Title Siêu âm chẩn đoán khe hở môi-khẩu cái.pdf ✅

1 MỤC LỤC Nội dung Trang Chƣơng 1: Khe hở mặt-miệng 3 Chƣơng 2: Phôi học và giải phẫu khẩu cái 9 Chƣơng 3: Phân loại khe hở mặt-miệng 19 Chƣơng 4: Giải phẫu khẩu cái lúc 11–14 tuần tuổi 28 Chƣơng 5: Chẩn đoán khe hở khẩu cái trong quý 1 46 Chƣơng 6: Siêu âm 3D đánh giá khẩu cái lúc 11–14 tuần tuổi 58 Chƣơng 7: Quy trình chẩn đoán loại và mức độ của khe hở trong quý 1 72 Chƣơng 8: Giải phẫu khẩu cái trên siêu âm lúc 20 tuần tuổi 113 Chƣơng 9: Siêu âm 3D đánh giá khẩu cái trong quý 2 130 Chƣơng 10: Quy trình chẩn đoán loại và mức độ mở rộng của khe hở trong quý 2 141 Chƣơng 11: Khe hở khẩu cái thứ phát đơn độc 179 Chƣơng 12: Các hội chứng và bất thường liên quan 207 Chƣơng 13: Một số hướng nghiên cứu trong tương lai 225 đăng ký bộ tài liệu siêu âm sản khoa sách dịch zalo 052249705
2 đăng ký bộ tài liệu siêu âm sản khoa sách dịch zalo 052249705
3 CHƢƠNG 1: KHE HỞ MẶT-MIỆNG Khe hở mặt-miệng (Orofacial clefts) được định nghĩa là sự thất bại trong quá trình sáp nhập hoặc hợp nhất hoàn toàn các lồi mặt (facial processes) và lồi khẩu cái (palatal processes) của phôi thai đang phát triển [1]. Khe hở môi-khẩu cái có thể đơn độc hoặc là một phần của hội chứng di truyền và cũng thường liên quan với các dị tật toàn thân khác. Những đứa trẻ bị tình trạng này bị một loạt các vấn đề y tế bao gồm khó bú sữa khi mới sinh, khó nuốt và trào ngược lên mũi, khó nghe do bất thường cơ khẩu cái và khó nói do hơi thoát qua mũi (nasal escape) và các vấn đề về phát âm (articulation problems). Khe hở mặt-miệng có ảnh hưởng xấu, lâu dài đến hạnh phúc và sự hòa nhập xã hội của những cá nhân bị ảnh hưởng [2, 3]. Tuy nhiên, các tổ chức chăm sóc khe hở mặt-miệng có thể làm giảm đáng kể gánh nặng cho cha mẹ bằng cách cung cấp dịch vụ y tế cho trẻ em bị ảnh hưởng bởi tình trạng này [4]. Hơn nữa, những trẻ em được điều trị thành công có khả năng góp phần làm giảm sự kỳ thị trong cộng đồng về tình trạng này [5]. Chẩn đoán trước sinh không chỉ hỗ trợ tư vấn và nâng cao nhận thức của các cặp vợ chồng về khe hở miệng mà còn mở đường cho việc cung cấp dịch vụ chăm sóc kịp thời và hợp lý. 1.1 Dịch tễ học và Di truyền Khe hở mặt-miệng có thể là hội chứng hoặc không do hội chứng, ngẫu nhiên hoặc có tính chất gia đình, và căn nguyên là sự kết hợp các yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường. Sự thiếu hụt dinh dưỡng và phơi nhiễm với thuốc và chất gây quái thai trong giai đoạn đầu thai kỳ được biết là những yếu tố căn nguyên của CLP (Cleft lip and palate: khe hở môi-khẩu cái). Mẹ phơi nhiễm với các sản phẩm thuốc lá, rượu và nhiễm vi-rút trong giai đoạn đầu thai kỳ là yếu tố môi trường phổ biến khác [6]. Hơn nữa, kết hôn cận huyết và tiền sử gia đình dương tính đối với khe hở mặt-miệng cũng đóng một vai trò quan trọng [7, 8]. Cho đến nay, có hơn 100 gen liên quan với khe hở mặt (facial clefts), nhưng vẫn chưa hiểu rõ cơ chế nền của các mối liên quan này. Các gen chịu trách nhiệm đối với các đăng ký bộ tài liệu siêu âm sản khoa sách dịch zalo 052249705