Title CHUYÊN ĐỀ 3 - III. QUẦN THỂ NGƯỜI.doc ✅

CHUYÊN ĐỀ 3: XÁC SUẤT TRONG DI TRUYỀN QUẦN THỂ III. QUẦN THỂ NGƯỜI A. LƯU Ý LÍ THUYẾT - Ở quần thể người được xếp vào loại giao phối ngẫu nhiên (các cá thể ngẫu phối) vì khi kết hôn, con người thường chỉ “kén chọn” một số đặc tính về sức khỏe, sắc đẹp còn lại hầu hết các tính trạng khác thì đều kết hợp ngẫu nhiên. - Các bài tập về quần thể người thường được xem xét trong điều kiện quần thể đang cân bằng di truyền nên tỉ lệ kiểu gen theo công thức của định luật Hacdi - Vanberg (p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1). - Khi bài toán cho biết quần thể đạt cân bằng di truyền thì tần số của alen aaa . Nếu bài toán chưa cho biết quần thể cân bằng di truyền thì không thể tính tần số của alen a theo công thức aaa . - Trong mọi trường hợp, nên dựa vào kiểu hình lặn để suy ra kiểu hình trội. - Quần thể người có một số đặc điểm khác biệt so với quần thể sinh vật. Đó là do có quan hệ huyết thống nên việc xác định kiểu gen của cơ thể phải dựa vào kiểu gen của bố mẹ sinh ra cơ thể đó hoặc kiểu gen của đời con. Ví dụ khi mẹ bị bạch tạng, con không bị bạch tạng thì kiểu gen của con sẽ là Aa. Khi không biết kiểu gen của bố mẹ hoặc không biết kiểu gen của đời con thì mới dựa vào cấu trúc di truyền của quần thể để suy ra kiểu gen của cơ thể. B. CÁC DẠNG BÀI TẬP THƯỜNG GẶP Khi tỉ lệ kiểu gen đạt cân bằng di truyền thì việc tính xác suất tuân theo các bước sau đây: - Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền của quần thể - Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của bố mẹ - Bước 3: Tìm tỉ lệ của kiểu hình đời con - Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất Bài 1: Ở người, gen A nằm trên NST thường quy định da đen trội hoàn toàn so với a quy định da trắng. Một quần thể đang cân bằng về di truyền có người da đen chiếm tỉ lệ 64%. Một cặp vợ chồng ở trong quần thể này đều có da đen, xác suất để người con đầu lòng của họ có da đen là bao nhiêu? Hướng dẫn giải: Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền của quần thể - Người có da trắng chiếm tỉ lệ = 100% - 64% = 36% = 0,36. Vì quần thể đang cân bằng về di truyền nên cấu trúc là p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1. Tần số của alen a là 20,360,6.qq  Tần số của A = 1 - 0,6 = 0,4. - Cấu trúc di truyền của quần thể là (0,4) 2 AA + 2.(0,4).(0,6)Aa + (0,6) 2 aa = 1. = 0,16AA + 0,48Aa + 0,36aa = 1. Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của bố mẹ - Cặp vợ chồng này đều có da đen nên có kiểu gen AA hoặc Aa, trong đó có tỉ lệ là 0,16AA : 0,48Aa. - Vậy ở trong quần thể này, trong số những người da đen, người dị hợp Aa chiếm tỉ lệ 0,483 0,160,484 
 Xác suất để cả 2 vợ chồng có da đen đều có kiểu gen dị hợp là 2 39 . 416     Bước 3: Tìm tỉ lệ của kiểu hình đời con - Khi cả hai vợ chồng đều có kiểu gen Aa thì tỉ lệ sinh con da trắng 1 4aa Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất Vậy một cặp vợ chồng có da đen ở quần thể trên sẽ sinh con có da trắng với xác suất là 919 . 16464 - Xác suất để đứa con đầu lòng có da trắng là 9 . 64 - Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con có da đen (da không trắng) là 955 1. 6464 - Khi quần thể cân bằng, tần số của alen lặn a = kiểu hình lặn. - Phải xác định kiểu gen của bố mẹ thì mới dự đoán được tỉ lệ kiểu hình ở đời con. Khi bố mẹ có thể có các kiểu gen khác nhau thì chỉ dựa vào kiểu gen làm xuất hiện kiểu hình cần tìm (Phải tính xác suất xuất hiện KG đó). - Xác suất để một cặp vợ chồng sinh con có kiểu hình lặn bằng tích xác suất xuất hiện KG của bố mẹ với tỉ lệ xuất hiện kiểu hình lặn. - Xác suất sinh con có kiểu hình trội bằng 1- xác suất sinh con có kiểu hình lặn. Bài 2: Ở người, gen A nằm trên NST thường quy định tóc xoăn trội hoàn toàn so với a quy định tóc thắng. Một quần thể đang cân bằng về di truyền có người tóc thẳng chiếm tỉ lệ 64%. Một cặp vợ chồng ở trong quần thể này đều có tóc xoăn, họ dự định sinh 3 con. Xác suất để trong 3 người con này có 2 đứa tóc xoăn là bao nhiêu? Hướng dẫn giải: Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền của quần thể - Người tóc thẳng chiếm tỉ lệ 64% = 0,64. Vì quần thể đang cân bằng về di truyền nên cấu trúc là p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1.  Tần số của a là 20,640,8.qq  Tần số của A = 1 - 0,8 = 0,2. - Cấu trúc di truyền của quần thể là (0,2) 2 AA + 2.(0,2).(0,8)Aa + (0,8) 2 aa = 1. = 0,04AA + 0,32Aa + 0,64aa = 1. Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của bố mẹ - Cặp vợ chồng này đều có tóc xoăn nên có kiểu gen AA hoặc Aa, trong đó có tỉ lệ là 0,04AA : 0,32Aa. - Vậy ở trong quần thể này, trong số những người tóc xoăn, người dị hợp Aa chiếm tỉ lệ 0,328 0,040,329 
 Xác suất để cả 2 vợ chồng có tóc xoăn đều có kiểu gen dị hợp là 2 864 981     Bước 3: Tìm tỉ lệ của kiểu hình đời con - Khi cả hai vợ chồng đều có kiểu gen Aa thì tỉ lệ sinh con tóc thẳng 1 4aa , sinh con có tóc xoăn với tỉ lệ 3 . 4 Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp, để tính xác suất Xác suất để trong 3 người con này có 2 đứa tóc xoăn và 1 đứa tóc thẳng là 2 2 2 32 64316433164271 0,33. 8144814481643C    - Xác suất xuất hiện kiểu hình ở đời con = xác suất kiểu gen của bố mẹ x xác suất kiểu hình của đời con. - Khi bài toán yêu cầu tính xác suất để trong 3 người con chỉ có 2 đứa tóc xoăn có nghĩa là đứa thứ 3 phải có tóc không xoăn (tóc thẳng). Bài 3: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, alen trội A quy định da bình thường. Ở một quần thể người, cứ trung bình trong 25 người không bị bệnh thì có 1 người mang gen bệnh. Một cặp vợ chồng đều có da bình thường, nhưng bên phía người vợ có bố bị bạch tạng. Họ dự định sinh 3 người con, xác suất để có ít nhất 1 đứa không bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu? Hướng dẫn giải: Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền của quần thể Cứ 25 người bình thường thì có 1 người mang gen bệnh  Khả năng để một người bình thường có kiểu gen Aa là 1 0,04. 25 Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của bố mẹ Người bình thường có kiểu gen Aa với tỉ lệ 1 0,04 25  Khả năng để người chồng có kiểu gen Aa là 0,04. - Người vợ có da bình thường nhưng có bố của vợ bị bạch tạng nên kiểu gen của người vợ là Aa. - Xác suất để cả vợ và chồng đều có kiểu gen Aa là = 0,04 x 1 = 0,04. Bước 3: Tìm tỉ lệ của kiểu hình đời con Khi cả vợ và chồng đều có kiểu gen Aa thì sinh con bị bạch tạng với tỉ lệ 1 4 , sinh con không bị bệnh với tỉ lệ 3 4 Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất - Xác suất để cả 3 đứa đều bị bạch tạng là 3 11 0,04 41600    
- Họ dự định sinh 3 người con, xác suất để có ít nhất 1 đứa không bị bệnh bạch tạng là 11599 1. 16001600 - Sẽ xác định được kiểu gen của cơ thể khi biết được kiểu gen của bố mẹ sinh ra cơ thể đó. Ví dụ khi mẹ bị bạch tạng, con không bị bạch tạng thì kiểu gen của con sẽ là Aa. - Khi không biết kiểu gen của bố mẹ hoặc không biết kiểu gen của đời con thì mới dựa vào cấu trúc di truyền của quần thể để suy ra kiều gen của cơ thể. Bài 4: Ở người, gen a nằm trên NST thường quy định bệnh phenylketo niệu. Trong một quần thể đang cân bằng về di truyền có 36% số người mang gen bệnh. Một cặp vợ chồng thuộc quần thể này đều không bị bệnh, dự định sinh 2 con. Xác suất để có ít nhất 1 đứa con bị bệnh là bao nhiêu? Hướng dẫn giải: Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền của quần thể - Người mang gen bệnh gồm có Aa và aa. Vì vậy khi quần thể có 36% số người mang gen bệnh thì số người mang kiểu gen AA = 100% - 36% = 64%. - Tần số 0,640,8.A Tần số A = 0,8  Tần số a = 1 - 0,8 = 0,2. Cấu trúc di truyền của quần thể là 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = 1. Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của bố mẹ - Trong số những người không bị bệnh thì người mang gen bệnh (Aa) chiếm tỉ lệ 0,321 . 0,640,323  - Cặp vợ chồng đều không bị bệnh nên xác suất để cả vợ và chồng có kiểu gen Aa là 2 11 . 39     Bước 3: Tìm tỉ lệ của kiểu hình đời con - Khi bố và mẹ đều có kiểu gen Aa thì sinh con bị bệnh với xác suất 1 4 , sinh con không bị bệnh với xác suất 3 . 4 - Bố và mẹ đều có kiểu gen Aa thì sinh 2 con đều bình thường với xác suất 2 39 . 416      Có ít nhất 1 đứa bị bệnh 97 1 1616 Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất Sinh 2 con, xác suất để có ít nhất 1 đứa con bị bệnh là 177 0,05. 916144 - Khi bài toán yêu cầu tính xác suất liên quan đến kiểu hình lặn thì cần phải tính xác suất kiểu gen dị hợp của bố và mẹ. - Xác suất để đời con có ít nhất 1 đứa bị bệnh thì đời bố mẹ phải có kiểu gen dị hợp hoặc đồng