Title Chương 2 Các Khía Cạnh Di Truyền của Bệnh Tim Bẩm Sinh 31-92.pdf ✅

Biên dịch: Bs Nguyễn Chí Phồn Fb: Nguyễn Chí Phồn Zalo: 0982855594 34 bị dị tật, và đặc biệt là CHD, được chẩn đoán là hợp lý. Tính khả dụng và chi phí của CGH cũng nên được tính đến trong quyết định này. Giải TrÏnh Tự Thế Hệ Mới, Giải TrÏnh Tự Exome v‡ Khiếm Khuyết Gen Đơn Cho đến gần đây, việc tìm kiếm bản đồ di truyền cho một khiếm khuyết gen đơn lẻ chỉ giới hạn ở những gia đình có nhiều anh chị em ruột bị ảnh hưởng bởi một khiếm khuyết gen đã biết. Với sự phát triển nhanh chóng trong xét nghiệm di truyền, đặc biệt là với những tiến bộ trong giải trình tự DNA, (các) khiếm khuyết gen trong nhiều bệnh di truyền lâm sàng đã được xác định và hiện có thể được xét nghiệm trong vòng vài ngày. Kỹ thuật này thường được gọi là giải trình tự thế hệ mới (NGS) hoặc giải trình tự song song lớn để nhấn mạnh rằng nó là mới và nhanh chóng, so với giải trình tự Sanger trước đó (giải trình tự thế hệ đầu tiên), cho phép phân tích chỉ một vùng gen cụ thể và tốn nhiều thời gian hơn. Sự ra đời của NGS giá cả phải chăng và nhanh chóng đã cách mạng hóa di truyền học về dị tật bẩm sinh ở người và đã dẫn đến sự hiểu biết rõ hơn về các con đường của nhiều bệnh. Một số dị tật trước đây được coi là các thực thể riêng biệt hiện đã được phân loại lại thành các nhóm dị tật có chung đặc điểm lâm sàng và di truyền. Ví dụ, hội chứng Noonan (được thảo luận sau trong chương này), được coi là một hội chứng di truyền riêng biệt, hiện thuộc nhóm các hội chứng di truyền được gọi là RASopathies và bao gồm các khuyết tật ở 17 gen. Một nhóm các hội chứng di truyền khác hiện được gọi là bệnh rụng lông mao và có điểm chung là các đột biến của các gen liên quan đến sự phát triển và chức năng của lông mao. Trong thập kỷ qua, các nghiên cứu di truyền trên trẻ em và thai nhi mắc CHD đã làm sáng tỏ nguyên nhân gây ra CHD trong nhiều trường hợp. XÈt nghiệm trước sinh khÙng x‚m lấn Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một xét nghiệm di truyền được cung cấp như một xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu và ba tháng giữa của thai kỳ cho các trường hợp tam nhiễm sắc thể 21, 13 và 18, monosomy X và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Xét nghiệm dựa trên sự hiện diện của DNA tự do của bào thai (cfDNA) trong máu mẹ chủ yếu từ quá trình chết tế bào theo chương trình của nhau thai (6). Quá trình chết tế bào theo chương trình của nhau thai giải phóng vào máu mẹ các đoạn DNA nhỏ có thể được phát hiện từ khoảng 4 đến 7 tuần thai (7). Người ta ước tính rằng khoảng