Title 8. Síndrome de Rokitansky.pdf ✅

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M SÍNDROME DE ROKITANSKY DEFINICIÓN También llamado Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS), agenesia mulleriana o agenesia vaginal es un conjunto de alteraciones en donde se presentan trastornos graves en el desarrollo de los conductos de Müller. MRKHS 1 (Típico): lo conforma un espectro de anomalías de los conductos mullerianos, caracterizado por AGENESIA UTERINA y los 2/3 superiores de la vagina, con una función ovárica conservada. MRKHS 2 (Atípico): en este caso, las anomalías de los conductos mullerianos se acompalan de secuencia MURCS (Agenesia Renal Unilateral, Anomalía Esqueléticas Cervico-Torácicas). • Siendo el más FRECUENTE de los Rokitansky. EPIDEMIOLOGÍA Þ Se estima que su incidencia es de 1 por cada 5,000 nacidos vivos femeninos. Þ Es probable que exista una etiología genética pero no se ha concretado. CLÍNICA Las mujeres que presentan este síndrome tienen una PRODUCCIÓN NORMAL DE LAS HORMONAS FEMENINAS, llegan a la adolescencia y presentan desarrollo normal de la telarquia y adrenarquia. TIPO 1 • Anomalías Mullerianas: Agenesia del útero y los 2/3 superiores de la vagina • Vagina corta que termina en fondo de saco ciego • Amenorrea Primaria, Dispareunia e Infertilidad • Caraceteres sexuales secundarios normales. TIPO 2 Mismas manifestaciones que Tipo 1, pero se agregan las siguientes malformaciones: § Renal: agenesia, ectopia o riñón en herradura § Esquléticas: anomalías vertebrales en cuello y tórax § Cardiopatías § Hipoacusia.