Title CHỦ ĐỀ 7. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ - GV.docx ✅

3. Các dạng đột biến cấu trúc Các dạng đột biến cấu trúc NST Khái niệm Hậu quả, Ý nghĩa Ví dụ Mất đoạn Đột biến mất một đoạn gene nào đó của NST - Làm giảm số lượng gene trên NST, làm mất cân bằng gene  gây chết - Sử dụng mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gene không mong muốn ở thực vật Mất đoạn NST số 23  Ung thư máu ác tính Lặp đoạn Đột biến cấu trúc làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn Làm tăng số lượng gene trên NST -> mất cân bằng gene -> tăng hoặc giảm sự biểu hiện tính trạng. - Tạo nhiều gene mới trong tiến hóa. Ở lúa đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase Đảo đoạn Đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180 và nối lại -Thay đổi trình tự phân bố các gene trên NST, thay đổi hoạt động gene. - Giảm khả năng sinh sản - Tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. Đảo đoạn trên nhiễm sắc thể 17 của người, có liên quan đến bệnh ung thư phổi Chuyển đoạn Đột biến làm cho một đoạn NST được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST hoặc trên cùng một NST - Chuyển đoạn khác NST làm thay đổi nhóm liên kết Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản. - Vai trò trong quá trình hình thành loài mới. - Chuyển nhóm gene mong muốn từ NST của loại này sang NST của loài khác. Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (11, 19, 22,… ở người) có khả năng gây ung thư. III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Sự thay đổi số lượng của một hoặc một vài cặp NST được gọi là đột biến lệch bội. Nếu số lượng NST đơn bội của loài tăng lên một số nguyên lần (lớn hơn 2) thì được gọi là đột biến đa bội. 2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh a) Nguyên nhân - Nguyên nhân phát sinh thể đột biến đa bội: + Tác nhân vật lí, hóa học của môi trường ngoài.

3. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể Tiêu chí phân biệt Đột biến lệch bội Đột biến đa bội Đối tượng Gặp ở cả động vật và thực vật Thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật Số lượng NST Biến đổi số lượng ở một hoặc một số cặp NST Biến đổi số lượng ở toàn bộ các cặp trong bộ NST Có thể tăng hoặc giảm Tăng theo bội số của n Các thể đột biến - Thể một nhiễm (2n-1) - Thể khuyết nhiễm (2n-2) - Thể ba nhiễm (2n+1) - Thể bốn nhiễm (2n+2) … - Thể đa bội cùng nguồn - Thể đa bội khác nguồn Cơ chế phát sinh đột biến - Trong giảm phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST tạo ra các giao tử thừa NST và thiếu NST. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội. - Trong nguyên phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST sẽ tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST. Nếu sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm. - Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ các cặp NST tạo ra các giao tử 2n. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường sẽ tạo ra thể đa bội lẻ. Sự kết hợp giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến tự đa bội chẵn. - Trong nguyên phân, nếu sự rối loạn phân li xảy ra trong lần phân bào đầu tiên của hợp tử tạo ra thể tứ bội, nếu sự rối loạn phân li xảy ra ở những lần nguyên phân tiếp theo của tế bào (tế bào soma) thì sẽ tạo đột biến thể khảm. - Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa. Hậu quả - Làm tăng hay giảm số lượng NST của 1 hoặc vài NST dẫn đến mất cân bằng hệ gene nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hoặc mất khả năng sinh sản tùy từng loài. - Ở thực vật, các cá thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính. Các thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt, tạo cây trồng cho năng suất cao. - Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết do cơ chế xác định giới tính bị rối loạn. Ví dụ Ở người: - Lệch bội ở NST thường: thể 3 nhiễm ở cặp NST số 21 gây bệnh Down - Lệch bội ở NST giới tính: + XXX: hội chứng siêu nữ + XXY: hội chứng Klinefelter Ở củ cải đường lưỡng bội có bộ NST lưỡng bội là 2n=18. Củ cải đường tam bội là 3n=27 cho năng suất cao hơn củ cải đường 2n.