Title 11.10.2024. BÀI 12. CA LÂM SÀNG THALASSEMIA.doc ✅

1 BÀI 12 CA LÂM SÀNG “TAN MÁU BẨM SINH” ThS.BSCKII. Lê Thị Hồng Thúy TS. Đặng Thị Thu Hằng, ThS .Tô Minh Mạnh, MỤC TIÊU HỌC TẬP Sau khi học xong bài này sinh viên có khả năng: 1. Vận dụng kiến thức về sự hình thành và chuyển hóa hemoglobin để giải thích được cơ chế bệnh sinh của thiếu máu, vàng da, lách to, biến dạng xương và thừa sắt. 2. Giải thích được cơ chế và phân tích được sự thay đổi một số cận lâm sàng ở bệnh thalassemia. 3. Giải thích được cơ chế tác dụng của thuốc thải sắt điều trị bệnh thalasemia. NỘI DUNG HỌC TẬP 1. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG - Bệnh nhân nam 30 tuổi, nặng 52kg, cao 160cm vào viện với lý do mệt mỏi hoa mắt chóng mặt. - Bệnh nhân có tiền sử phát hiện bệnh từ 7 năm trước, điều trị truyền máu 1 lần /tháng tuổi. - Bệnh sử: ba ngày trước vào viện bệnh nhân mệt, hoa mắt chóng mặt tăng dần lên, nhất là khi gắng sức như leo cầu thang. Không sốt, không nôn, không phù, ăn ngủ kém, nước tiểu vàng đậm. Gia đình đưa đến bệnh viện huyện khám, xét nghiệm phát hiện thiếu máu, chuyển bệnh viện Đa khoa tỉnh Thái Bình điều trị. Thăm khám thấy: - Bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt, niêm mạc nhợt, da, củng mạc mắt vàng. - Mạch 85 lần/ phút, huyết áp 120/80 mmHg, nhiệt độ 37 0 C; - Bụng không chướng, mềm, lách to ngang rốn, gan to dưới bờ sườn 4cm; - Tim nhịp đều, không có tiếng tim bệnh lý; - Phổi thông khí rõ, rì rào phế nang êm dịu. - Khám các cơ quan khác chưa phát hiện dấu hiện bệnh lý Câu hỏi thảo luận 1 Hãy giải thích cơ chế gây ra triệu chứng da xanh, niêm mạc mắt nhợt ở bệnh nhân này? Thảo luận: 2 phút tự suy nghĩ - 2 phút bắt cặp thảo luận - 2 phút thảo luận nhóm lớn: Giáo viên quan sát thảo luận – gợi ý
2 Đại diện 2 hoặc 3 nhóm lên trình bày – giáo viên nghe và nhận xét Câu hỏi thảo luận 2 Hãy giải thích cơ chế gây ra triệu chứng da, củng mạc mắt vàng, nước tiểu vàng đậm ở bệnh nhân này? Thảo luận: 2 phút tự suy nghĩ - 2 phút bắt cặp thảo luận - 2 phút thảo luận nhóm lớn: Giáo viên quan sát thảo luận – gợi ý; Đại diện 2 hoặc 3 nhóm lên trình bày - giáo viên nghe và nhận xét. Câu hỏi thảo luận 3 Hãy giải thích cơ chế gây ra triệu chứng lách to ở bệnh nhân này? Thảo luận: 2 phút tự suy nghĩ - 2 phút bắt cặp thảo luận - 2 phút thảo luận nhóm lớn: Giáo viên quan sát thảo luận – gợi ý; Đại diện 2 hoặc 3 nhóm lên trình bày - giáo viên nghe và nhận xét. 2. CẬN LÂM SÀNG Bệnh nhân được chỉ định các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và thăm dò chức năng kết quả như sau: 2.1 Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu CHỈ SỐ XÉT NGHIỆM KẾT QUẢ ĐƠN VỊ RBC - Số lượng HC 3,30 T/l HGB - Hemoglobin 60 g/l HCT - Hematocrit 0,195 l/l MCV - Thể tích trung bình HC 59,2 fl MCH - Lượng HST trung bình HC 18,1 pg MCHC -Nồng độ HST trung bình HC 306 g/l RDW - CV- Dải phân bố kích thước hồng cầu 38,9 % RET - Tỷ lệ HC lưới (%) 2,6 % WBC – Số lượng bạch cầu 8,41 G/l NEU% - Tỷ lệ % bạch cầu đoạn trung tính 54,4 % LYM% - Tỷ lệ % bạch cầu lymphocyte 31,9 % MON% - Tỷ lệ % bạch cầu monocyte 5,3 % EOS % - Tỷ lệ % bạch cầu ưa acyte 8,2 % BAS% - Tỷ lệ % bạch cầu ưa baso 0,2 % NEU# - Số lượng tuyệt đối bạch cầu đoạn trung tính 4,57 G/l LYM# - Số lượng tuyệt đối bạch cầu lymphocyte 2,68 G/l MON# - Số lượng tuyệt đối bạch cầu monocyte 0,45 G/l
3 EOS # - Số lượng tuyệt đối bạch cầu ưa acyte 0,69 G/l BAS# - Số lượng tuyệt đối bạch cầu ư baso 0,02 G/l PLT- Số lượng tiểu cầu 329 G/l MPV – Thể tích trung bình tiểu cầu 10,3 fl PCT – Thể tích khối tiểu cầu 0,33 l/l PDW-CV – Dải phân bố kích thước tiểu cầu 14,1 % Câu hỏi thảo luận 4 Hãy phân tích kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi của bệnh nhân và giải thích? Thảo luận: 2 phút tự suy nghĩ và viết câu trả lời ra giấy - 5 phút thảo luận nhóm lớn và ghi ra một bản chung: Giảng viên quan sát thảo luận – gợi ý Đại diện 2 hoặc 3 nhóm ghi phần trả lời trên bảng– Giảng viên quan sát và nhận xét Tóm tắt nội dung và trả lời thắc mắc 2.2 Xét nghiệm sinh hoá máu CHỈ SỐ XÉT NGHIỆM KẾT QUẢ GIÁ TRỊ BÌNH THƯỜNG ĐƠN VỊ Bilirubin toàn phần 30,4 < 17 µmol/l Bilirubin gián tiếp 21,8 < 12,7 µmol/l Sắt huyết thanh 35 5,8 - 34,5 µmol/l Ferritin huyết thanh 2.891 30 - 300 ng/ml Câu hỏi thảo luận 5 Hãy phân tích kết quả xét nghiệm hoá sinh máu và giải thích? Thảo luận: 2 phút tự suy nghĩ và viết câu trả lời ra giấy - 5 phút thảo luận nhóm lớn và ghi ra một bản chung: Giảng viên quan sát thảo luận – gợi ý Đại diện 2 hoặc 3 nhóm ghi phần trả lời trên bảng– Giảng viên quan sát và nhận xét Tóm tắt nội dung và trả lời thắc mắc 2.4. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố CHỈ SỐ XÉT NGHIỆM KẾT QUẢ ĐƠN VỊ HbA 33,8 % HbF 31,5 % HbE 34,7 % Câu hỏi thảo luận 6
4 Hãy phân tích kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố? Thảo luận: 2 phút tự suy nghĩ và viết câu trả lời ra giấy - 3 phút thảo luận nhóm lớn và ghi ra một bản chung: Giảng viên quan sát thảo luận – gợi ý Đại diện 2 hoặc 3 nhóm ghi phần trả lời trên bảng– Giảng viên quan sát và nhận xét Tóm tắt nội dung và trả lời thắc mắc 2.5. Xét nghiệm phân tích gen Đột biến gen: Codon 26/Codon 41,42 dị hợp tử trên nhiễm sắc thể 11 Câu hỏi thảo luận 7 Hãy tư vấn cho bệnh nhân khi kết hôn và sinh con? • Thảo luận: 2 phút tự suy nghĩ - 2 phút bắt cặp thảo luận - 2 phút thảo luận nhóm lớn: Giảng viên quan sát thảo luận - gợi ý • Đại diện 2 hoặc 3 nhóm lên trình bày - Giảng viên nghe và nhận xét 3. ĐIỀU TRỊ 3.1. Nguyên tắc điều trị + Truyền máu + Thải sắt 3.2. Điều trị cụ thể + Truyền máu: Khối hồng cầu cùng nhóm 350ml x 2 đơn vị truyền tĩnh mạch + Thải sắt: Deferoxamin 500mg x 2 lọ pha với 500ml NaCl 0,9% truyền tĩnh mạch 50ml/giờ Câu hỏi thảo luận 8 Tại sao lựa chọn và sử dụng thuốc thải sắt cho bệnh nhân? Thảo luận: 2 phút tự suy nghĩ và viết câu trả lời ra giấy - 3 phút thảo luận nhóm lớn và ghi ra một bản chung: Giảng viên quan sát thảo luận - gợi ý Đại diện 2 hoặc 3 nhóm ghi phần trả lời trên bảng - Giảng viên quan sát và nhận xét Tóm tắt nội dung và trả lời thắc mắc LƯỢNG GIÁ Câu 1. Bệnh Thalassemia di truyền theo phương thức nào? A. Gen lặn trên NST thường B. Gen lặn trên NST giới tính C. Gen trội trên NST thường D. Gen trội trên NST giới tính