Title 3. Còi xương - bs. Thương.pptx ✅

TỔNG QUAN
ĐẠI CƯƠNG Còi xương : bất thường chuyển hoá xương gặp ở trẻ nhỏ và thiếu niên, khoáng hoá không phù hợp ở xương trong giai đoạn phát triển do thiếu hụt calci, phospho và/hoặc bất thường chuyển hóa của vitamin D. Còi xương di truyền: - bất thường tổng hợp và chuyển hoá vitamin D - giảm phospho máu Còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) do biến thể gây bệnh gen CYP27B1 Tỉ lệ mắc: chung 4.8/100 000, không rõ từng loại Acar S, Demir K, Shi Y. Genetic Causes of Rickets. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2017;9(Suppl 2):88-105.