Title Chương 47 Dị tật tim hiếm gặp 1541-1564_1729683302_vi.docx ✅

CHƯƠNG 4 7 Dị tật tim hiếm gặp GIỚI THIỆU Khi đến chương cuối cùng của cuốn sách này, chúng tôi muốn thêm một danh sách các tình trạng tim hiếm gặp và bất thường mà bằng cách nào đó không thuộc về các chương khác trong cuốn sách này. Mặc dù một số dị tật được mô tả trong chương này rất hiếm gặp, nhưng chúng có ý nghĩa ở chỗ chúng có thể đại diện cho một biến thể bình thường, một bất thường có thể hồi phục hoặc một tình trạng nghiêm trọng. Mục tiêu chính trong việc trình bày các bất thường về tim trong chương này là cung cấp trong cuốn sách này một hướng dẫn thực hành khá toàn diện để đánh giá tim thai trong thực hành lâm sàng. Tuy nhiên, chúng tôi hoàn toàn nhận thức được rằng chúng tôi có thể đã bỏ sót một số tình trạng rất hiếm gặp, do giải phẫu tim phức tạp và nhiều dị tật. BẤT THƯỜNG CỦA ỐNG ĐỘNG MẠCH Giải phẫu của ống động mạch Ống động mạch (DA) là một ống cơ cung cấp sự liên lạc giữa tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống trong cuộc sống của thai nhi. DA kết nối động mạch phổi chính tại vị trí giải phẫu của động mạch phổi trái với động mạch chủ xuống (Hình 47.1A), ngay xa động mạch dưới đòn trái (xem thêm Chương 8 và 9). Sự liên lạc này giữa tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống thiết lập tuần hoàn song song ở thai nhi và cân bằng áp lực trong tâm thất phải và trái. DA nhận phần lớn lượng máu từ tâm thất phải, bỏ qua phổi. Nó là một trong những mạch máu lớn nhất ở thai nhi với đường kính bằng đường kính của động mạch chủ xuống. Sự thông thoáng của DA là một quá trình chủ động được duy trì trong thời kỳ mang thai bởi cấu trúc giải phẫu của mạch máu và bởi các sản phẩm lưu hành, chẳng hạn như prostaglandin trong tuần hoàn của thai nhi. Ở giai đoạn đầu của thai kỳ,
Thành DA là cơ, không giống như các cấu trúc mạch máu xung quanh (1). Khi thai kỳ tiến triển, sự lắng đọng collagen, elastin và glycoprotein tăng lên, ngoài sự gia tăng cơ trơn, để chuẩn bị cho việc đóng sau sinh (1). Sự thu hẹp của DA này sau đó trong thai kỳ bắt đầu từ chỗ nối với động mạch phổi và tiến triển về phía chỗ nối với động mạch chủ xuống, một quá trình có thể được xác định trên siêu âm trước sinh (Hình 47.1B). Sự gia tăng căng thẳng oxy, xảy ra ngay sau khi sinh, được cho là tác nhân kích thích sự đóng của DA. Hình 47.1: Hình ảnh ba mạch máu-khí quản ở thang độ xám được siêu âm từ ngực trái (L) của thai nhi ở thai nhi 29 tuần (A) và một thai nhi khác ở tuần thứ 34 (B) của thai kỳ. Ở thai nhi A, ống động mạch (DA) được hiển thị ở dạng bình thường là một mạch máu dài, kích thước đồng đều (dấu ngoặc) và nối động mạch phổi chính (PA) với động mạch chủ xuống (DAo). Ở thai nhi B, lưu ý đoạn hẹp của DA ở tuổi thai này (mũi tên), bắt đầu từ kết nối phổi của nó và hướng về phía DAo. Điều này thể hiện sự thu hẹp sinh lý của DA trong những lần mang thai sau này. Ao, vòm động mạch chủ; Sp, cột sống; SVC, tĩnh mạch chủ trên; T, khí quản; W, tuần. Khám màu và Doppler quang phổ của DA có thể được thực hiện ở mặt cắt dọc của vòm ống, thu được từ mặt phẳng cận trung tâm của
thai nhi, hoặc ở mặt cắt ngang ở mức ba mạch máu-khí quản, như thể hiện trong Hình 8.28, 9.3 và 14.12. Dạng sóng vận tốc Doppler của DA cho thấy vận tốc đỉnh tâm thu cao và dòng chảy tâm trương nổi bật, như thể hiện trong Hình 14.12. Tham khảo thêm Chương 14 để biết cách kiểm tra DA bằng Doppler quang phổ. Không hình thành hoặc đường đi bất thường của ống động mạch Không hình thành hoặc không có DA không tương thích với sự sống của thai nhi nếu không có dị tật tim đi kèm. Vì DA có nguồn gốc phôi thai từ các tế bào mào thần kinh, về cơ bản góp phần hình thành đường ra, nên thường thấy sự vắng mặt của DA trong một số dị tật hình nón. Hai dị tật thường liên quan đến việc không có DA là hội chứng không có van động mạch phổi (xem Chương 30) và thân động mạch chung (xem Chương 35), trong đó DA không có được tìm thấy trong hầu hết các phân nhóm, ngoại trừ phân nhóm bị gián đoạn vòm động mạch chủ. Sự phát triển của vòm ống được thảo luận chi tiết trong Chương 39, chỉ ra sự thoái triển sinh lý của DA phải, phát sinh gần động mạch phổi phải và tồn tại DA trái, phát sinh gần động mạch phổi trái. Trong trường hợp tứ chứng Fallot (xem Chương 28), chúng tôi nhấn mạnh rằng khi có vòm động mạch chủ phải, đôi khi, DA không thể nhìn thấy rõ ràng và do đó có thể không có hoặc có thể là DA bên phải, ẩn dưới vòm động mạch chủ. Nếu DA không thể nhìn thấy rõ ràng trên siêu âm, nên tiến hành tìm kiếm dị tật hình nón, do mối liên quan chặt chẽ này. Đường đi bất thường của DA bao gồm vị trí sau với vòm động mạch chủ, chẳng hạn như teo phổi với thông liên thất (VSD) (xem Chương 29), DA bên phải cạnh vòm động mạch chủ bên phải hoặc DA bên trái trong vòm động mạch chủ bên phải, tạo thành hình chữ U như đã thảo luận trong chương 39. Hình dạng và đường đi bất thường khác của DA được thảo luận trong đoạn tiếp theo. Ống động mạch hình chữ S, bị gấp khúc hoặc ngoằn ngoèo DA hình chữ S. Hình dạng của DA là tâm điểm của một số nghiên cứu vào giữa những năm chín mươi (2-4). Người ta quan sát thấy rằng hình dạng của DA có thể thay đổi trong ba tháng cuối của thai kỳ, thường không có ý nghĩa lâm sàng liên quan. Trong một nghiên cứu thú vị về độ cong của DA trong
nửa sau của thai kỳ, 240 thai nhi từ 20 đến 40 tuần tuổi thai đã được kiểm tra (2). DA được phân loại là thẳng, cong nhẹ (uốn cong hình chữ C) hoặc cong rõ rệt hoặc hình chữ S (2). Trong khi đó, vào giữa thai kỳ, 2% DA được phát hiện là hình chữ S (Hình 47.2) và 55% thẳng, những tỷ lệ này đã thay đổi sau đó trong thai kỳ, cho thấy DA thẳng chỉ ở 10% sau 32 tuần và 3% sau 38 tuần tuổi thai, với hình chữ S tăng từ 35% lên 56%, tương ứng, trong cùng khoảng thời gian (2). Mặc dù, trong một nghiên cứu, một trường hợp rối loạn chức năng tâm thất phải với hở ba lá nặng đã được ghi nhận ở một thai nhi bị DA hình chữ S sau 32 tuần tuổi thai (4), chúng tôi coi việc phát hiện DA hình chữ S biệt lập là một biến thể bình thường theo kinh nghiệm của chúng tôi. Khi chẩn đoán DA hình chữ S (Hình 47.2), chúng tôi khuyên bạn nên tránh sử dụng bất kỳ loại thuốc nào làm co thắt ống, ngoài việc đánh giá lại cẩn thận chức năng tâm thất phải, trong 6 tuần thai kỳ trước đó, để phát hiện khả năng đóng DA sớm có liên quan. Hình 47.2 cho thấy các trường hợp DA hình chữ S ở một thai nhi 25 tuần tuổi, với kết quả sơ sinh thuận lợi. Hình 47.2: Hình ảnh vòm ống (DA) ở mặt phẳng trục của ngực thai nhi ở thang độ xám (A), Doppler năng lượng hai chiều (B) và Doppler màu (C) ở thai nhi 26 tuần tuổi với DA hình chữ S. Theo dõi quá trình mang thai và sinh nở diễn ra suôn sẻ. Khi bị cô lập, điều này đại diện cho một biến thể bình thường. Xem văn bản để biết chi tiết. Ao, động mạch chủ lên; DAo, động mạch chủ xuống; L, trái; PA, động mạch phổi; SVC, tĩnh mạch chủ trên. Phình động mạch ống