Title Chuyên đề 05. ĐỘT BIẾN NST - NST-PP.pdf ✅

1 Chủ đề: NST VÀ ĐỘT BIẾN NST NHIỄM SẮC THỂ (NST) VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ A. TÓM TẮT KIẾN THỨC I. NHIỄM SẮC THỂ 1. NST: + Hợp chất hữu cơ trong thân tế bào, + Nhuộm màu (thuốc nhuộm đặc hiệu) 1.1. Hình thái NST: + Hai cách, tâm động → Tạo NST dạng tâm mút, tâm lệch hoặc tâm giữa. + NST quan sát rõ nhất vào kì giữa phân bào. + Hình thái NST qua các kì phân bào NP: ++ Kì trung gian: (dạng sợi cơ bản = chuỗi polynucleosome) Pha G1: tháo xoắn = tách DNA và protein. Pha S: DNA được tách mạch → nhân đôi Pha G2: dạng sợi mảnh = khó quan sát rõ. ++ Kì đầu: (dạng sợi cơ bản xoắn lại) Các NST kép (1 NST = 2 chromatid) xoắn lại và hiện rõ. Các NST kép xoắn cực đại và quan sát rõ nhất ( = 700 nm). ++ Kì sau và kì cuối bắt đầu tháo xoắn đến sợi mảnh. 1.2. Cấu trúc NST: 1. DNA (2 nm) 2. Protein histone 3. Nucleosome
2 4. Sợi cơ bản (10 nm) 5. Sợi nhiễm sắc (30 nm) 6. Vùng xếp cuộn / sợi siêu xoắn (300 nm) 7. Chromatid (700 nm) 8. NST kép (1400 nm) + 1NST = 1 DNA + những protein histone + Từng đoạn DNA (147/CD-CTST cặp nucleotide) + 8 protein histone → 1 nucleosome ( = 10 nm = 100Å). + Các nucleosome liên kết nhau (đoạn DNA ngắn) → sợi cơ bản ( = 10 nm = 100Å). ++ Đoạn các nucleosome sát nhau = dị nhiễm sắc +++ Có thể không mang gene = như tâm động và đầu mút +++ Mang gene bị bất hoạt. ++ Đoạn các nucleosome xa nhau = nguyên nhiễm sắc: chứa gene đang hoạt động + Sợi cơ bản /sợi nhiễm sắc ( = 10 nm) -- xoắn → sợi nhiễm sắc ( = 30 nm) → Sợi siêu xoắn/chromatin (CD)/vùng xếp cuộn (CTST) ( = 300 nm) → Xoắncực đại ở kì giữa: chromatid ( = 700 nm) *** Chú ý: Đoạn DNA (LDNA) ---- liên kết, xoắn → 1 nucleosome (Lnucleosome = 6. Lđoạn DNA) Từ 1 DNA (LDNA) ---- liên kết, xoắn → Chromatidmax/KGNP (LChromatid max = 15000 – 20000 L1 DNA) Trong nhân tế bào có hai loại NST, đó là NST thƣờng và NST giới tính a. Trên NST giới tính X, Y có vùng tƣơng đồng và vùng không tƣơng đồng + Trên vùng tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y, gene tồn tại thành từng cặp alelle (gene trên X thì cũng có alelle tương ứng trên Y). Ví dụ: gene I có 2 alelle A, a trên vùng tương đồng của NST giới tính X, Y  kiểu gene sẽ là: X AX A , XAX A , XAX A ; X AY A , XaY a , XaY A , XAY a . + Trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính, gene nằm trên nhiễm sắc thể X không có alelle tương ứng trên nhiễm sắc thể Y hoặc ngược lại (gene chỉ tồn tại mỗi 1 alelle trên X hoặc trên Y). Ví dụ: Một gene có 2 alelle (A, a) trên vùng không tương đồng của X không có trên Y  Kiểu gene sẽ là: X AX A , XAX A , XAX A ; X AY, XaY Ví dụ: Một gene có 2 alelle (A, a) trên vùng không tương đồng của Y không có trên X  Kiểu gene sẽ là: XX, XYA , XYa b. NST thƣờng tồn tại thành từng cặp tƣơng đồng và có nhiều cặp tƣơng đồng - Mỗi cặp NST tương đồng thì gồm một NST có nguồn gốc từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ. - Mỗi cặp gồm 2 chiếc giống nhau về hình dạng kích thước và trật tự sắp xếp các gene (cấu
3 trúc). 3. Chức năng của NST 3.1. Mang thông tin di truyền - Mỗi gene là 1 đoạn DNA → gene trên NST. - Trên NST mang nhiều gene. Vị trí của gene trên NST được gọi là locus => NST mang thông tin di truyền. - Trên cặp NST tương đồng: (hình) + Hai gene cùng locus/cặp NST tương đồng = cặp alelle. + Cùng một locus có thể chứa trình tự nucleotide khác nhau hoặc giống: ++ Một locus/cặp NST tương đồng có trình tự nucleotide khác → alelle khác nhau của 1 gene = cặp alelle dị hợp (Aa). [4] ++ Một locus/cặp NST tương đồng có trình tự nucleotide giống → alelle giống nhau của 1 gene = cặp alelle đồng hợp (AA, aa). [3] - Số lượng gene / các NST (không thuộc cặp tương đồng) là khác nhau. * Vùng đầu mút: [1] + Chứa các trình tự nucleotide bảo về NST chống dính, .. + Không mang gene. * Tâm động: [2] + Chứa trình tự nucleotide đặc biệt, để gắn thoi phân bào. + Không mang gene. 2. Truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và giữa các cấp độ NST - Trong nguyên phân: + NST nhân đôi, phân li đều → tế bào con có bộ NST giống hệt tế bào mẹ ++ Đối với loài sinh sản vô tính: chứng tỏ thông tin truyền ổn định qua các thế hệ tế bào, cơ thể. ++ Đối với loài sinh sản hữu tính: chứng tỏ thông tin truyền ổn định qua các thế hệ tế bào.
4 - Trong giảm phân và thụ tinh: + Giảm phân: NST nhân đôi, phân li → tạo các giao tử mang 1⁄2 NST so với tế bào lưỡng bội. + Thụ tinh: Sự kết hợp 2 giao tử của bố và mẹ → con có bộ NST 2n (con là sự tái tổ hợp TTDT của bố và mẹ) => TTDT truyền sang thế hệ sau (bố, mẹ <2n> → con <2n>). - Nhờ nguyên phân và giảm phân mà TTDT được truyền nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cơ thể. (*): Ở ngƣời + Noãn bào bậc 1 (2n) --- giảm phân -> 1 noãn bào bậc 2 (n NST kép), khi gặp tinh trùng (tinh trùng gặp trứng, kích hoạt trứng đi vào quá trình giảm phân 2, lúc này tinh trùng là nhân tố kích thích quá trình thụ tinh xảy ra). + Noãn bào bậc 2 (n NST kép) qua giảm phân 2 rồi mới hòa hợp nhân trứng (n) với nhân tinh trùng (n) -> tạo ra hợp tử