Title 6. Síndrome de Prader-Willi.pdf ✅

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M SÍNDROME DE PRADER-WILLI DEFINICIÓN Es un síndrome genético caracterizado por la HIPOTONÍA NEONATAL, OBESIDAD, DISMORFIAS FACIALES, CRIPTORQUIDIA, RETRASO MENTAL Y ALTERACIONES DE LA CONDUCTA. Síndrome HHHO = Hipotonía + Hipogonadismo + Hipomentia + Obesidad. ETIOLOGÍA 1. Falla de expresión de los genes del brazo largo del CROMOSOMA 15 PATERNO a. causado por DELECIÓN en 75% b. Esta pérdida se encuentra en la región 15q11 – q 13 y es durante la MEIOSIS PATERNA. 2. Disomia uniparental de origen materno (dos cromosomas 15 maternos) 25% 3. Defectos de impronta. FACTORES DE RIESGO Þ No se han documentado. CLÍNICA RECIÉN NACIDOS § Hipotonía § Problemas de succión-deglución. § Hipoplasia genital. § Alteraciones craneofaciales (Ojos en Forma de Almendra, Boca Pequeña) § Braquidactilia (acortamiento de dedos). LACTANTES § Disfunsión del Hipotálamo à Exceso de Hambre à Siempre quieren comer