Title CHUYÊN ĐỀ 1_ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ.pdf ✅

Trang 1 CHƢƠNG 1: DI TRUYỀN HỌC CHUYÊN ĐỀ 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ 1. AXIT NUCLÊIC PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM 1. ADN (Axit đêôxiribônuclêic) ADN có cấu tạo đa phân, đơn phân là các nuclêôtit.  Cấu tạo đơn phân Mỗi đơn phân gồm 3 thành phần: Đường đêôxiribôzơ, gốc phôtphat, bazơ nitơ. Các nuclêôtit được gọi theo tên bazơ nitơ. • Cấu trúc không gian Phân tử ADN gồm 2 chuỗi pôlinuclêôtit song song và ngược chiều nhau. Một mạch có chiều 3’ - 5’, mạch còn lại có chiều 5’ - 3’. Cấu trúc ADN tạo thành các chu kì xoắn. Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit, cao 34Ao .  Mỗi nuclêôtit cao 3,4Ao . ADN có N nuclêôtit, và C chu kì xoắn.  Chiều dài của phân tử ADN là Có 4 loại bazơ nitơ: A, T, G, X.  có 4 loại nuclêôtit là A, T, G, X. Một chu kì xoắn gồm: + 10 cặp nuclêôtit. + Cao 34Ao . Các nuclêôtit trên một mạch đơn liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị. Các nuclêôtit đối diện nhau trên 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung (NTBS). A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô. G liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô. Số liên kết hiđrô trên phân tử ADN là: Gọi số nuclêôtit trên phân tử ADN là N. Từ NTBS A = T, G = XA + G = T + X = N 2 Tổng số liên kết hóa trị trên phân tử ADN là: + Đường kính: 20 Ao . • Nguyên tắc bổ sung thể hiện: A trên mạch 1 liên kết với T trên mạch 2 và ngược lại. G trên mạch 1 liên kết với X trên mạch 2 và ngược lại.  A1 = T2, A2 = T1.  G1= X2, G2 = X1. HT  2N  2 H  2A3G L  N .3, 4A o  C.3, 4A o 2
Trang 2 Trong phân tử ADN có liên kết hóa trị trong mỗi nuclêôtit và liên kết hóa trị giữa các nuclêôtitvới nhau. 2. Gen • Khái niệm Gen là một đoạn phân tử ADN, mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm nhất định. Sản phẩm có thể là ARN hoặc chuỗi pôlipeptit. • Dựa vào chức năng, có 2 loại gen: Gen cấu trúc: Mang thông tin quy định sản phẩm tham gia vào cấu trúc. Gen điều hòa: Mang thông tin mã hóa sản phẩm tham gia vào điều hòa hoạt động của gen khác. • Mỗi gen gồm 3 vùng: Theo chiều 3’ - 5’ trên mạch mã gốc: Vùng điều hòa: Chứa trình tự khởi đầu phiên mã và trình tự điều hòa phiên mã. Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa axit amin. • Ở sinh vật nhân sơ: Gen không phân mảnh, vùng mã hóa liên tục. • Ở sinh vật nhân thực: Hầu hết gen phân mảnh, vùng mã hóa chứa cả êxôn và intron. Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc phiên mã. 3. Mã di truyền • Khái niệm Mã di truyền là mã bộ ba: cứ ba nuclêôtit đứng kế tiếp nhau tạo thành một mã di truyền. • Đặc điểm của mã di truyền Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục, không chồng gối lên nhau. Gen Hemoglobin anpha (Hb α) mã hóa chuỗi polipeptit α, cấu tạo nên phân tử Hb trong tế bào hồng cầu. Gen tARN mã hóa phân tử tARN,.... Gen cấu trúc: Gen Hb α. Gen điều hòa: Gen R trong cấu trúc Operon Lac. Trên mARN: Có 43 = 64 bộ ba. Bộ ba mở đầu là: 5’AUG 3’ 3 bộ ba kết thúc là: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’.
Trang 3 Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ). Mã di truyền có tính đặc hiệu: một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin. Mã di truyền có tính thoái hóa: có nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa cho một loại axit amin. Trừ 2 bộ ba: AUG (mã hóa axit amin mở đầu) và UGG (mã hóa axit amin triptôphan). PHẦN 2: CÁC CÔNG THỨC TÍNH NHANH Công thức thường gặp Công thức hệ quả N = 2A + 2G = 2T + 2X (nuclêôtit) A  G  T  X  N 2 H = 2A + 3G = 2T + 3X (liên kết) H = N + G = N + X N  L .2  C.20 3,4 L  N .3, 4( A O );C  N  L 2 2 34 A = A1 + A2 = T1 + T2 = T G = G1 + G2 = X1 + X2 = X A = A1 + T1 = A2 + T2 = T G = G1 + X1 = G2 + X2= X % A  % T  % A1  % A2  % T1  % T2 2 2 % A  % T  % A1  % T1  % A2  % T2 2 2 % G  % X  % G1  % G2  % X1  % X2 2 2 % G  % X  % G1  % X1  % G2  % X2 2 2 PHẦN 3: CÁC DẠNG BÀI TẬP Dạng 1: Bài tập về mã di truyền Bài toán 1: Xác định số loại bộ ba mã hóa, không mã hóa axit amin. 1. Phương pháp giải Sử dụng toán tổ hợp. Chú ý: Có 64 mã bộ ba, trong đó có: • 1 bộ ba mở đầu: 5' AUG 3' mã hóa cho axit amin mêtiônin hoặc foocmin mêtiônin. • 3 bộ ba kết thúc không mã hóa axit amin là: 5' UAG 3', 5' UGA 3', 5' UAA 3'. 2. Ví dụ minh họa Ví dụ 1: Với 4 loại ribônuclêôtit A, U, G, X, có thể tổng hợp được bao nhiêu loại bộ ba mã hóa axit amin? A. 3 B. 64 C. 61 D. 60
Trang 4 Hướng dẫn Có tất cả 43 = 64 bộ ba. Trong đó có 3 bộ ba không mã hóa axit amin là: 5'UAG3', 5'UGA3', 5'UAA3'.  Có 61 bộ ba mã hóa axit amin.  Chọn C Hướng dẫn Từ 3 loại nuclêôtit A, U, X có thể tạo thành 33 = 27 loại bộ ba. Trong đó có 1 bộ ba không mã hóa axit amin là: 5' UAA 3'  Có 26 bộ ba mã hóa axit amin.  Chọn C 3. Bài tập tự luyện Câu 1. Người ta tiến hành tổng hợp đoạn ARN nhân tạo từ 3 loại nuclêôtit A, U, G. Phân tử ARN tạo thành có thể có bao nhiêu loại bộ ba mã hóa axit amin? A. 24 B. 27 C. 63 D. 9 Câu 2. Có tất cả bao nhiêu loại bộ ba được tạo thành từ 3 loại nuclêôtit là A, X, T? A. 61 B. 26 C. 27 D. 9 Câu 3. Từ 3 loại nuclêôtit là U, G, X có thể tạo thành bao nhiêu bộ ba mã hóa? A. 61 B. 26 C. 27 D. 9 Đáp án: 1 - A 2 – C 3 - C Bài toán 2: Xác định tỉ lệ của các loại mã bộ ba. 1. Phƣơng pháp giải Sử dụng bài toán 1 và tổ hợp xác suất. 2. Ví dụ minh họa Hướng dẫn Tỉ lệ các loại nuclêôtit là: A : U : X = 0,2 : 0,3 : 0,5.  Tỉ lệ xuất hiện bộ ba AUX là: 0,2 . 0,3 . 0,5 = 0,03.  Chọn A Ví dụ 2: Người ta tiến hành tổng hợp đoạn ARN nhân tạo từ 3 loại nuclêôtit A, U, X. Phân tử ARN tạo thành có thể có bao nhiêu loại bộ ba mã hóa axit amin? A. 27 B. 61 C. 26 D. 9 Ví dụ 1: Người ta tiến hành tổng hợp ARN nhân tạo với nguyên liệu gồm 3 loại nuclêôtit là: A, U, X với tỉ lệ 2 : 3 : 5. Tỉ lệ xuất hiện bộ ba AUX là bao nhiêu? A. 0,03 B. 0,018 C. 0,1 D. 0.06 Ví dụ 2: Người ta tiến hành tổng hợp ARN nhân tạo với nguyên liệu gồm 3 loại nuclêôtit là A, U, X với tỉ lệ 2 : 3 : 5. Tỉ lệ xuất hiện bộ ba có chứa 2 nuclêôtit loại A là