻ của Di truyền học hiện đại và là một trong những nhà khoa học quan trọng của thế kỷ XIX. 2. Thí nghiệm lai 1 cặp tính trạng và quy luật phân li 2.1. Thí nghiệm lai 1 cặp tính trạng a) Bố trí thí nghiệm - Tạo các dòng thuần chủng về từng đặc tính của mỗi tính trạng bằng cách cho các cây có đặc tính riêng (ví dụ hoa tím) tự thụ phấn qua nhiều thế hệ. - Tiến hành lai (lai thuận và lai nghịch) hai giống đậu thuần chủng khác nhau 1 cặp tính trạng tương phản (ví dụ: hoa tím × cây hoa trắng) → thu được F1 → Cho F1 tự thụ phấn → thu được F2. - Thí nghiệm được tiến hành trên 7 cặp tính trạng tương phản khác nhau với kết quả các thí nghiệm tương tự nhau. Các phép lai đều được tiến hành thuận nghịch, thay đổi vai trò của bố mẹ. b) Nhận xét và giải thích - F1 chỉ xuất hiện 1 trong 2 tính trạng của P → được gọi là tính trạng trội, tính trạng không xuất hiện ở F1 được gọi là tính trạng lặn chứng tỏ vật chất di truyền quy định tính trạng không hoà trộn vào nhau mà tồn tại độc lập với nhau trong tế bào cơ thể → Bác bỏ thuyết di truyền pha trộn. - Tính trạng lặn chỉ tái xuất hiện ở F2 với tỉ lệ 1/4 → cơ thể F1 có khả năng tạo lại giao tử chỉ chứa nguyên vẹn vật chất di truyền qui định tính trạng lặn nhận được từ thế hệ trước với tỉ lệ 1/2 → đề xuất thuyết di truyền hạt: tính trạng ở mỗi cơ thể do một cặp hạt nhân tố di truyền qui định và không có sự pha trộn nhân tố di truyền. - Mendel giải thích kết quả thí nghiệm bằng giả thuyết về sự phân li và kết hợp của các nhân tố di truyền. + Mỗi tính trạng phải do 1 cặp nhân tố di truyền quy định. Các nhân tố di truyền tồn tại riêng lẻ, được truyền nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái qua giao tử (hiện tượng giao tử thuần khiết). + Mỗi cây F1 sẽ tạo ra 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, mỗi giao tử chỉ chứa 1 trong 2 nhân tố dì truyền của bố và mẹ. Bài 7 DI TRUYỀN HỌC MENDEL VÀ MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL
Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email: [email protected] 02 + Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh khôi phục lại cặp nhân tố di truyền ở hợp tử → sự phân li tính trạng ở đời con. - Kiểm tra giả thuyết bằng lai phân tích: Cho cây F1 lai với cây hoa trắng thuần chủng (lai phân tích) → Fa thu được 1/2 hoa tím và 1/2 hoa trắng → F1 đã tạo ra được 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau. 2.2. Quy luật phân li và cơ sở tế bào học Quy luật phân li (theo quan điểm di truyền học hiện đại): Nhân tố di truyền được gọi là gene, tồn tại thành các allele khác nhau. Trong quá trình tạo giao tử, mỗi allele trong cặp phân li ngẫu nhiên đồng đều về các giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một allele. Sự thụ tinh kết hợp ngẫu nhiên allele từ bố và allele từ mẹ tạo ra cá thể ở đời lai. 3. Thí nghiệm lai 2 cặp tính trạng và quy luật phân li độc lập 3.1. Thí nghiệm lai 2 cặp tính trạng a) Bố trí thí nghiệm: Mendel tiến hành lai (lai thuận và lai nghịch) hai giống đậu thuần chủng khác nhau 2 cặp tính trạng tương phản (ví dụ: Cây hạt vàng, vỏ trơn × cây hạt xanh, vỏ nhăn) → thu được F1 → Cho F1 tự thụ phấn → thu được F2. b) Nhận xét và giải thích: - Xét riêng sự di truyền của từng cặp tính trạng: + Kiểu hình cặp tính trạng màu sắc hạt: F1: 100% hạt vàng, F2: 3 hạt vàng : 1 hạt xanh. + Cặp tính trạng hình dạng vỏ: F1: 100% hạt trơn, F2: 3 hạt trơn : 1 hạt nhăn. → Sự di truyền của từng cặp tính trạng theo quy luật phân li. Quy ước: Y: Hạt vàng > y: hạt xanh; R: vỏ trơn > r: vỏ nhăn. - Xét sự di truyền đồng thời của hai tính trạng: (3/4 vàng : 1/4 xanh) × (3/4 trơn : 1/4 nhăn) = 9/16 vàng, trơn : 3/16 vàng, nhăn : 3/16 xanh, trơn : 1/16 vàng, nhăn.
Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email: [email protected] 03 → Tỉ lệ mỗi kiểu hình ở thế hệ F2, bằng tích tỉ lệ của các tính trạng được xem xét → sự di truyền của từng tính trạng độc lập với nhau; F1: YyRr 3.2. Quy luật phân li độc lập - Quy luật phân li độc lập: Mỗi cặp allele phân li độc lập với cặp allele khác trong quá trình hình thành giao tử. - Cơ sở tế bào học: Mỗi cặp tính trạng tương phản được quy định bởi hai allele của một gene trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau. Trong quá trình giảm phân (kì sau giảm phân I) của cơ thể F1, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li độc lập với nhau, dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp allele hình thành các loại giao tử khác nhau với xác suất bằng nhau. Sự kết hợp ngẫu nhiên với xác suất như nhau giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh tạo nên tỉ lệ phân li ở thế hệ F2. 4. Ý nghĩa của các quy luật Mendel - Bản chất của các quy luật di truyền là sự vận động của các nhân tố di truyền trong quá trình giảm phân và thụ tinh, trong đó có sự phân li của cặp nhân tố di truyền, sự phân li độc lập của các nhân tố di truyền trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng. - Ý nghĩa công trình nghiên cứu của Mendel: + Các quy luật di truyền phân li, phân li độc lập của Mendel là cơ sở cho phép giải thích hiện tượng di truyền của nhiều tính trạng ở sinh vật, cơ chế tái tổ hợp di truyền và sự đa dạng di truyền trong quần thể. Các quy luật này đã đặt nền móng cho di truyền học hiện đại. + Phương pháp nghiên cứu của Mendel là nền tảng cơ sở của các phương pháp trong nghiên cứu di truyền hiện đại. + Giả thuyết nhân tố di truyền của Mendel thiết lập cơ sở nguyên lí gene quy định tính trạng và truyền thông tin di truyền. II. Mở rộng học thuyết Mendel 1. Tương tác giữa các sản phẩm của các gene allele a) Trội không hoàn toàn Trội không hoàn toàn là hiện tượng tương tác giữa các allele của cùng một gene, trong đó một allele không át chế hoàn toàn sự biểu hiện của allele còn lại → thể dị hợp có kiểu hình trung gian của bố và mẹ. Ở cây hoa phấn (four-o’clock) allele R trội không hoàn toàn so với allele r trong quy định màu hoa. Phép lai giữa bố mẹ hoa đỏ đồng hợp tử (RR) và bố mẹ hoa trắng đồng hợp tử (rr) sẽ tạo ra con lai dị hợp tử (Rr) có hoa màu hồng.
Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel (LT) ThS. Nguyễn Ngọc Cảnh Tel (Zalo): 0358.969.708 – Email: [email protected] 04 b) Gene đa allele Một gene có thể bị đột biến theo nhiều cách khác nhau, tạo nên nhiều allele. Phần lớn các gene tồn tại ở nhiều dạng allele khác nhau. Gene quy định nhóm máu ABO ở người có 3 allele. Trong đó allele I A, I B quy định kháng nguyên tương ứng A và B trên bề mặt tế bào hồng cầu và I° (i) không có khả năng quy định kháng nguyên A và B. c) Đồng trội Đồng trội (di truyền tương đương) khi hai allele đều có giá trị như nhau, cùng biểu hiện kiểu hình trên cơ thể mang kiểu gene dị hợp về các alllele đồng trội. Do I A = IB > i nên người có kiểu gene dị hợp I AI B có cả hai loại kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và có nhóm máu AB. d) Gene đa hiệu (tính đa hiệu của gene) - Một gene chi phối nhiều tính trạng được gọi là gene đa hiệu. Nếu phân tử protein do gene quy định có mặt ở nhiều cơ quan trong cơ thể hoặc là enzyme có tác động đến các phản ứng hoa sinh sẽ quy định nhiều tính trạng của cơ thể. - Ví dụ: + Khiếm khuyết trong gene mã hóa CFTR (protein vận chuyển Cl- ) gây ra bệnh xơ nang (CF) có nhiều tác động trên khắp cơ thể, ảnh hưởng đến chức năng phổi (chất nhầy đặc trong phổi do mất cân bằng nước → khó thở và nhiễm trùng phổi thường xuyên), tiêu hóa (chất nhầy đặc có thể chặn các ống dẫn enzyme tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột non → quá trình hấp thụ chất dinh dưỡng sẽ bị suy yếu, dẫn đến tình trạng tăng cân kém) và sản xuất mồ hôi (mồ hôi quá mặn do không có khả năng tái chế muối vào tế bào da). + Hội chứng Marfan là do đột biến trội trên NST thường ở gene chịu trách nhiệm mã hóa protein mô liên kết fibrillin. Fibrillin được tìm thấy trong nhiều mô khác nhau trên khắp cơ thể, do vậy khiếm