Title 2. Síndrome de Edwards.pdf ✅

© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M CLÍNICA Þ Retraso del crecimiento pre y postnatal (promedio 2,340 g) Þ NACIMIENTO POSTÉRMINO Þ Panículo adiposo y masa muscular escasa Þ Hipotonía inicial à evoluciona a hipertonía Creaneofacial: MICROCEFALIA, Occipucio Prominente, diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma de iris), orejas displásicas. Extremidades: § Mano trisómica (posición caraceterística con puños cerrados, dificultad para abrirlos). § Limitación de extensión de caderas. § Sindactilia 2o - 3o dedo pies Tórax-Abdomen: § Hernica umbilical o inguinal § Espacio intermamilar aumentado § Mamilas hipoplásicas § Onfalocele Cardiovascular § Cardiopatía Congénita à 90% con COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR con afectación Válvula Tricúspide § Conducto arterioso persistente § Estenosis pulmonar § Coartación aorta Gastrointestinal § Divertículo de Meckel § Onfalocele § Páncreas Ectópico § Fijación incompleta del colon Sistema Nervioso § Hipoplasia de cuerpo calloso § Agenesia de septum pellucidum § Cirncunvoluciones anómalas Piel § Cutis marmorata § Hirsutismo en espalda y frente. Urogenital § Testes no descendidos § Hipoplasia labios mayores con clítoris promintente § Malformaciones uterinas § Hipospadias § Escroto bífido § Riñón en herradura
© Copyright Joyas ENARM - Todos los derechos reservados - GENÉTICA J O Y A S E N A R M DIAGNÓSTICO GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD. PRONÓSTICO • Mortalidad primera semana 60% • Moralidad 1 – 2 años 95% • Sin emmbargo, los casos de supervivencia después de 2 años pueden alcanzar en un 2% los 5 años de vida. CAUSAS DE MUERTE: 1. Cardiopatía 2. Apneas 3. Neumonía